Utilizzo di un test di screening ultrarapido dello stato BRCA1/2 nell'indicazione teranostica: prestazioni e interesse per pazienti e professionisti (TURBO)

Braccio standard

Analisi effettuata utilizzando il gold standard con i risultati BRCA1/2 forniti in media in 2 mesi per l'analisi teranostica e 3 mesi per il test "Standard" + UltraFast BRCA1/2 (test di nanopori) senza comunicazione dei risultati al paziente a 1-2 settimane.

Altro: Questionari

3 questionari hanno consentito di valutare la soddisfazione e l'accettazione del test nanopore ultrafast da parte dei professionisti e l'ansia dei risultati da parte dei pazienti:

• STAI-Y (Inventario dell’ansia da tratti di stato)
• Questionario del paziente
• Questionario del professionista

Braccio sperimentale

Analisi effettuata utilizzando il gold standard con i risultati BRCA1/2 forniti in una media di 2 mesi per l'analisi teranostica e 3 mesi per il test BRCA1/2 Ultra-Rapid (test nanopore) con risultati comunicati al paziente in 1-2 settimane. Questa comunicazione sarà accompagnata dalle spiegazioni necessarie per consentire al paziente di capire che si tratta di un risultato preliminare e che solo il gold standard costituirà un risultato definitivo.

Altro: Questionari

3 questionari hanno consentito di valutare la soddisfazione e l'accettazione del test nanopore ultrafast da parte dei professionisti e l'ansia dei risultati da parte dei pazienti:

• STAI-Y (Inventario dell’ansia da tratti di stato)
• Questionario del paziente
• Questionario del professionista

Altro: Comunicazione dei risultati del test ultrarapido BRCA1/2

Comunicazione dei risultati del test ultrarapido BRCA1/2 durante una consultazione da 1 a 2 settimane dopo il test

Confrontare i risultati ottenuti con il kit ultrarapido BRCA1/2 con quelli ottenuti con l'attuale gold standard, verificando la sensibilità, la specificità e la percentuale di pazienti correttamente classificati per lo stato BRCA1 e 2

L'obiettivo principale sarà determinare il tasso di pazienti classificati erroneamente raggruppando i 2 bracci, falsi positivi e falsi negativi.

• Veri positivi (VP): pazienti che presentano una mutazione BRCA 1 o 2 con il test ultraveloce BRCA1/2 e il gold standard.
• Falsi positivi (FP): pazienti con una mutazione BRCA 1 o 2 utilizzando il test ultraveloce BRCA1/2 e nessuna mutazione BRCA 1 o 2 utilizzando il gold standard.
• Veri negativi (VN): pazienti senza mutazione BRCA 1 o 2 che utilizzano il test ultraveloce BRCA1/2 e il gold standard.
• Falsi negativi (FN): pazienti senza mutazione BRCA 1 o 2 utilizzando il test ultraveloce BRCA1/2 e con mutazione BRCA 1 o 2 utilizzando il test standard.

BEN classificato = VP + VN, scarsamente classificato = FP+ FN I FP genereranno ansia e gli FN porteranno a una perdita di possibilità per i pazienti se viene utilizzato esclusivamente il test ultraveloce BRCA1/2 (test dei nanopori) al posto del gold standard. Il numero complessivo di pazienti erroneamente classificati deve quindi essere limitato.

Valutare la sensibilità e la specificità del test ultrarapido BRCA1/2

Valutare la sensibilità e la specificità del test BRCA1/2 ultrarapido (test dei nanopori) rispetto al test BRCA1/2 standard (gold standard).

Valutare la soddisfazione del medico con la scala di soddisfazione utilizzata nella consulenza genetica

La soddisfazione del medico (oncogenetista e oncologo) e l'accettazione del test ultraveloce BRCA1/2 (test dei nanopori) saranno valutate in entrambi i bracci utilizzando un questionario per valutare la soddisfazione del medico in 2 momenti diversi per ciascun professionista coinvolto nel follow-up del paziente:

• Quando il primo paziente non incontra opposizione;
• Alla dimissione dell'ultimo paziente.

Per valutare l'impatto sul benessere mentale dei pazienti (ansia o rassicurazione) usando il questionario sull'ansia del tratto statale (STAI-Y)

L'ansia sarà valutata in ciascun braccio usando il questionario di ansia del tratto statale (STAI-Y) in 4 diversi punti temporali:

• Dopo che il paziente non ha obiettato a prendere parte allo studio Turbo alla prima consultazione (prima della randomizzazione);
• 1-2 settimane dopo l'inclusione. Il questionario verrà inviato via e-mail ai pazienti. Il questionario deve essere completato prima che i risultati del test UltraFast BRCA1/2 (test di nanopori) vengano comunicati ai pazienti nel gruppo sperimentale.
• 4 settimane dopo l'inclusione. Il questionario verrà inviato via e -mail.
• 8 - 12 settimane dopo l'inclusione, durante la consultazione per la comunicazione dei risultati dei test con il gold standard, prima della comunicazione dei risultati.

Valuta la soddisfazione del paziente utilizzata nella consulenza genetica

La soddisfazione del paziente sarà valutata in entrambi i bracci usando una scala di soddisfazione utilizzata nella consulenza genetica in due momenti diversi:

• Dopo che il paziente non ha fatto obiezioni alla partecipazione allo studio Turbo durante la prima consultazione (prima della randomizzazione);
• 8 - 12 settimane dopo l'inclusione, prima della consultazione per i risultati dei test standard.