Brug af en ultrahurtig BRCA1/2-statusscreeningstest ved terapeutisk indikation: ydeevne og interesse for patienter og behandlere (TURBO)

Standardarm

Analyse udført ved hjælp af guldstandarden med BRCA1/2-resultater, der blev leveret i gennemsnit på 2 måneder til den theranostiske analyse og 3 måneder for "standard" -analysen + ultrahast BRCA1/2-test (nanopore-test) uden kommunikation af resultater til patienten 1-2 uger.

Andet: Spørgeskemaer

3 spørgeskemaer til at vurdere tilfredshed og accept af nanopore ultrahurtige test af praktiserende læger og angst for resultater fra patienter:

• STAI-Y (State-Trait Anxiety Inventory)
• Patient spørgeskema
• Praktiserendes spørgeskema

Eksperimentel arm

Analyse udført ved hjælp af guldstandarden med BRCA1/2-resultater, der blev leveret i gennemsnit 2 måneder til den theranostiske analyse og 3 måneder for "standard" -analysen + ultra-rapid BRCA1/2-test (nanopore-test) med resultater, der blev kommunikeret til patienten i 1-2 uger. Denne kommunikation vil blive ledsaget af de nødvendige forklaringer for at gøre det muligt for patienten at forstå, at dette er et foreløbigt resultat, og at kun guldstandarden udgør et endeligt resultat.

Andet: Spørgeskemaer

3 spørgeskemaer til at vurdere tilfredshed og accept af nanopore ultrahurtige test af praktiserende læger og angst for resultater fra patienter:

• STAI-Y (State-Trait Anxiety Inventory)
• Patient spørgeskema
• Praktiserendes spørgeskema

Andet: Kommunikation af resultaterne af BRCA1/2 ultrahurtig test

Kommunikation af resultaterne af BRCA1/2 ultrahurtige test under en konsultation 1 til 2 uger efter testen

Sammenlign resultaterne opnået med et ultrahurtigt kit BRCA1/2 med dem opnået med den nuværende guldstandard ved at kontrollere sensitiviteten, specificiteten og frekvensen af ​​patienter, der er korrekt klassificeret for BRCA1 og 2 status

Hovedformålet vil være at bestemme antallet af fejlklassificerede patienter ved at samle de 2 arme, falske positive og falske negative.

• Sande positive (VP): patienter, der præsenterer en BRCA 1- eller 2-mutation med den ultrahurtige BRCA1/2-test og guldstandarden.
• Falske positive (FP): patienter med en BRCA 1- eller 2-mutation ved brug af BRCA1/2 ultrahurtige test og ingen BRCA 1- eller 2-mutation ved brug af guldstandarden.
• Sande negative (VN): patienter uden BRCA 1 eller 2 mutation ved brug af BRCA1/2 ultrahurtig test og guldstandarden.
• Falske negativer (FN): patienter uden en BRCA 1- eller 2-mutation ved brug af BRCA1/2 ultrahurtig-testen og med en BRCA 1- eller 2-mutation ved hjælp af standardtesten.

VEL klassificeret = VP + VN, dårligt klassificeret = FP+ FN FP'er vil generere angst, og FN'er vil føre til et tab af chancer for patienter, hvis den ultrahurtige BRCA1/2-test (nanopore-test) udelukkende anvendes i stedet for guldstandarden. Det samlede antal fejlklassificerede patienter skal derfor begrænses.

Evaluer sensitiviteten og specificiteten af ​​den ultrahurtige BRCA1/2-test

Evaluer sensitiviteten og specificiteten af ​​den ultrahurtige BRCA1/2-test (nanoporetest) sammenlignet med standard BRCA1/2-testen (guldstandard).

Evaluer klinikerens tilfredshed med tilfredshedsskalaen brugt i genetisk rådgivning

Klinikertilfredshed (onkogenetiker og onkolog) og accept af BRCA1/2 ultrahurtig test (nanoporetest) vil blive evalueret i begge arme ved hjælp af et spørgeskema til at vurdere klinikerens tilfredshed på 2 forskellige tidspunkter for hver behandler involveret i patientopfølgning:

• Når den første patient er uden modstand;
• Ved sidste patients udskrivelse.

For at vurdere påvirkningen på patienternes mentale velvære (angst eller forsikring) ved hjælp af State-Trait Angst-spørgeskemaet (STAI-Y)

Angst vurderes i hver arm ved hjælp af State-Trait Angst-spørgeskemaet (STAI-Y) ved 4 forskellige tidspunkter:

• Efter at patienten ikke har gjort indsigelse mod at deltage i Turbo -undersøgelsen ved den første konsultation (før randomisering);
• 1-2 uger efter inkludering. Spørgeskemaet e-mailes til patienter. Spørgeskemaet skal udfyldes, før resultaterne af BRCA1/2 -ultrahast -testen (nanopore -test) formidles til patienter i den eksperimentelle gruppe.
• 4 uger efter optagelse. Spørgeskemaet sendes via e -mail.
• 8 - 12 uger efter optagelse under konsultationen til kommunikation af testresultater med guldstandarden inden kommunikationen af ​​resultaterne.

Evaluer patienttilfredshed, der bruges i genetisk rådgivning

Patienttilfredshed vurderes i begge arme ved hjælp af en tilfredshedsskala, der bruges i genetisk rådgivning på to forskellige tidspunkter:

• Efter at patienten ikke har gjort nogen indvendinger mod at deltage i Turbo -undersøgelsen under den første konsultation (før randomisering);
• 8 - 12 uger efter optagelse, før konsultationen for Gold Standard Test -resultaterne.