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Test funzionali per risolvere malattie rare irrisolte. Rari. (RID)

20 febbraio 2024 aggiornato da: University Hospital, Bordeaux

Risoluzione delle malattie rare irrisolte: test funzionali e nuova strategia di diagnosi per studiare le varianti genetiche dal sequenziamento ad alto rendimento (RID)

Le malattie rare sono un gruppo eterogeneo di condizioni che necessitano di importanti strumenti per la diagnosi.

L'uso del sequenziamento ad alto rendimento è in grado di diagnosticare la metà dei pazienti. Per l'altra parte è impossibile concludere per la presenza di varianti di significato sconosciuto (VOUS). L'analisi funzionale è necessaria per fornire argomenti validi per riclassificare le varianti come patogene o benigne. L'obiettivo principale è valutare la resa diagnostica di questa strategia.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

L'obiettivo principale è il miglioramento della diagnosi delle malattie genetiche rare. Il laboratorio di ricerca è esperto per la diagnosi di alcune malattie rare come il disturbo dello sviluppo neurologico, l'albinismo, la fibrosi cistica e il difetto cardiaco congenito. In realtà con l'implementazione del sequenziamento ad alto rendimento per la diagnosi, viene trovato un numero elevato di varianti genetiche che devono essere interpretate. La classificazione ACMG viene utilizzata per classificare le varianti con l'argomento della frequenza della variante, l'effetto previsto sulle proteine ​​e la previsione in-silico. L'evidenza funzionale è un argomento forte per aiutare a classificare VOUS. I ricercatori propongono l'uso del test RNA-Seq, minigene e luciferasi per lo studio di VOUS per portare argomenti per classificarli come benigni o patogeni.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

50

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Paziente minorenne e adulto.
  • Iscritta al sistema previdenziale.
  • Consenso informato firmato dal paziente o dal genitore di un paziente minorenne.
  • Paziente affetto da una delle malattie rare studiate (albinismo, cardiopatia congenita, fibrosi cistica, malattia del neurosviluppo)
  • Varianti di portamento del paziente di significato sconosciuto (VOUS)

Criteri di esclusione:

  • Rifiuto di partecipare al protocollo di ricerca.
  • Paziente sotto controllo amministrativo
  • Donne incinte o che allattano

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Altro: Approccio ex-vivo e in-vitro

Approccio ex-vivo riguardante 25 pazienti con prelievo di sangue in provette PAXgene o biopsia cutanea e analisi RNA-Seq.

Approccio in vitro riguardante 25 pazienti senza campioni specifici necessari per l'analisi nel dosaggio del minigene o della luciferasi
Genetico: Approccio ex-vivo riguardante 25 pazienti
Approccio ex-vivo riguardante 25 pazienti con prelievo di sangue in provette PAXgene o biopsia cutanea e analisi RNA-Seq
Genetico: Approccio in vitro riguardante 25 pazienti
Approccio in vitro riguardante 25 pazienti senza campioni specifici necessari per l'analisi nel dosaggio del minigene o della luciferasi

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Percentuale di VOUS riclassificata come patogena (classe 5) o benigna (classe 1)
Lasso di tempo: Visita di inclusione
È la proporzione di VOUS che potrebbe essere definitivamente riclassificata come patogena (classe 5) o benigna (classe 1) secondo la classificazione ACMG (Richards et al., 2015 e Appendice 1). Attualmente, infatti, solo le varianti considerate patogene o probabilmente patogene consentono di confermare una diagnosi e di proporre una genetica, offrire consulenza genetica alle famiglie ed effettuare una diagnosi prenatale. Si tratta di una valutazione che verrà effettuata al termine delle analisi effettuate
Visita di inclusione

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Processo di pre-analisi: tempo di trasporto del campione al laboratorio
Lasso di tempo: Visita di inclusione
Tempo di trasporto al laboratorio. Per calcolare questo tempo, verranno registrati l'ora di raccolta e l'ora di ricezione da parte del tecnico di genetica molecolare e l'ora di ricezione da parte del tecnico di genetica molecolare
Visita di inclusione
Processo di pre-analisi: qualità dell'estrazione dell'RNA (RNA Integrity Number, RIN)
Lasso di tempo: Visita di inclusione
Misurazione della qualità dell'RNA mediante RIN (numero di integrità dell'RNA): molto buono >7, buono >/=5, scarso <5. Verrà trattenuto solo l'RNA con RIN >5.
Visita di inclusione
Percorribilità: Caratteristiche e numero di CPU (Central Processing Unit)
Lasso di tempo: Visita di inclusione
Valutazione delle risorse bioinformatiche in base alla misura del numero di CPU necessarie e del tempo di risposta per l'elaborazione dei dati
Visita di inclusione
Percorribilità : Tempo di formazione dei Biologi per l'interpretazione
Lasso di tempo: Visita di inclusione
Valutazione del tempo di formazione necessario per interpretare i dati
Visita di inclusione
Costo globale
Lasso di tempo: Visita di inclusione
Valutazione del costo dell'analisi globale e di ogni test
Visita di inclusione

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Investigatori

  • Investigatore principale: Vincent MICHAUD, University Hospital, Bordeaux

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

30 gennaio 2023

Completamento primario (Stimato)

1 febbraio 2025

Completamento dello studio (Stimato)

1 febbraio 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

7 dicembre 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

23 gennaio 2023

Primo Inserito (Effettivo)

25 gennaio 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

21 febbraio 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

20 febbraio 2024

Ultimo verificato

1 febbraio 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • CHU BX 2021/40

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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