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超快速 BRCA1/2 状态筛查测试在治疗诊断适应症中的应用：患者和从业者的表现和兴趣 (TURBO)

2025年4月17日 更新者：Centre Georges Francois Leclerc

获得 BRCA1 和 BRCA2 种系突变结果所需的时间已成为调整患者（尤其是乳腺癌患者）治疗管理的一个主要问题。

在常规实验室获得 BRCA1/2 检测结果以进行个性化治疗所需的时间可能从几周到几个月不等。 获得结果所需的等待时间可能会给癌症患者带来压力和焦虑。 研究人员假设超快速检测可以减少患者对基因状态的焦虑并改善他们的心理健康。

该项目的主要目标是将 O.N.T 开发的超快速试剂盒获得的结果与当前黄金标准 NGS 测序获得的结果进行比较。

研究概览

地位

招聘中

条件

干预/治疗

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

150

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

  • 姓名：Manon REDA, Dr
  • 电话号码：+33 03.80.73.75.00
  • 邮箱：mreda@cgfl.fr

研究联系人备份

  • 姓名：Emilie REDERSTORFF, Project Manager
  • 电话号码：+33 03 45 34 81 16
  • 邮箱：erederstorff@cgfl.fr

学习地点

  • 法国
      • Dijon、法国、21000
        • 招聘中
        • Centre Georges-François Leclerc
        • 接触：
        • 接触：
          • Manon REDA, Dr
          • 电话号码：03 80 73 75 00
          • 邮箱：mreda@cgfl.fr
      • Levallois-perret、法国、92300

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

具有治疗诊断 BRCA1/2 分析指征的乳腺癌

描述

纳入标准：

  • 年龄≥18岁
  • 通过广泛的小组测试进行肿瘤遗传学咨询的指征，包括 BRCA1/2（金标准）作为乳腺癌标准治疗诊断管理的一部分。
  • 患者同意参加研究、遵循所有研究程序并完成咨询期间或通过电子邮件发送的调查问卷。
  • 疾病诊断≤6个月
  • 患者必须加入社会保障体系。

排除标准：

  • 可能影响对研究信息的理解或完成调查问卷的伴随疾病或状况
  • 没有电子邮件地址和/或没有互联网接入或连接到互联网的工具的患者
  • 怀孕、可能怀孕或正在哺乳的女性
  • 被剥夺自由或受到监护（包括监护）的人
  • 由于地理、社会或心理原因无法接受试验监测。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

队列和干预

团体/队列
干预/治疗
标准臂
使用BRCA1/2的黄金标准进行的分析在2个月内平均提供了疗法分析，而“标准”分析 + Ultrafast BRCA1/2测试（Nanopore测试）进行了3个月，而在1-2周内未与患者进行任何结果。
其他：问卷调查

3 份问卷用于评估从业者对纳米孔超快测试的满意度和接受度以及患者对结果的焦虑：

  • STAI-Y（状态特质焦虑量表）
  • 患者问卷
  • 从业者调查问卷
实验臂
使用BRCA1/2的黄金标准进行的分析平均为2个月提供了疗法分析，而“标准”分析 +超优化BRCA1/2测试（Nanobore测试）进行了3个月的分析，并在1-2周内与患者传达了结果。 这种沟通将伴随着必要的解释，以使患者能够理解这是一个初步结果，并且只有黄金标准才能构成明确的结果。
其他：问卷调查

3 份问卷用于评估从业者对纳米孔超快测试的满意度和接受度以及患者对结果的焦虑：

  • STAI-Y（状态特质焦虑量表）
  • 患者问卷
  • 从业者调查问卷
其他：BRCA1/2 超快速检测结果的通报
在测试后 1 至 2 周的咨询期间传达 BRCA1/2 超快速测试的结果

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
通过检查敏感性、特异性以及正确分类 BRCA1 和 2 状态的患者的比率，将超快速试剂盒 BRCA1/2 获得的结果与当前金标准获得的结果进行比较
大体时间：2个月期间

主要目标是通过合并 2 个组、假阳性和假阴性来确定错误分类患者的比率。

  • 真阳性 (VP)：通过超快速 BRCA1/2 测试和金标准呈现 BRCA 1 或 2 突变的患者。
  • 假阳性 (FP)：使用 BRCA1/2 超快测试检测有 BRCA 1 或 2 突变的患者，使用金标准检测没有 BRCA 1 或 2 突变的患者。
  • 真阴性 (VN)：使用 BRCA1/2 超快速测试和金标准没有 BRCA 1 或 2 突变的患者。
  • 假阴性 (FN)：使用 BRCA1/2 超快测试时未发现 BRCA 1 或 2 突变的患者，使用标准测试时发现存在 BRCA 1 或 2 突变的患者。

分类好=VP+VN，分类差=FP+FN FP会产生焦虑，FN如果单独使用超快BRCA1/2测试（纳米孔测试）代替金标准，会导致患者失去机会。 因此，必须限制错误分类患者的总数。
2个月期间

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
评估超快速 BRCA1/2 检测的敏感性和特异性
大体时间：2个月期间
与标准 BRCA1/2 测试（金标准）相比，评估超快速 BRCA1/2 测试（纳米孔测试）的敏感性和特异性。
2个月期间
评估临床医生对遗传咨询中使用的满意度量表的满意度
大体时间：2个月期间

临床医生的满意度（肿瘤遗传学家和肿瘤学家）以及对 BRCA1/2 超快测试（纳米孔测试）的接受度将在双臂中进行评估，使用问卷在 2 个不同的时间对参与患者随访的每位医生评估临床医生的满意度：

  • 当第一个病人没有反对时；
  • 最后一位病人出院时。
2个月期间
评估使用州特征焦虑问卷（STAI-Y）对患者心理健康（焦虑或保证）的影响
大体时间：在两个月内

将使用州特征焦虑问卷（Stai-Y）在4个不同的时间点中评估焦虑症：

  • 在患者没有反对在第一次咨询（随机分组之前）参加涡轮研究之后；
  • 纳入后1-2周。 问卷将通过电子邮件发送给患者。 在将BRCA1/2超快测试结果（Nanopore测试）的结果传达给实验组的患者之前，必须填写问卷。
  • 纳入后4周。 问卷将通过电子邮件发送。
  • 纳入后的8-12周，在咨询测试结果与黄金标准的咨询期间，在结果交流之前。
在两个月内
评估遗传咨询中使用的患者满意度
大体时间：在两个月内

将使用两次不同时间中使用的满意度量表在两个臂中评估患者满意度：

  • 在患者在第一次咨询期间（随机分组之前）没有反对参加涡轮研究之后；
  • 纳入后的8-12周，在咨询黄金标准测试结果之前。
在两个月内

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Centre Georges Francois Leclerc

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2024年6月12日

初级完成 (估计的)

2026年9月12日

研究完成 (估计的)

2026年9月12日

研究注册日期

首次提交

2023年10月20日

首先提交符合 QC 标准的

2023年10月26日

首次发布 (实际的)

2023年11月1日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2025年4月22日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2025年4月17日

最后验证

2025年4月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 2023-A02176-39

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

在美国制造并从美国出口的产品

不

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