Funkcionális tesztek a megoldatlan ritka betegségek megoldására. Ritkák. (RID)
2024. február 20. frissítette: University Hospital, Bordeaux
Megoldatlan ritka betegségek megoldása: Funkcionális tesztek és új diagnosztikai stratégia a nagy áteresztőképességű szekvenálás (RID) genetikai változatainak tanulmányozására
A ritka betegségek az állapotok heterogén csoportja, amelyekhez fontos eszközökre van szükség a diagnózishoz.
A nagy áteresztőképességű szekvenálás alkalmazása a betegek felét képes diagnosztizálni. Másrészt az ismeretlen jelentőségű változatok (VOUS) jelenléte miatt nem lehet következtetni. Funkcionális elemzésre van szükség ahhoz, hogy erős érveket hozzanak létre a variánsok patogén vagy jóindulatúként történő átsorolására. A fő cél ennek a stratégiának a diagnózis hozamának értékelése.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Toborzás
Körülmények
Részletes leírás
A fő cél a ritka genetikai betegségek diagnózisának javítása.
A kutatólaboratórium néhány ritka betegség, például idegrendszeri fejlődési rendellenesség, albinizmus, cisztás fibrózis és veleszületett szívelégtelenség diagnosztizálásának szakértője.
Valójában a nagy áteresztőképességű szekvenálás végrehajtásával a diagnózishoz nagyszámú genetikai változatot találnak, és ezeket értelmezni kell.
Az ACMG osztályozást a variánsok besorolására használják a variánsgyakoriság, a fehérjére gyakorolt várható hatás és az in-silico előrejelzés alapján.
A funkcionális bizonyítékok erős érvek a VOUS osztályozásában.
A kutatók az RNS-Seq, a minigén és a luciferáz vizsgálat használatát javasolják a VOUS tanulmányozására annak érdekében, hogy érveket adjanak a jóindulatúnak vagy patogénnek minősítésükhöz.
Tanulmány típusa
Beavatkozó
Beiratkozás (Becsült)
50
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Vincent MICHAUD
- Telefonszám: +335 57 82 01 93
- E-mail: vincent.michaud@chu-bordeaux.fr
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Ndeye-Fatou NGOM
- E-mail: ndeye-fatou.ngom@chu-bordeaux.fr
Tanulmányi helyek
-
-
-
Bordeaux, Franciaország, 33000
- Toborzás
- Hopital Pellegrin
-
Kapcsolatba lépni:
- Vincent MICHAUD, Dr
- E-mail: vincent.michaud@chu-bordeaux.fr
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Kiskorú és felnőtt beteg.
- Regisztrálva a társadalombiztosítási rendszerbe.
- A beteg vagy kiskorú beteg szülője által aláírt tájékozott beleegyezés.
- A vizsgált ritka betegségek egyikében szenvedő beteg (albinizmus, veleszületett szívelégtelenség, cisztás fibrózis, idegrendszeri fejlődési betegség)
- Ismeretlen jelentőségű beteghordozó változatok (VOUS)
Kizárási kritériumok:
- A kutatási protokollban való részvétel megtagadása.
- Beteg adminisztratív felügyelet alatt
- Terhes vagy szoptató nők
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Diagnosztikai
- Kiosztás: N/A
- Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Egyéb: Ex vivo és in vitro megközelítés
Ex vivo megközelítés 25 páciens vérmintájával PAXgene csövekben vagy bőrbiopsziával és RNS-Seq analízissel. In vitro megközelítés 25 betegen, anélkül, hogy specifikus mintákra lenne szükség a minigén vagy luciferáz vizsgálati analízishez |
Ex vivo megközelítés 25 páciens vérmintájával PAXgene csövekben vagy bőrbiopsziával és RNS-Seq analízissel
In vitro megközelítés 25 betegen, anélkül, hogy specifikus mintákra lenne szükség a minigén vagy luciferáz vizsgálati analízishez
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A patogénnek (5. osztály) vagy jóindulatúnak (1. osztály) átsorolt VOUS aránya
Időkeret: Befogadási látogatás
|
Ez a VOUS azon aránya, amely az ACMG besorolása szerint véglegesen átsorolható patogén (5. osztály) vagy jóindulatú (1. osztály) kategóriába (Richards et al., 2015 és 1. függelék).
Valójában jelenleg csak a patogénnek vagy valószínűleg patogénnek tekintett változatok teszik lehetővé a diagnózis megerősítését és a genetikai tanácsadás lehetőségét a családok számára, valamint a prenatális diagnózis elvégzését.
Ez egy értékelés, amelyet az elvégzett elemzések végén végeznek el
|
Befogadási látogatás
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Előelemzési folyamat: A minta laboratóriumba szállításának ideje
Időkeret: Befogadási látogatás
|
A laboratóriumba szállítás ideje.
Ennek az időnek a kiszámításához rögzítésre kerül a begyűjtés és a molekuláris genetikai technikus általi átvétel időpontja.
|
Befogadási látogatás
|
|
Előelemzési folyamat: RNS-kivonás minősége (RNS integritási szám, RIN)
Időkeret: Befogadási látogatás
|
RNS minőségmérés RIN-nel (RNS integritásszám): nagyon jó >7, jó >/=5, gyenge <5.
Csak a RIN > 5 RNS marad meg.
|
Befogadási látogatás
|
|
Praktikusság: A CPU (központi feldolgozó egység) jellemzői és száma
Időkeret: Befogadási látogatás
|
A bioinformatikai erőforrások értékelése a szükséges CPU számának és az adatok feldolgozásához szükséges átfutási időnek a mérése alapján
|
Befogadási látogatás
|
|
Gyakorolhatóság : Biológusok tolmácsolási képzési ideje
Időkeret: Befogadási látogatás
|
Az adatok értelmezéséhez szükséges képzési idő értékelése
|
Befogadási látogatás
|
|
Globális költség
Időkeret: Befogadási látogatás
|
A globális elemzés és az egyes tesztek költségének értékelése
|
Befogadási látogatás
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Vincent MICHAUD, University Hospital, Bordeaux
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2023. január 30.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2025. február 1.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2025. február 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2022. december 7.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2023. január 23.
Első közzététel (Tényleges)
2023. január 25.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)
2024. február 21.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2024. február 20.
Utolsó ellenőrzés
2024. február 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Mentális zavarok
- Emésztőrendszeri betegségek
- Patológiás folyamatok
- Szívbetegségek
- Szív-és érrendszeri betegségek
- Anyagcsere-betegségek
- Agyi betegségek
- Központi idegrendszeri betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Bőrbetegségek
- Légúti betegségek
- Tüdőbetegségek
- Szembetegségek
- Neurológiai megnyilvánulások
- Neuroviselkedési megnyilvánulások
- Betegség tulajdonságai
- Veleszületett rendellenességek
- Csecsemő, Újszülött, Betegségek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Mozgásszervi betegségek
- Basalis ganglion betegségek
- Mozgási zavarok
- Neurodegeneratív betegségek
- Bőrbetegségek, genetikai
- Szembetegségek, örökletes
- Csontbetegségek
- Anyagcsere, veleszületett hibák
- Heredodegeneratív rendellenességek, idegrendszer
- Neurofejlődési zavarok
- Hasnyálmirigy-betegségek
- Aminosav-anyagcsere, veleszületett hibák
- Szív- és érrendszeri rendellenességek
- Craniofacialis rendellenességek
- Izom-csontrendszeri rendellenességek
- Kortikális fejlődési rendellenességek
- Idegrendszeri rendellenességek
- Rendellenességek, többszörös
- Kromoszóma rendellenességek
- Pigmentációs rendellenességek
- Csontbetegségek, Fejlődési
- Hipopigmentáció
- Neuroaxonális disztrófiák
- Dysostoses
- Kortikális fejlődési rendellenességek, II. csoport
- Cisztás fibrózis
- Veleszületett szívhibák
- Értelmi fogyatékosság
- Pantotenát-kináz-asszociált neurodegeneráció
- Ideg degeneráció
- Ritka Betegségek
- Albinizmus
- Rubinstein-Taybi szindróma
- Periventricularis Noduláris Heterotopia
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- CHU BX 2021/40
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
NEM
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .