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미해결 희귀질환 해결을 위한 기능검사. 레어. (RID)

2024년 2월 20일 업데이트: University Hospital, Bordeaux

미해결 희귀질환 해결 : RID(high-throughput sequencing)에서 유전적 변이를 연구하기 위한 기능 검사 및 새로운 진단 전략

희귀 질환은 진단을 위한 중요한 도구가 필요한 이질적인 질병 그룹입니다.

높은 처리량 시퀀싱을 사용하면 환자의 절반을 진단할 수 있습니다. 다른 부분의 경우 VOUS(알 수 없는 의미의 변형)가 있기 때문에 결론을 내릴 수 없습니다. 변이를 병원성 또는 양성으로 재분류하기 위한 강력한 논거를 제시하려면 기능적 분석이 필요합니다. 주요 목표는 이 전략의 진단 수율을 평가하는 것입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

주요 목표는 희귀 유전 질환의 진단을 개선하는 것입니다. 연구실은 신경 발달 장애, 백색증, 낭포성 섬유증 및 선천성 심장 결함과 같은 일부 희귀 질환의 진단에 전문가입니다. 실제로 진단을 위한 높은 처리량 시퀀싱을 구현하면 많은 수의 유전적 변이가 발견되고 해석해야 합니다. ACMG 분류는 변이 빈도 인수, 단백질에 대한 예측 효과 및 in-silico 예측으로 변이를 분류하는 데 사용됩니다. 기능적 증거는 VOUS를 분류하는 데 도움이 되는 강력한 주장입니다. 연구자들은 VOUS 연구를 위해 RNA-Seq, 미니유전자 및 루시퍼라제 분석법을 사용하여 양성 또는 병원성으로 분류할 주장을 제시할 것을 제안합니다.

연구 유형

중재적

등록 (추정된)

50

단계

  • 해당 없음

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

  • 미성년자 및 성인 환자.
  • 사회보장제도에 등록되었습니다.
  • 환자 또는 미성년 환자의 부모가 서명한 사전 동의서.
  • 연구된 희귀 질환 중 하나에 영향을 받은 환자(백색증, 선천성 심장 결함, 낭포성 섬유증, 신경발달 질환)
  • 중요도를 알 수 없는 환자 베어링 변형(VOUS)

제외 기준:

  • 연구 프로토콜 참여 거부.
  • 행정 감독하에 있는 환자
  • 임산부 또는 수유부

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 특수 증상
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
다른: Ex-vivo 및 In-vitro 접근법

PAXgene 튜브 또는 피부 생검 및 RNA-Seq 분석에서 혈액 샘플을 사용하는 25명의 환자에 관한 생체 외 접근법.

미니유전자 또는 루시페라제 분석에서 분석에 필요한 특정 샘플이 없는 25명의 환자에 관한 체외 접근법
유전적: 25명의 환자에 관한 생체외 접근법
PAXgene 튜브 또는 피부 생검 및 RNA-Seq 분석에서 혈액 샘플을 사용하는 25명의 환자에 관한 생체 외 접근법
유전적: 25명의 환자에 대한 체외 접근법
미니유전자 또는 루시페라제 분석에서 분석에 필요한 특정 샘플이 없는 25명의 환자에 관한 체외 접근법

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
병원성(클래스 5) 또는 양성(클래스 1)으로 재분류된 VOUS의 비율
기간: 포함 방문
ACMG 분류에 따라 병원성(클래스 5) 또는 양성(클래스 1)으로 확실하게 재분류될 수 있는 VOUS의 비율입니다(Richards et al., 2015 및 부록 1). 실제로 현재 병원성 또는 아마도 병원성으로 간주되는 변이만이 진단을 확인하고 가족에게 유전 상담을 제공하고 산전 진단을 수행할 수 있는 유전적 제안을 가능하게 합니다. 이것은 수행된 분석이 끝날 때 수행될 평가입니다.
포함 방문

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
분석 전 과정 : 검체를 검사실로 이송하는 시간
기간: 포함 방문
실험실로 이동하는 시간. 이 시간을 계산하기 위해 분자유전학 기사가 접수한 시간과 수집한 시간을 기록하게 됩니다.
포함 방문
사전 분석 과정 : RNA 추출 품질(RNA Integrity Number, RIN)
기간: 포함 방문
RIN(RNA 무결성 번호)에 의한 RNA 품질 측정: 매우 양호 >7, 양호 >/=5, 불량 <5. RIN이 >5인 RNA만 유지됩니다.
포함 방문
실용성 :CPU(Central Processing Unit)의 특성 및 개수
기간: 포함 방문
필요한 CPU 수와 데이터 처리 소요 시간을 측정하여 생물 정보 자원 평가
포함 방문
실용성 : 해석을 위한 생물학자의 훈련 시간
기간: 포함 방문
데이터 해석에 필요한 교육 시간 평가
포함 방문
글로벌 비용
기간: 포함 방문
글로벌 분석 및 각 테스트 비용 평가
포함 방문

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University Hospital, Bordeaux

수사관

  • 수석 연구원: Vincent MICHAUD, University Hospital, Bordeaux

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2023년 1월 30일

기본 완료 (추정된)

2025년 2월 1일

연구 완료 (추정된)

2025년 2월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2022년 12월 7일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2023년 1월 23일

처음 게시됨 (실제)

2023년 1월 25일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정된)

2024년 2월 21일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 2월 20일

마지막으로 확인됨

2024년 2월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • CHU BX 2021/40

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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