未解決の希少疾患を解決するための機能検査。レア。 (RID)
2024年2月20日 更新者：University Hospital, Bordeaux
未解決の希少疾患の解決 : ハイスループット シーケンシング (RID) から遺伝子バリアントを研究するための機能検査と新しい診断戦略
希少疾患は、診断のための重要なツールを必要とするさまざまな状態のグループです。
ハイスループットシーケンシングを使用すると、患者の半分を診断できます。 他の部分については、重要性が不明なバリアント (VOUS) が存在するため、結論付けることは不可能です。 バリアントを病原性または良性として再分類するための強力な議論をもたらすには、機能分析が必要です。 主な目的は、この戦略の診断収率を評価することです。
調査の概要
状態
募集
詳細な説明
主な目的は、まれな遺伝病の診断の改善です。
治験責任医師の研究室は、神経発達障害、白皮症、嚢胞性線維症、先天性心疾患などのいくつかの希少疾患の診断の専門家です。
実際、診断のためのハイスループットシーケンシングの実装により、多数の遺伝的変異が発見され、解釈する必要があります。
ACMG分類は、バリアント頻度、タンパク質に対する予測効果、およびインシリコ予測の引数を使用してバリアントを分類するために使用されます。
機能的証拠は、VOUS の分類に役立つ強力な論拠です。
研究者らは、VOUS の研究に RNA-Seq、ミニ遺伝子、およびルシフェラーゼアッセイを使用して、VOUS を良性または病原性に分類する議論をもたらすことを提案しています。
研究の種類
介入
入学 (推定)
50
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Vincent MICHAUD
- 電話番号：+335 57 82 01 93
- メール：vincent.michaud@chu-bordeaux.fr
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Ndeye-Fatou NGOM
- メール：ndeye-fatou.ngom@chu-bordeaux.fr
研究場所
-
-
-
Bordeaux、フランス、33000
- 募集
- Hôpital Pellegrin
-
コンタクト：
- Vincent MICHAUD, Dr
- メール：vincent.michaud@chu-bordeaux.fr
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-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
- 未成年および成人の患者。
- 社会保障制度に登録されています。
- -患者または未成年の患者の親が署名したインフォームドコンセント。
- 研究対象の希少疾患の 1 つに罹患している患者 (白皮症、先天性心疾患、嚢胞性線維症、神経発達疾患)
- 重要性が不明な患者のバリアント (VOUS)
除外基準:
- 研究プロトコルへの参加の拒否。
- 管理監督下の患者
- 妊娠中または授乳中の女性
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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他の：Ex-vivo および In-vitro アプローチ
PAXgeneチューブまたは皮膚生検およびRNA-Seq分析の血液サンプルを使用した25人の患者に関するex-vivoアプローチ。 ミニ遺伝子またはルシフェラーゼアッセイでの分析に必要な特定のサンプルを必要としない 25 人の患者に関する in-vitro アプローチ |
PAXgeneチューブまたは皮膚生検およびRNA-Seq分析の血液サンプルを使用した25人の患者に関するex vivoアプローチ
ミニ遺伝子またはルシフェラーゼアッセイでの分析に必要な特定のサンプルを必要としない 25 人の患者に関する in-vitro アプローチ
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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病原性（クラス5）または良性（クラス1）に再分類されたVOUSの割合
時間枠：インクルージョン訪問
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ACMG 分類 (Richards et al., 2015 and Appendix 1) に従って、病原性 (クラス 5) または良性 (クラス 1) として決定的に再分類できるのは、VOUS の割合です。
実際、現在のところ、病原性またはおそらく病原性があると考えられるバリアントのみが、診断を確認し、家族に遺伝カウンセリングを提案し、出生前診断を行うことを可能にします。
これは、実行された分析の最後に実行される評価です。
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インクルージョン訪問
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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分析前プロセス : 検査室へのサンプル輸送の時間
時間枠：インクルージョン訪問
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実験室への輸送時間。
この時間を計算するために、収集の時間と分子遺伝学技術者による受け取りの時間が記録されます。
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インクルージョン訪問
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分析前のプロセス : RNA 抽出の品質 (RNA Integrity Number、RIN)
時間枠：インクルージョン訪問
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RIN (RNA Integrity Number) による RNA 品質測定: 非常に良好 >7、良好 >/=5、不良 <5。
RIN >5 の RNA のみが保持されます。
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インクルージョン訪問
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実用性：CPU（Central Processing Unit）の特徴と数
時間枠：インクルージョン訪問
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必要な CPU の数とデータ処理のターンアラウンド タイムの尺度によるバイオインフォマティクス リソースの評価
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インクルージョン訪問
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実用性 : 解釈のための生物学者のトレーニング時間
時間枠：インクルージョン訪問
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データの解釈に必要なトレーニング時間の評価
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インクルージョン訪問
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グローバルコスト
時間枠：インクルージョン訪問
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グローバル分析と各テストのコストの評価
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インクルージョン訪問
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Vincent MICHAUD、University Hospital, Bordeaux
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2023年1月30日
一次修了 (推定)
2025年2月1日
研究の完了 (推定)
2025年2月1日
試験登録日
最初に提出
2022年12月7日
QC基準を満たした最初の提出物
2023年1月23日
最初の投稿 (実際)
2023年1月25日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
2024年2月21日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年2月20日
最終確認日
2024年2月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
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- 消化器系疾患
- 病理学的プロセス
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- 白皮症
- ルビンスタイン・タイビ症候群
- 脳室周囲の結節性異所性
その他の研究ID番号
- CHU BX 2021/40
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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