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Funktionstests zur Lösung ungelöster seltener Krankheiten. Selten. (RID)

20. Februar 2024 aktualisiert von: University Hospital, Bordeaux

Lösung ungelöster seltener Krankheiten: Funktionstests und neue Diagnosestrategie zur Untersuchung genetischer Varianten durch Hochdurchsatz-Sequenzierung (RID)

Seltene Krankheiten sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die wichtige Diagnoseinstrumente benötigen.

Die Verwendung von Hochdurchsatz-Sequenzierung ist in der Lage, die Hälfte der Patienten zu diagnostizieren. Für den anderen Teil ist eine Schlussfolgerung aufgrund des Vorhandenseins von Varianten unbekannter Signifikanz (VOUS) nicht möglich. Eine Funktionsanalyse ist erforderlich, um starke Argumente für die Neuklassifizierung von Varianten als pathogen oder gutartig zu liefern. Das Hauptziel besteht darin, die Diagnoseausbeute dieser Strategie zu bewerten.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Hauptziel ist die Verbesserung der Diagnose seltener genetischer Erkrankungen. Das Prüflabor ist Experte für die Diagnose einiger seltener Krankheiten wie neurologischer Entwicklungsstörungen, Albinismus, zystischer Fibrose und angeborener Herzfehler. Tatsächlich wird bei der Implementierung der Hochdurchsatz-Sequenzierung für die Diagnose eine große Anzahl genetischer Varianten gefunden und muss interpretiert werden. Die ACMG-Klassifikation wird verwendet, um Varianten mit dem Argument der Variantenhäufigkeit, der vorhergesagten Wirkung auf das Protein und der In-silico-Vorhersage zu klassifizieren. Funktionelle Beweise sind ein starkes Argument für die Klassifizierung von VOUS. Die Forscher schlagen die Verwendung von RNA-Seq-, Minigen- und Luciferase-Assays zur Untersuchung von VOUS vor, um Argumente dafür zu liefern, sie als gutartig oder pathogen zu klassifizieren.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

50

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Minderjähriger und erwachsener Patient.
  • Für das Sozialversicherungssystem angemeldet.
  • Einverständniserklärung, unterzeichnet vom Patienten oder Elternteil eines minderjährigen Patienten.
  • Patient mit einer der untersuchten seltenen Erkrankungen (Albinismus, angeborener Herzfehler, Mukoviszidose, neurologische Entwicklungsstörung)
  • Patientenlagerungsvarianten unbekannter Signifikanz (VOUS)

Ausschlusskriterien:

  • Ablehnung der Teilnahme am Forschungsprotokoll.
  • Patient unter administrativer Aufsicht
  • Schwangere oder stillende Frauen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Sonstiges: Ex-vivo- und In-vitro-Ansatz

Ex-vivo-Ansatz bei 25 Patienten mit Blutprobe in PAXgene-Röhrchen oder Hautbiopsie und RNA-Seq-Analyse.

In-vitro-Ansatz bei 25 Patienten ohne spezifische Proben, die für die Analyse im Minigen- oder Luciferase-Assay benötigt werden
Genetisch: Ex-vivo-Ansatz bei 25 Patienten
Ex-vivo-Ansatz bei 25 Patienten mit Blutprobe in PAXgene-Röhrchen oder Hautbiopsie und RNA-Seq-Analyse
Genetisch: In-vitro-Ansatz bei 25 Patienten
In-vitro-Ansatz bei 25 Patienten ohne spezifische Proben, die für die Analyse im Minigen- oder Luciferase-Assay benötigt werden

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anteil der VOUS, die als pathogen (Klasse 5) oder gutartig (Klasse 1) reklassifiziert wurden
Zeitfenster: Inklusionsbesuch
Es ist der Anteil von VOUS, der gemäß der ACMG-Klassifikation (Richards et al., 2015 und Anhang 1) definitiv als pathogen (Klasse 5) oder gutartig (Klasse 1) reklassifiziert werden könnte. Tatsächlich ermöglichen derzeit nur Varianten, die als pathogen oder wahrscheinlich pathogen angesehen werden, eine Diagnose zu bestätigen und genetische Vorschläge zu machen, Familien eine genetische Beratung anzubieten und eine vorgeburtliche Diagnose durchzuführen. Dies ist eine Auswertung, die am Ende der durchgeführten Analysen durchgeführt wird
Inklusionsbesuch

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Präanalytischer Prozess: Zeitpunkt des Probentransports zum Labor
Zeitfenster: Inklusionsbesuch
Transportzeit zum Labor. Zur Berechnung dieser Zeit werden der Zeitpunkt der Entnahme sowie der Zeitpunkt des Eingangs beim und der Zeitpunkt des Eingangs beim Molekulargenetiker erfasst
Inklusionsbesuch
Präanalytischer Prozess: Qualität der RNA-Extraktion (RNA Integrity Number, RIN)
Zeitfenster: Inklusionsbesuch
RNA-Qualitätsmessung durch RIN (RNA-Integritätszahl): sehr gut >7, gut >/=5, schlecht <5. Nur RNA mit RIN >5 wird zurückgehalten.
Inklusionsbesuch
Praktikabilität: Eigenschaften und Anzahl der CPU (Central Processing Unit)
Zeitfenster: Inklusionsbesuch
Bewertung der Bioinformatik-Ressourcen anhand der Anzahl der benötigten CPUs und der Bearbeitungszeit für die Datenverarbeitung
Inklusionsbesuch
Praktikabilität: Trainingszeit von Biologen für die Interpretation
Zeitfenster: Inklusionsbesuch
Auswertung der für die Interpretation der Daten benötigten Trainingszeit
Inklusionsbesuch
Globale Kosten
Zeitfenster: Inklusionsbesuch
Bewertung der Kosten der globalen Analyse und jedes Tests
Inklusionsbesuch

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Ermittler

  • Hauptermittler: Vincent MICHAUD, University Hospital, Bordeaux

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

30. Januar 2023

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Februar 2025

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Februar 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

7. Dezember 2022

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

23. Januar 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

25. Januar 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

21. Februar 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

20. Februar 2024

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • CHU BX 2021/40

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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