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Tests Funcionales para Resolver Enfermedades Raras No Resueltas. Raros. (RID)

20 de febrero de 2024 actualizado por: University Hospital, Bordeaux

Resolución de enfermedades raras no resueltas: pruebas funcionales y nueva estrategia de diagnóstico para estudiar variantes genéticas a partir de secuenciación de alto rendimiento (RID)

Las enfermedades raras son un grupo heterogéneo de condiciones que necesitan herramientas importantes para el diagnóstico.

El uso de secuenciación de alto rendimiento es capaz de diagnosticar a la mitad de los pacientes. Por otra parte es imposible concluir por la presencia de variantes de significado desconocido (VOUS). Se necesitan análisis funcionales para presentar argumentos sólidos para reclasificar las variantes como patógenas o benignas. El objetivo principal es evaluar el rendimiento diagnóstico de esta estrategia.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

El objetivo principal es la mejora del diagnóstico de enfermedades genéticas raras. El laboratorio investigador es experto en el diagnóstico de algunas enfermedades raras, como trastornos del neurodesarrollo, albinismo, fibrosis quística y defectos cardíacos congénitos. En realidad, con la implementación de la secuenciación de alto rendimiento para el diagnóstico, se encuentra una gran cantidad de variantes genéticas que deben interpretarse. La clasificación ACMG se utiliza para clasificar las variantes con el argumento de la frecuencia de la variante, el efecto predicho sobre la proteína y la predicción in-silico. La evidencia funcional es un argumento fuerte para ayudar a clasificar VOUS. Los investigadores proponen el uso de RNA-Seq, minigene y ensayo de luciferasa para el estudio de VOUS para generar argumentos para clasificarlos como benignos o patógenos.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

50

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Paciente menor y adulto.
  • Inscrito en el sistema de seguridad social.
  • Consentimiento informado firmado por el paciente o padre de un paciente menor de edad.
  • Paciente afectado por alguna de las enfermedades raras estudiadas (albinismo, cardiopatía congénita, fibrosis quística, enfermedad del neurodesarrollo)
  • Paciente portador de variantes de significado desconocido (VOUS)

Criterio de exclusión:

  • Negativa a participar en el protocolo de investigación.
  • Paciente bajo supervisión administrativa
  • Mujeres embarazadas o lactantes

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Diagnóstico
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Otro: Enfoque ex-vivo e in-vitro

Enfoque ex-vivo de 25 pacientes con muestra de sangre en tubos PAXgene o biopsia de piel y análisis de RNA-Seq.

Enfoque in vitro de 25 pacientes sin muestras específicas necesarias para el análisis en minigene o ensayo de luciferasa
Genético: Abordaje ex-vivo en 25 pacientes
Enfoque ex vivo de 25 pacientes con muestra de sangre en tubos PAXgene o biopsia de piel y análisis de RNA-Seq
Genético: Abordaje in vitro en 25 pacientes
Enfoque in vitro de 25 pacientes sin muestras específicas necesarias para el análisis en minigene o ensayo de luciferasa

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Proporción de VOUS reclasificados como patógenos (clase 5) o benignos (clase 1)
Periodo de tiempo: Visita de inclusión
Es la proporción de VOUS que podría reclasificarse definitivamente como patógena (clase 5) o benigna (clase 1) según la clasificación de la ACMG (Richards et al., 2015 y Anexo 1). De hecho, actualmente solo las variantes consideradas como patógenas o probablemente patógenas permiten confirmar un diagnóstico y proponer genética, ofrecer asesoramiento genético a las familias y realizar un diagnóstico prenatal. Esta es una evaluación que se realizará al final de los análisis realizados.
Visita de inclusión

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Proceso de preanálisis : Tiempo de transporte de la muestra al laboratorio
Periodo de tiempo: Visita de inclusión
Tiempo de transporte al laboratorio. Para calcular este tiempo se registrará el tiempo de recogida y el tiempo de recepción por parte del técnico en genética molecular y el tiempo de recepción por parte del técnico en genética molecular.
Visita de inclusión
Proceso de preanálisis: Calidad de la extracción de ARN (Número de integridad de ARN, RIN)
Periodo de tiempo: Visita de inclusión
Medición de la calidad del ARN por RIN (Número de integridad del ARN): muy buena >7, buena >/=5, mala <5. Solo se retendrá el ARN con RIN >5.
Visita de inclusión
Practicidad: Características y número de CPU (Unidad Central de Procesamiento)
Periodo de tiempo: Visita de inclusión
Evaluación de recursos bioinformáticos por medida de la cantidad de CPU necesaria y tiempo de respuesta para el procesamiento de datos
Visita de inclusión
Practicidad: Tiempo de formación de biólogos para la interpretación.
Periodo de tiempo: Visita de inclusión
Evaluación del tiempo de entrenamiento necesario para interpretar los datos
Visita de inclusión
Costo global
Periodo de tiempo: Visita de inclusión
Evaluación del costo del análisis global y de cada prueba.
Visita de inclusión

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University Hospital, Bordeaux

Investigadores

  • Investigador principal: Vincent MICHAUD, University Hospital, Bordeaux

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

30 de enero de 2023

Finalización primaria (Estimado)

1 de febrero de 2025

Finalización del estudio (Estimado)

1 de febrero de 2025

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

7 de diciembre de 2022

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

23 de enero de 2023

Publicado por primera vez (Actual)

25 de enero de 2023

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

21 de febrero de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

20 de febrero de 2024

Última verificación

1 de febrero de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • CHU BX 2021/40

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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