Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Funkční testy k vyřešení nevyřešených vzácných onemocnění. Vzácné. (RID)

20. února 2024 aktualizováno: University Hospital, Bordeaux

Řešení nevyřešených vzácných onemocnění: Funkční testy a nová diagnostická strategie pro studium genetických variant z vysoce výkonného sekvenování (RID)

Vzácná onemocnění jsou heterogenní skupinou stavů, které vyžadují důležité nástroje pro diagnostiku.

Použití vysoce výkonného sekvenování je schopno diagnostikovat polovinu pacientů. U druhé části je nemožné učinit závěr kvůli přítomnosti variant neznámého významu (VOUS). Funkční analýza je potřebná, aby přinesla silný argument pro reklasifikaci variant na patogenní nebo benigní. Hlavním cílem je vyhodnotit výtěžnost diagnózy této strategie.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Hlavním cílem je zlepšení diagnostiky vzácných genetických onemocnění. Výzkumná laboratoř je expertem na diagnostiku některých vzácných onemocnění, jako jsou neurovývojové poruchy, albinismus, cystická fibróza a vrozená srdeční vada. Ve skutečnosti s implementací vysoce výkonného sekvenování pro diagnostiku je nalezeno velké množství genetických variant a je třeba je interpretovat. Klasifikace ACMG se používá ke klasifikaci variant s argumentem frekvence variant, předpokládaného účinku na protein a in-silico predikce. Funkční důkazy jsou silným argumentem pro klasifikaci VOUS. Výzkumníci navrhují použití RNA-Seq, minigenu a luciferázového testu pro studium VOUS, aby přinesli argument pro jejich klasifikaci jako benigní nebo patogenní.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

50

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Nezletilý a dospělý pacient.
  • Registrován do systému sociálního zabezpečení.
  • Informovaný souhlas podepsaný pacientem nebo rodičem nezletilého pacienta.
  • Pacient postižený jedním ze zkoumaných vzácných onemocnění (albinismus, vrozená srdeční vada, cystická fibróza, neurovývojové onemocnění)
  • Pacientské ložiskové varianty neznámého významu (VOUS)

Kritéria vyloučení:

  • Odmítnutí účasti na protokolu výzkumu.
  • Pacient pod administrativním dohledem
  • Těhotné nebo kojící ženy

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Jiný: Ex-vivo a in-vitro přístup

Ex-vivo přístup týkající se 25 pacientů se vzorkem krve ve zkumavkách PAXgene nebo kožní biopsií a analýzou RNA-Seq.

In-vitro přístup týkající se 25 pacientů bez specifických vzorků potřebných pro analýzu v minigenovém nebo luciferázovém testu
Genetický: Ex-vivo přístup týkající se 25 pacientů
Ex-vivo přístup týkající se 25 pacientů se vzorkem krve ve zkumavkách PAXgene nebo kožní biopsií a analýzou RNA-Seq
Genetický: In-vitro přístup týkající se 25 pacientů
In-vitro přístup týkající se 25 pacientů bez specifických vzorků potřebných pro analýzu v minigenovém nebo luciferázovém testu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Podíl VOUS překlasifikovaných jako patogenní (třída 5) nebo benigní (třída 1)
Časové okno: Inkluzní návštěva
Je to podíl VOUS, který by mohl být definitivně překlasifikován na patogenní (třída 5) nebo benigní (třída 1) podle klasifikace ACMG (Richards et al., 2015 a příloha 1). V současnosti skutečně pouze varianty považované za patogenní nebo pravděpodobně patogenní umožňují potvrdit diagnózu a navrhnout genetické genetické poradenství rodinám a provést prenatální diagnostiku. Toto je hodnocení, které bude provedeno na konci provedených analýz
Inkluzní návštěva

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Předanalýza : Doba transportu vzorku do laboratoře
Časové okno: Inkluzní návštěva
Doba transportu do laboratoře. Pro výpočet této doby se zaznamená čas odběru a čas příjmu a čas příjmu technikem molekulární genetiky
Inkluzní návštěva
Proces předběžné analýzy: Kvalita extrakce RNA (Číslo integrity RNA, RIN)
Časové okno: Inkluzní návštěva
Měření kvality RNA pomocí RIN (číslo integrity RNA): velmi dobrá >7, dobrá >/=5, špatná <5. Pouze RNA s RIN >5 bude zachována.
Inkluzní návštěva
Praktičnost: Charakteristika a počet CPU (Centrální procesorová jednotka)
Časové okno: Inkluzní návštěva
Hodnocení bioinformatických zdrojů měřením potřebného počtu CPU a doby obratu pro zpracování dat
Inkluzní návštěva
Praktičnost : Doba školení biologů pro interpretaci
Časové okno: Inkluzní návštěva
Vyhodnocení doby školení potřebné k interpretaci dat
Inkluzní návštěva
Globální náklady
Časové okno: Inkluzní návštěva
Vyhodnocení nákladů na globální analýzu a každý test
Inkluzní návštěva

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital, Bordeaux

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Vincent MICHAUD, University Hospital, Bordeaux

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

30. ledna 2023

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. února 2025

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. února 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

7. prosince 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

23. ledna 2023

První zveřejněno (Aktuální)

25. ledna 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

21. února 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

20. února 2024

Naposledy ověřeno

1. února 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • CHU BX 2021/40

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Cameroon

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit