Funksjonstester for å løse uløste sjeldne sykdommer. Sjeldne. (RID)
20. februar 2024 oppdatert av: University Hospital, Bordeaux
Løse uløste sjeldne sykdommer: Funksjonelle tester og ny diagnosestrategi for å studere genetiske varianter fra høykapasitetssekvensering (RID)
Sjeldne sykdommer er en heterogen gruppe tilstander som trenger viktige verktøy for diagnose.
Bruk av high-throughput sekvensering er i stand til å diagnostisere halvparten av pasientene. For den andre delen er det umulig å konkludere på grunn av tilstedeværelsen av varianter av ukjent betydning (VOUS). Funksjonell analyse er nødvendig for å bringe sterke argumenter for å omklassifisere varianter som patogene eller godartede. Hovedmålet er å evaluere diagnoseutbyttet til denne strategien.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Hovedmålet er å forbedre diagnostiseringen av sjeldne genetiske sykdommer.
Etterforskerlaboratoriet er ekspert for diagnostisering av noen sjeldne sykdommer som nevroutviklingsforstyrrelser, albinisme, cystisk fibrose og medfødt hjertefeil.
Faktisk med implementering av high-throughput sekvensering for diagnose, er et stort antall genetiske varianter funnet og må tolkes.
ACMG-klassifiseringen brukes til å klassifisere varianter med argument om variantfrekvens, predikert effekt på protein og in-silico-prediksjon.
Funksjonelle bevis er et sterkt argument for å klassifisere VOUS.
Etterforskerne foreslår bruk av RNA-Seq, minigen og luciferase-analyse for studier av VOUS for å bringe argumenter for å klassifisere dem som godartede eller patogene.
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Antatt)
50
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Vincent MICHAUD
- Telefonnummer: +335 57 82 01 93
- E-post: vincent.michaud@chu-bordeaux.fr
Studer Kontakt Backup
- Navn: Ndeye-Fatou NGOM
- E-post: ndeye-fatou.ngom@chu-bordeaux.fr
Studiesteder
-
-
-
Bordeaux, Frankrike, 33000
- Rekruttering
- Hôpital Pellegrin
-
Ta kontakt med:
- Vincent MICHAUD, Dr
- E-post: vincent.michaud@chu-bordeaux.fr
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Mindre og voksen pasient.
- Registrert i trygdesystemet.
- Informert samtykke signert av pasient eller forelder til en mindreårig pasient.
- Pasient rammet av en av de sjeldne sykdommene som er undersøkt (albinisme, medfødt hjertefeil, cystisk fibrose, nevroutviklingssykdom)
- Pasientbærende varianter av ukjent betydning (VOUS)
Ekskluderingskriterier:
- Avslag på å delta i forskningsprotokoll.
- Pasient under administrativt tilsyn
- Gravide eller ammende kvinner
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Diagnostisk
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Annen: Ex-vivo og In-vitro-tilnærming
Ex-vivo-tilnærming vedrørende 25 pasienter med blodprøve i PAXgene-rør eller hudbiopsi og RNA-Seq-analyse. In vitro-tilnærming for 25 pasienter uten spesifikke prøver som trengs for analyse i minigen- eller luciferaseanalyse |
Ex-vivo-tilnærming vedrørende 25 pasienter med blodprøve i PAXgene-rør eller hudbiopsi og RNA-Seq-analyse
In vitro-tilnærming for 25 pasienter uten spesifikke prøver som trengs for analyse i minigen- eller luciferaseanalyse
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Andel av VOUS omklassifisert som patogen (klasse 5) eller godartet (klasse 1)
Tidsramme: Inkluderingsbesøk
|
Det er andelen av VOUS som definitivt kan omklassifiseres som patogen (klasse 5) eller godartet (klasse 1) i henhold til ACMG-klassifiseringen (Richards et al., 2015 og vedlegg 1).
For øyeblikket er det faktisk bare varianter som anses som patogene eller sannsynligvis patogene som gjør det mulig å bekrefte en diagnose og foreslå genetisk rådgivning til familier og utføre en prenatal diagnose.
Dette er en evaluering som vil bli gjennomført på slutten av de utførte analysene
|
Inkluderingsbesøk
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Pre-analyseprosess: Tidspunkt for prøvetransport til laboratoriet
Tidsramme: Inkluderingsbesøk
|
Tidspunkt for transport til laboratoriet.
For å beregne denne tiden, vil tidspunktet for innsamling og mottakstidspunktet innen og tidspunktet for mottak av molekylærgenetikkteknikeren registreres
|
Inkluderingsbesøk
|
|
Pre-analyseprosess: Kvalitet på RNA-ekstraksjon (RNA Integrity Number, RIN)
Tidsramme: Inkluderingsbesøk
|
RNA-kvalitetsmåling med RIN (RNA-integritetsnummer): veldig bra >7, bra >/=5, dårlig <5.
Kun RNA med RIN >5 vil bli beholdt.
|
Inkluderingsbesøk
|
|
Praktisk: Egenskaper og antall CPU (sentral prosesseringsenhet)
Tidsramme: Inkluderingsbesøk
|
Evaluering av bioinformatiske ressurser etter mål på antall nødvendige CPUer og behandlingstid for behandling av data
|
Inkluderingsbesøk
|
|
Gjennomførbarhet: Opplæringstid for biologer for tolkning
Tidsramme: Inkluderingsbesøk
|
Evaluering av treningstid som trengs for å tolke dataene
|
Inkluderingsbesøk
|
|
Global kostnad
Tidsramme: Inkluderingsbesøk
|
Evaluering av kostnadene for global analyse og hver test
|
Inkluderingsbesøk
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Vincent MICHAUD, University Hospital, Bordeaux
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
30. januar 2023
Primær fullføring (Antatt)
1. februar 2025
Studiet fullført (Antatt)
1. februar 2025
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
7. desember 2022
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
23. januar 2023
Først lagt ut (Faktiske)
25. januar 2023
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Antatt)
21. februar 2024
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
20. februar 2024
Sist bekreftet
1. februar 2024
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Psykiske lidelser
- Sykdommer i fordøyelsessystemet
- Patologiske prosesser
- Hjertesykdommer
- Kardiovaskulære sykdommer
- Metabolske sykdommer
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Hudsykdommer
- Sykdommer i luftveiene
- Lungesykdommer
- Øyesykdommer
- Nevrologiske manifestasjoner
- Nevroatferdsmanifestasjoner
- Sykdomsattributter
- Medfødte abnormiteter
- Spedbarn, nyfødte, sykdommer
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Muskel- og skjelettsykdommer
- Basal ganglia sykdommer
- Bevegelsesforstyrrelser
- Nevrodegenerative sykdommer
- Hudsykdommer, genetisk
- Øyesykdommer, arvelig
- Beinsykdommer
- Metabolisme, medfødte feil
- Heredodegenerative lidelser, nervesystemet
- Nevroutviklingsforstyrrelser
- Pankreassykdommer
- Aminosyremetabolisme, medfødte feil
- Kardiovaskulære abnormiteter
- Kraniofaciale abnormiteter
- Muskuloskeletale abnormiteter
- Misdannelser av kortikal utvikling
- Misdannelser i nervesystemet
- Abnormiteter, flere
- Kromosomforstyrrelser
- Pigmentasjonsforstyrrelser
- Bensykdommer, utviklingsmessige
- Hypopigmentering
- Nevroaksonale dystrofier
- Dysostoser
- Misdannelser av kortikal utvikling, gruppe II
- Cystisk fibrose
- Hjertefeil, medfødt
- Intellektuell funksjonshemming
- Pantotenatkinase-assosiert nevrodegenerasjon
- Nerve degenerasjon
- Sjeldne sykdommer
- Albinisme
- Rubinstein-Taybi syndrom
- Periventrikulær nodulær heterotopi
Andre studie-ID-numre
- CHU BX 2021/40
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på Intellektuell funksjonshemming
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... og andre samarbeidspartnereRekrutteringMitokondrielle sykdommer | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofil gastroenteritt | Multippel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellar ataksi type 3 | Friedreich Ataxia | Kennedy sykdom | Lyme sykdom | Hemofagocytisk lymfohistiocytose | Spinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar... og andre forholdForente stater, Australia