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Tests fonctionnels pour résoudre les maladies rares non résolues. Rares. (RID)

20 février 2024 mis à jour par: University Hospital, Bordeaux

Résoudre les maladies rares non résolues : tests fonctionnels et nouvelle stratégie de diagnostic pour étudier les variants génétiques issus du séquençage à haut débit (RID)

Les maladies rares sont un groupe hétérogène d'affections qui nécessitent d'importants outils de diagnostic.

L'utilisation du séquençage à haut débit permet de diagnostiquer la moitié des patients. Pour l'autre partie il est impossible de conclure en raison de la présence de variants de signification inconnue (VOUS). Des analyses fonctionnelles sont nécessaires pour apporter des arguments solides pour reclasser les variantes comme pathogènes ou bénignes. L'objectif principal est d'évaluer le rendement diagnostique de cette stratégie.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

L'objectif principal est l'amélioration du diagnostic des maladies génétiques rares. Le laboratoire investigateur est expert dans le diagnostic de certaines maladies rares telles que les troubles neurodéveloppementaux, l'albinisme, la fibrose kystique et les malformations cardiaques congénitales. En fait, avec la mise en œuvre du séquençage à haut débit pour le diagnostic, un nombre élevé de variantes génétiques sont trouvées et doivent être interprétées. La classification ACMG est utilisée pour classer les variants avec comme argument la fréquence des variants, l'effet prédit sur les protéines et la prédiction in silico. La preuve fonctionnelle est un argument de poids pour aider à classer VOUS. Les enquêteurs proposent l'utilisation de l'ARN-Seq, du minigène et du dosage de la luciférase pour l'étude de VOUS afin d'apporter des arguments pour les classer comme bénins ou pathogènes.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

50

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critère d'intégration:

  • Patient mineur et adulte.
  • Inscrit au système de sécurité sociale.
  • Consentement éclairé signé par le patient ou le parent d'un patient mineur.
  • Patient atteint d'une des maladies rares étudiées (albinisme, malformation cardiaque congénitale, mucoviscidose, maladie neurodéveloppementale)
  • Patient portant des variantes de signification inconnue (VOUS)

Critère d'exclusion:

  • Refus de participer au protocole de recherche.
  • Patient sous tutelle administrative
  • Femmes enceintes ou allaitantes

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Diagnostique
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Autre: Approche ex-vivo et in-vitro

Approche ex-vivo concernant 25 patients avec prise de sang dans des tubes PAXgene ou biopsie cutanée et analyse RNA-Seq.

Approche in-vitro concernant 25 patients sans prélèvements spécifiques nécessaires à l'analyse en minigène ou dosage de la luciférase
Génétique: Approche ex-vivo concernant 25 patients
Approche ex-vivo concernant 25 patients avec prise de sang en tubes PAXgene ou biopsie cutanée et analyse RNA-Seq
Génétique: Approche in-vitro concernant 25 patients
Approche in-vitro concernant 25 patients sans prélèvements spécifiques nécessaires à l'analyse en minigène ou dosage de la luciférase

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Proportion de VOUS reclassés comme pathogènes (classe 5) ou bénins (classe 1)
Délai: Visite d'intégration
C'est la proportion de VOUS qui pourrait être définitivement reclassée comme pathogène (classe 5) ou bénigne (classe 1) selon la classification ACMG (Richards et al., 2015 et Annexe 1). En effet actuellement seuls les variants considérés comme pathogènes ou probablement pathogènes permettent de confirmer un diagnostic génétique et de proposer un conseil génétique aux familles et de réaliser un diagnostic prénatal. Il s'agit d'une évaluation qui sera réalisée à l'issue des analyses réalisées
Visite d'intégration

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Processus de pré-analyse : Temps de transport de l'échantillon au laboratoire
Délai: Visite d'intégration
Temps de transport au laboratoire. Pour calculer ce temps, l'heure de prélèvement et l'heure de réception par le et l'heure de réception par le technicien en génétique moléculaire seront enregistrées
Visite d'intégration
Processus de pré-analyse : Qualité de l'extraction de l'ARN (RNA Integrity Number, RIN)
Délai: Visite d'intégration
Mesure de la qualité de l'ARN par RIN (indice d'intégrité de l'ARN) : très bon >7, bon >/=5, mauvais <5. Seul l'ARN avec RIN > 5 sera retenu.
Visite d'intégration
Praticabilité :Caractéristiques et nombre de CPU (Central Processing Unit)
Délai: Visite d'intégration
Évaluation des ressources bioinformatiques par mesure du nombre de CPU nécessaires et du temps de traitement des données
Visite d'intégration
Praticabilité : Temps de formation des Biologistes pour l'interprétation
Délai: Visite d'intégration
Évaluation du temps de formation nécessaire pour interpréter les données
Visite d'intégration
Coût global
Délai: Visite d'intégration
Évaluation du coût de l'analyse globale et de chaque test
Visite d'intégration

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University Hospital, Bordeaux

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Vincent MICHAUD, University Hospital, Bordeaux

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

30 janvier 2023

Achèvement primaire (Estimé)

1 février 2025

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 février 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

7 décembre 2022

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

23 janvier 2023

Première publication (Réel)

25 janvier 2023

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

21 février 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

20 février 2024

Dernière vérification

1 février 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • CHU BX 2021/40

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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