Funktionelle tests til at løse uløste sjældne sygdomme. Sjældne. (RID)
20. februar 2024 opdateret af: University Hospital, Bordeaux
Løsning af uløste sjældne sygdomme: funktionelle tests og ny diagnosestrategi for at studere genetiske varianter fra højhastighedssekvensering (RID)
Sjældne sygdomme er en heterogen gruppe af tilstande, som kræver vigtige redskaber til diagnosticering.
Brugen af high-throughput sekventering er i stand til at diagnosticere halvdelen af patienterne. For den anden del er det umuligt at konkludere på grund af tilstedeværelsen af varianter af ukendt betydning (VOUS). Funktionel analyse er nødvendig for at bringe stærke argumenter for at omklassificere varianter som patogene eller godartede. Hovedformålet er at evaluere diagnoseudbyttet af denne strategi.
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Hovedformålet er at forbedre diagnosticeringen af sjældne genetiske sygdomme.
Investigatorlaboratoriet er ekspert i diagnosticering af nogle sjældne sygdomme som neuroudviklingsforstyrrelser, albinisme, cystisk fibrose og medfødt hjertefejl.
Faktisk med implementering af high-throughput sekventering til diagnose, findes et stort antal genetiske varianter og skal fortolkes.
ACMG-klassifikationen bruges til at klassificere varianter med argument om variantfrekvens, forudsagt effekt på protein og in-silico forudsigelse.
Funktionelle beviser er et stærkt argument for at hjælpe med at klassificere VOUS.
Efterforskerne foreslår brugen af RNA-Seq, minigen og luciferase assay til undersøgelse af VOUS for at bringe argumenter for at klassificere dem som godartede eller patogene.
Undersøgelsestype
Interventionel
Tilmelding (Anslået)
50
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Vincent MICHAUD
- Telefonnummer: +335 57 82 01 93
- E-mail: vincent.michaud@chu-bordeaux.fr
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Ndeye-Fatou NGOM
- E-mail: ndeye-fatou.ngom@chu-bordeaux.fr
Studiesteder
-
-
-
Bordeaux, Frankrig, 33000
- Rekruttering
- Hopital Pellegrin
-
Kontakt:
- Vincent MICHAUD, Dr
- E-mail: vincent.michaud@chu-bordeaux.fr
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Mindre og voksen patient.
- Tilmeldt socialsikringssystemet.
- Informeret samtykke underskrevet af patient eller forælder til en mindreårig patient.
- Patient ramt af en af de sjældne undersøgte sygdomme (albinisme, medfødt hjertefejl, cystisk fibrose, neuroudviklingssygdom)
- Patientbærende varianter af ukendt betydning (VOUS)
Ekskluderingskriterier:
- Afvisning af deltagelse i forskningsprotokollen.
- Patient under administrativt tilsyn
- Gravide eller ammende kvinder
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Diagnostisk
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Andet: Ex-vivo og In-vitro tilgang
Ex-vivo tilgang vedrørende 25 patienter med blodprøve i PAXgene-rør eller hudbiopsi og RNA-Seq-analyse. In vitro tilgang vedrørende 25 patienter uden specifikke prøver, der er nødvendige for analyse i minigen eller luciferase assay |
Ex-vivo tilgang vedrørende 25 patienter med blodprøve i PAXgene-rør eller hudbiopsi og RNA-Seq-analyse
In vitro tilgang vedrørende 25 patienter uden specifikke prøver, der er nødvendige for analyse i minigen eller luciferase assay
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Andel af VOUS omklassificeret som patogen (klasse 5) eller godartet (klasse 1)
Tidsramme: Inklusionsbesøg
|
Det er andelen af VOUS, der definitivt kan omklassificeres som patogen (klasse 5) eller godartet (klasse 1) i henhold til ACMG-klassificeringen (Richards et al., 2015 og bilag 1).
Faktisk er det i øjeblikket kun varianter, der anses for at være patogene eller sandsynligvis patogene, der gør det muligt at bekræfte en diagnose og foreslå genetisk rådgivning til familier og udføre en prænatal diagnose.
Dette er en evaluering, der vil blive gennemført i slutningen af de gennemførte analyser
|
Inklusionsbesøg
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Foranalyseproces: Tidspunkt for prøvetransport til laboratoriet
Tidsramme: Inklusionsbesøg
|
Tidspunkt for transport til laboratoriet.
For at beregne dette tidspunkt vil tidspunktet for afhentning og tidspunktet for modtagelse af og tidspunktet for modtagelse af molekylærgenetikteknikeren blive registreret
|
Inklusionsbesøg
|
|
Præ-analyseproces: Kvalitet af RNA-ekstraktion (RNA-integritetsnummer, RIN)
Tidsramme: Inklusionsbesøg
|
RNA-kvalitetsmåling ved RIN (RNA-integritetsnummer): meget god >7, god >/=5, dårlig <5.
Kun RNA med RIN >5 vil blive bibeholdt.
|
Inklusionsbesøg
|
|
Gennemførlighed: Karakteristika og antal CPU (Central Processing Unit)
Tidsramme: Inklusionsbesøg
|
Evaluering af bioinformatiske ressourcer efter mål for antallet af nødvendige CPU og ekspeditionstid for behandling af data
|
Inklusionsbesøg
|
|
Gennemførlighed: Uddannelsestid for biologer til tolkning
Tidsramme: Inklusionsbesøg
|
Evaluering af træningstid, der er nødvendig for at fortolke dataene
|
Inklusionsbesøg
|
|
Globale omkostninger
Tidsramme: Inklusionsbesøg
|
Evaluering af omkostningerne ved global analyse og hver test
|
Inklusionsbesøg
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Vincent MICHAUD, University Hospital, Bordeaux
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
30. januar 2023
Primær færdiggørelse (Anslået)
1. februar 2025
Studieafslutning (Anslået)
1. februar 2025
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
7. december 2022
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
23. januar 2023
Først opslået (Faktiske)
25. januar 2023
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Anslået)
21. februar 2024
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
20. februar 2024
Sidst verificeret
1. februar 2024
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Psykiske lidelser
- Sygdomme i fordøjelsessystemet
- Patologiske processer
- Hjertesygdomme
- Hjerte-kar-sygdomme
- Metaboliske sygdomme
- Hjernesygdomme
- Sygdomme i centralnervesystemet
- Sygdomme i nervesystemet
- Hudsygdomme
- Luftvejssygdomme
- Lungesygdomme
- Øjensygdomme
- Neurologiske manifestationer
- Neuroadfærdsmæssige manifestationer
- Sygdomsegenskaber
- Medfødte abnormiteter
- Spædbarn, Nyfødt, Sygdomme
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Muskuloskeletale sygdomme
- Basal Ganglia Sygdomme
- Bevægelsesforstyrrelser
- Neurodegenerative sygdomme
- Hudsygdomme, genetisk
- Øjensygdomme, arvelig
- Knoglesygdomme
- Metabolisme, medfødte fejl
- Heredodegenerative lidelser, nervesystem
- Neuroudviklingsforstyrrelser
- Pancreassygdomme
- Aminosyremetabolisme, medfødte fejl
- Kardiovaskulære abnormiteter
- Kraniofaciale abnormiteter
- Muskuloskeletale abnormiteter
- Misdannelser af kortikal udvikling
- Misdannelser i nervesystemet
- Abnormiteter, multiple
- Kromosomlidelser
- Pigmenteringsforstyrrelser
- Knoglesygdomme, udviklingsmæssige
- Hypopigmentering
- Neuroaksonale dystrofier
- Dysostoser
- Misdannelser af kortikal udvikling, gruppe II
- Cystisk fibrose
- Hjertefejl, medfødt
- Intellektuel handicap
- Pantothenatkinase-associeret neurodegeneration
- Nerve degeneration
- Sjældne sygdomme
- Albinisme
- Rubinstein-Taybi syndrom
- Periventrikulær nodulær heterotopi
Andre undersøgelses-id-numre
- CHU BX 2021/40
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Intellektuel handicap
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisPlateforme PRISMEAfsluttet
-
Simons SearchlightBoston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons FoundationRekrutteringSMARCA4 genmutation | DDX3X | 16P11.2 Deletionssyndrom | 16p11.2 Duplikationer | 1Q21.1 Sletning | 1Q21.1 mikroduplikationssyndrom (lidelse) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | CHAMP1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | CTNNB1-genmutation | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | HIVEP2-relateret intellektuel... og andre forholdForenede Stater
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... og andre samarbejdspartnereRekrutteringMitokondrielle sygdomme | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia gravis | Eosinofil gastroenteritis | Multipel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellar ataksi type 3 | Friedreich Ataxia | Kennedys sygdom | Lyme sygdom | Hæmofagocytisk lymfohistiocytose | Spinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar... og andre forholdForenede Stater, Australien
Kliniske forsøg med Ex-vivo tilgang vedrørende 25 patienter
-
Klinikum FloridsdorfAfsluttet