Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Testy funkcjonalne w celu rozwiązania nierozwiązanych rzadkich chorób. Rzadkie. (RID)

20 lutego 2024 zaktualizowane przez: University Hospital, Bordeaux

Rozwiązywanie nierozwiązanych rzadkich chorób: testy funkcjonalne i nowa strategia diagnostyczna do badania wariantów genetycznych z sekwencjonowania o dużej przepustowości (RID)

Choroby rzadkie to heterogenna grupa schorzeń, które wymagają ważnych narzędzi diagnostycznych.

Zastosowanie wysokowydajnego sekwencjonowania jest w stanie zdiagnozować połowę pacjentów. W przypadku drugiej części nie można stwierdzić ze względu na obecność wariantów o nieznanym znaczeniu (VOUS). Potrzebna jest analiza funkcjonalna, aby dostarczyć mocnych argumentów za przeklasyfikowaniem wariantów jako patogenne lub łagodne. Głównym celem jest ocena wydajności diagnostycznej tej strategii.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Głównym celem jest poprawa diagnostyki rzadkich chorób genetycznych. Laboratorium badawcze jest ekspertem w diagnostyce niektórych rzadkich chorób, takich jak zaburzenia neurorozwojowe, bielactwo, mukowiscydoza i wrodzona wada serca. W rzeczywistości po wdrożeniu wysokowydajnego sekwencjonowania do celów diagnostycznych wykrywa się dużą liczbę wariantów genetycznych, które należy zinterpretować. Klasyfikacja ACMG służy do klasyfikowania wariantów z argumentem częstotliwości wariantów, przewidywanego wpływu na białko i przewidywania in silico. Dowody funkcjonalne są silnym argumentem za klasyfikacją VOUS. Badacze proponują wykorzystanie testu RNA-Seq, minigenu i lucyferazy do badania VOUS, aby przedstawić argumenty za klasyfikacją ich jako łagodnych lub patogennych.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

50

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjent niepełnoletni i dorosły.
  • Zarejestrowany w systemie ubezpieczeń społecznych.
  • Świadoma zgoda podpisana przez pacjenta lub rodzica małoletniego pacjenta.
  • Pacjent dotknięty jedną z badanych rzadkich chorób (albinizm, wrodzona wada serca, mukowiscydoza, choroba neurorozwojowa)
  • Warianty łożysk pacjenta o nieznanym znaczeniu (VOUS)

Kryteria wyłączenia:

  • Odmowa udziału w protokole badania.
  • Pacjent pod nadzorem administracyjnym
  • Kobiety w ciąży lub karmiące

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Inny: Podejście ex vivo i in vitro

Podejście ex vivo dotyczące 25 pacjentów z próbką krwi w probówkach PAXgene lub biopsją skóry i analizą RNA-Seq.

Podejście in vitro dotyczące 25 pacjentów bez konkretnych próbek potrzebnych do analizy w teście minigenu lub lucyferazy
Genetyczny: Podejście ex vivo dotyczące 25 pacjentów
Podejście ex vivo dotyczące 25 pacjentów z próbką krwi w probówkach PAXgene lub biopsją skóry i analizą RNA-Seq
Genetyczny: Podejście in vitro dotyczące 25 pacjentów
Podejście in vitro dotyczące 25 pacjentów bez konkretnych próbek potrzebnych do analizy w teście minigenu lub lucyferazy

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Odsetek VOUS przeklasyfikowany jako patogenny (klasa 5) lub łagodny (klasa 1)
Ramy czasowe: Wizyta integracyjna
Jest to odsetek VOUS, który można definitywnie przeklasyfikować jako patogenny (klasa 5) lub łagodny (klasa 1) zgodnie z klasyfikacją ACMG (Richards i in., 2015 i załącznik 1). Rzeczywiście, obecnie tylko warianty uznane za patogenne lub prawdopodobnie patogenne umożliwiają potwierdzenie diagnozy i zaproponowanie genetycznej oferty poradnictwa genetycznego dla rodzin i wykonania diagnostyki prenatalnej. Jest to ocena, która zostanie przeprowadzona na koniec przeprowadzonych analiz
Wizyta integracyjna

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Proces analizy wstępnej : Czas transportu próbki do laboratorium
Ramy czasowe: Wizyta integracyjna
Czas transportu do laboratorium. Aby obliczyć ten czas, rejestrowany będzie czas pobrania i czas odbioru przez technika genetyki molekularnej oraz czas odbioru przez technika genetyki molekularnej
Wizyta integracyjna
Proces analizy wstępnej: Jakość ekstrakcji RNA (liczba integralności RNA, RIN)
Ramy czasowe: Wizyta integracyjna
Pomiar jakości RNA metodą RIN (liczba integralności RNA): bardzo dobra >7, dobra >/=5, słaba <5. Tylko RNA z RIN >5 zostanie zachowane.
Wizyta integracyjna
Praktyczność: Charakterystyka i liczba procesorów (Central Processing Unit)
Ramy czasowe: Wizyta integracyjna
Ocena zasobów bioinformatycznych poprzez pomiar liczby potrzebnych procesorów i czasu przetwarzania danych
Wizyta integracyjna
Praktyczność: Czas szkolenia biologów do interpretacji
Ramy czasowe: Wizyta integracyjna
Ocena czasu szkolenia potrzebnego do interpretacji danych
Wizyta integracyjna
Koszt globalny
Ramy czasowe: Wizyta integracyjna
Ocena kosztów analizy globalnej i każdego testu
Wizyta integracyjna

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Śledczy

  • Główny śledczy: Vincent MICHAUD, University Hospital, Bordeaux

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

30 stycznia 2023

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 lutego 2025

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 lutego 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

7 grudnia 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

23 stycznia 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

25 stycznia 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

21 lutego 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

20 lutego 2024

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • CHU BX 2021/40

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj