Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Функциональные тесты для решения нерешенных редких заболеваний. Редкие. (RID)

20 февраля 2024 г. обновлено: University Hospital, Bordeaux

Решение нераскрытых редких заболеваний: функциональные тесты и новая стратегия диагностики для изучения генетических вариантов с помощью высокопроизводительного секвенирования (RID)

Редкие заболевания представляют собой гетерогенную группу состояний, для диагностики которых требуются важные инструменты.

Использование высокопроизводительного секвенирования позволяет диагностировать половину пациентов. По другой части сделать вывод невозможно из-за наличия вариантов неизвестного значения (ВОУС). Функциональный анализ необходим, чтобы привести веские аргументы для переклассификации вариантов как патогенных или доброкачественных. Основная цель состоит в том, чтобы оценить диагностические возможности этой стратегии.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Основной задачей является совершенствование диагностики редких генетических заболеваний. Исследовательская лаборатория занимается диагностикой некоторых редких заболеваний, таких как нарушение развития нервной системы, альбинизм, муковисцидоз и врожденный порок сердца. На самом деле с внедрением высокопроизводительного секвенирования для диагностики обнаруживается большое количество генетических вариантов, которые необходимо интерпретировать. Классификация ACMG используется для классификации вариантов с аргументом частоты вариантов, предсказанным влиянием на белок и предсказанием in-silico. Функциональные данные являются сильным аргументом в пользу классификации VOUS. Исследователи предлагают использовать RNA-Seq, анализ минигена и люциферазы для изучения VOUS, чтобы привести аргументы в пользу их классификации как доброкачественных или патогенных.

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Оцененный)

50

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Учебное резервное копирование контактов

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Описание

Критерии включения:

  • Несовершеннолетний и взрослый пациент.
  • Зарегистрирован в системе социального обеспечения.
  • Информированное согласие, подписанное пациентом или родителем несовершеннолетнего пациента.
  • Пациент, страдающий одним из изученных редких заболеваний (альбинизм, врожденный порок сердца, муковисцидоз, нарушение развития нервной системы)
  • Пациенты с вариантами неизвестной значимости (VOUS)

Критерий исключения:

  • Отказ от участия в протоколе исследования.
  • Пациент под административным наблюдением
  • Беременные или кормящие женщины

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Диагностика
  • Распределение: Н/Д
  • Интервенционная модель: Одногрупповое задание
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Другой: Метод ex-vivo и in-vitro

Подход ex-vivo, касающийся 25 пациентов с образцом крови в пробирках PAXgene или биопсией кожи и анализом RNA-Seq.

Подход in vitro, касающийся 25 пациентов без конкретных образцов, необходимых для анализа в минигенном или люциферазном анализе.
Генетический: Метод ex vivo у 25 пациентов
Подход ex vivo, касающийся 25 пациентов с образцом крови в пробирках PAXgene или биопсией кожи и анализом RNA-Seq
Генетический: Метод in vitro у 25 пациентов
Подход in vitro, касающийся 25 пациентов без конкретных образцов, необходимых для анализа в минигенном или люциферазном анализе.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Доля VOUS, реклассифицированных как патогенные (класс 5) или доброкачественные (класс 1)
Временное ограничение: Инклюзивный визит
Это доля VOUS, которая может быть окончательно реклассифицирована как патогенная (класс 5) или доброкачественная (класс 1) в соответствии с классификацией ACMG (Richards et al., 2015 и Приложение 1). Действительно, в настоящее время только варианты, считающиеся патогенными или вероятно патогенными, позволяют подтвердить диагноз и предложить генетическое консультирование семей и провести пренатальную диагностику. Это оценка, которая будет проводиться в конце проведенных анализов.
Инклюзивный визит

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Процесс предварительного анализа: время транспортировки образца в лабораторию
Временное ограничение: Инклюзивный визит
Время транспортировки в лабораторию. Для расчета этого времени будет зарегистрировано время сбора и время получения, а также время приема специалистом по молекулярной генетике.
Инклюзивный визит
Процесс предварительного анализа: качество выделения РНК (номер целостности РНК, RIN)
Временное ограничение: Инклюзивный визит
Измерение качества РНК с помощью RIN (число целостности РНК): очень хорошее >7, хорошее >/=5, плохое <5. Только РНК с RIN> 5 будет сохранена.
Инклюзивный визит
Практичность :Характеристики и количество ЦП (центральный процессор)
Временное ограничение: Инклюзивный визит
Оценка биоинформационных ресурсов по количеству необходимых ЦП и времени обработки данных
Инклюзивный визит
Осуществимость: время обучения биологов интерпретации
Временное ограничение: Инклюзивный визит
Оценка времени обучения, необходимого для интерпретации данных
Инклюзивный визит
Глобальная стоимость
Временное ограничение: Инклюзивный визит
Оценка стоимости глобального анализа и каждого теста
Инклюзивный визит

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University Hospital, Bordeaux

Следователи

  • Главный следователь: Vincent MICHAUD, University Hospital, Bordeaux

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

30 января 2023 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 февраля 2025 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 февраля 2025 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

7 декабря 2022 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

23 января 2023 г.

Первый опубликованный (Действительный)

25 января 2023 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оцененный)

21 февраля 2024 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

20 февраля 2024 г.

Последняя проверка

1 февраля 2024 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • CHU BX 2021/40

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться