Uso de um teste de triagem ultrarrápido do status BRCA1/2 na indicação teranóstica: desempenho e interesse para pacientes e profissionais (TURBO)

Braço padrão

Análise realizada utilizando o padrão ouro com resultados BRCA1/2 fornecidos em média em 2 meses + teste BRCA1/2 ultrarrápido (teste nanopore) sem comunicação dos resultados ao paciente em 1-2 semanas.

Outro: Questionários

3 questionários permitiram avaliar a satisfação e aceitação do teste ultrarrápido nanopore pelos profissionais e a ansiedade dos resultados pelos pacientes:

• STAI-Y (Inventário de Ansiedade Traço-Estado)
• Questionário do paciente
• Questionário do profissional

Braço experimental

Análise realizada utilizando o padrão ouro com resultados BRCA1/2 fornecidos em média 2 meses + teste BRCA1/2 ultrarrápido (teste nanopore) com resultados comunicados ao paciente em 1-2 semanas. Esta comunicação será acompanhada das explicações necessárias para permitir ao paciente compreender que se trata de um resultado preliminar e que apenas o padrão ouro constituirá um resultado definitivo.

Outro: Questionários

3 questionários permitiram avaliar a satisfação e aceitação do teste ultrarrápido nanopore pelos profissionais e a ansiedade dos resultados pelos pacientes:

• STAI-Y (Inventário de Ansiedade Traço-Estado)
• Questionário do paciente
• Questionário do profissional

Outro: Comunicação dos resultados do teste ultra rápido BRCA1/2

Comunicação dos resultados do teste ultra rápido BRCA1/2 em consulta 1 a 2 semanas após o teste

Comparar os resultados obtidos com um kit ultrarrápido BRCA1/2 com aqueles obtidos com o padrão-ouro atual, verificando a sensibilidade, a especificidade e a taxa de pacientes corretamente classificados para status BRCA1 e 2

O objetivo principal será determinar a taxa de pacientes classificados incorretamente, reunindo os 2 braços, falsos positivos e falsos negativos.

• Verdadeiros positivos (VP): pacientes que apresentam mutação BRCA 1 ou 2 com o teste ultrarrápido BRCA1/2 e padrão ouro.
• Falsos positivos (FP): pacientes com mutação BRCA 1 ou 2 usando o teste ultrarrápido BRCA1/2 e sem mutação BRCA 1 ou 2 usando o padrão ouro.
• Verdadeiros negativos (VN): pacientes sem mutação BRCA 1 ou 2 usando o teste ultrarrápido BRCA1/2 e o padrão ouro.
• Falsos negativos (FN): pacientes sem mutação BRCA 1 ou 2 pelo teste ultrarrápido BRCA1/2 e com mutação BRCA 1 ou 2 pelo teste padrão.

WELL classificado = VP + VN, mal classificado= FP+ FN FPs gerarão ansiedade, e FNs levarão a uma perda de chance para os pacientes se o teste ultrarrápido BRCA1/2 (teste nanopore) for usado exclusivamente em vez do padrão ouro. O número total de pacientes classificados erroneamente deve, portanto, ser limitado.

Avalie a sensibilidade e especificidade do teste ultrarrápido BRCA1/2

Avaliar a sensibilidade e especificidade do teste BRCA1/2 ultrarrápido (teste nanopore) em comparação com o teste BRCA1/2 padrão (padrão ouro).

Avaliar o impacto no bem-estar mental dos pacientes (ansiedade ou tranquilidade) usando o Questionário de Ansiedade Traço-Estado (STAI-Y)

A ansiedade será avaliada em cada braço usando o Questionário de Ansiedade Traço-Estado (STAI-Y) em 4 momentos diferentes:

• Após o paciente não ter se oposto à participação no estudo TURBO na primeira consulta (antes da randomização);
• 1-2 semanas após a inclusão. O questionário será enviado por e-mail aos pacientes. O questionário deve ser preenchido antes que os resultados do teste ultrarrápido BRCA1/2 (teste nanopore) sejam comunicados aos pacientes do grupo experimental.
• 4 semanas após a inclusão. O questionário será enviado por email.
• 8 semanas após a inclusão, durante a consulta para comunicação dos resultados dos testes com o padrão ouro, antes da comunicação dos resultados.

Avalie a satisfação do médico com a escala de satisfação utilizada no aconselhamento genético

A satisfação do médico (oncogeneticista e oncologista) e a aceitação do teste ultrarrápido BRCA1/2 (teste nanopore) serão avaliadas em ambos os braços usando um questionário para avaliar a satisfação do médico em 2 momentos diferentes para cada profissional envolvido no acompanhamento do paciente:

• Quando o primeiro paciente não tem oposição;
• Na alta do último paciente.

Avaliar a satisfação do paciente utilizado no aconselhamento genético

A satisfação do paciente será avaliada em ambos os braços usando uma escala de satisfação usada no aconselhamento genético em dois momentos diferentes:

• Após o paciente não ter feito objeção à participação no estudo TURBO durante a primeira consulta (antes da randomização);
• 8 semanas após a inclusão, antes da consulta para os resultados do teste padrão ouro.