Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Funktionstester för att lösa olösta sällsynta sjukdomar. Sällsynta. (RID)

20 februari 2024 uppdaterad av: University Hospital, Bordeaux

Att lösa olösta sällsynta sjukdomar: funktionstester och ny diagnosstrategi för att studera genetiska varianter från sekvensering med hög genomströmning (RID)

Sällsynta sjukdomar är en heterogen grupp av tillstånd som behöver viktiga verktyg för diagnos.

Användningen av high-throughput sekvensering kan diagnostisera hälften av patienterna. Å andra sidan är det omöjligt att dra slutsatser på grund av förekomsten av varianter av okänd betydelse (VOUS). Funktionsanalys behövs för att få starka argument för att omklassificera varianter som patogena eller benigna. Huvudsyftet är att utvärdera diagnosutbytet av denna strategi.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Huvudsyftet är att förbättra diagnosen av sällsynta genetiska sjukdomar. Utredarlabbet är expert för diagnos av vissa sällsynta sjukdomar som neuroutvecklingsstörning, albinism, cystisk fibros och medfödda hjärtfel. Faktiskt med implementering av high-throughput-sekvensering för diagnos, hittas ett stort antal genetiska varianter och måste tolkas. ACMG-klassificeringen används för att klassificera varianter med argument om variantfrekvens, förutspådd effekt på protein och in-silico-prediktion. Funktionella bevis är ett starkt argument för att klassificera VOUS. Utredarna föreslår användningen av RNA-Seq, minigen och luciferasanalys för studier av VOUS för att komma med argument för att klassificera dem som godartade eller patogena.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Beräknad)

50

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Minderårig och vuxen patient.
  • Registrerad för socialförsäkringssystemet.
  • Informerat samtycke undertecknat av patient eller förälder till en minderårig patient.
  • Patient drabbad av en av de sällsynta sjukdomar som studerats (albinism, medfödd hjärtfel, cystisk fibros, neuroutvecklingssjukdom)
  • Patientbärande varianter av okänd betydelse (VOUS)

Exklusions kriterier:

  • Vägran att delta i forskningsprotokoll.
  • Patient under administrativ övervakning
  • Gravida eller ammande kvinnor

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Diagnostisk
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Övrig: Ex-vivo och in vitro-metoden

Ex-vivo-metod för 25 patienter med blodprov i PAXgene-rör eller hudbiopsi och RNA-Seq-analys.

In vitro-metod för 25 patienter utan specifika prover som behövs för analys i minigen- eller luciferasanalys
Genetisk: Ex-vivo-metod för 25 patienter
Ex-vivo-metod för 25 patienter med blodprov i PAXgene-rör eller hudbiopsi och RNA-Seq-analys
Genetisk: In vitro-metod för 25 patienter
In vitro-metod för 25 patienter utan specifika prover som behövs för analys i minigen- eller luciferasanalys

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Andel VOUS omklassificerade som patogena (klass 5) eller benigna (klass 1)
Tidsram: Inklusionsbesök
Det är andelen VOUS som definitivt skulle kunna omklassificeras som patogena (klass 5) eller benigna (klass 1) enligt ACMG-klassificeringen (Richards et al., 2015 och bilaga 1). För närvarande är det faktiskt bara varianter som anses vara patogena eller troligen patogena som gör det möjligt att bekräfta en diagnos och att föreslå genetisk rådgivning till familjer och utföra en prenatal diagnos. Detta är en utvärdering som kommer att genomföras i slutet av genomförda analyser
Inklusionsbesök

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Föranalysprocess: Tid för provtransport till laboratoriet
Tidsram: Inklusionsbesök
Tid för transport till laboratoriet. För att beräkna denna tid kommer tidpunkten för insamlingen och tidpunkten för mottagandet av och tiden för mottagandet av molekylärgenetikteknikern att registreras
Inklusionsbesök
Föranalysprocess: Kvalitet på RNA-extraktion (RNA Integrity Number, RIN)
Tidsram: Inklusionsbesök
RNA-kvalitetsmätning med RIN (RNA-integritetsnummer): mycket bra >7, bra >/=5, dålig <5. Endast RNA med RIN >5 kommer att behållas.
Inklusionsbesök
Användbarhet: Egenskaper och antal CPU (Central Processing Unit)
Tidsram: Inklusionsbesök
Utvärdering av bioinformatiska resurser efter mått på antal CPU som behövs och behandlingstid för bearbetning av data
Inklusionsbesök
Genomförbarhet: Utbildningstid för biologer för tolkning
Tidsram: Inklusionsbesök
Utvärdering av träningstid som behövs för att tolka data
Inklusionsbesök
Global kostnad
Tidsram: Inklusionsbesök
Utvärdering av kostnaden för global analys och varje test
Inklusionsbesök

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Utredare

  • Huvudutredare: Vincent MICHAUD, University Hospital, Bordeaux

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

30 januari 2023

Primärt slutförande (Beräknad)

1 februari 2025

Avslutad studie (Beräknad)

1 februari 2025

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

7 december 2022

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

23 januari 2023

Första postat (Faktisk)

25 januari 2023

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

21 februari 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

20 februari 2024

Senast verifierad

1 februari 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • CHU BX 2021/40

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera