Användning av ett ultrasnabbt BRCA1/2-statusscreeningstest vid teranostisk indikation: prestanda och intresse för patienter och läkare (TURBO)

Standardarm

Analys utförd med användning av guldstandarden med BRCA1/2-resultat som i genomsnitt tillhandahölls i två månader för den theranostiska analysen och 3 månader för "Standard" -analysen + ultrasnabb BRCA1/2-testet (Nanopore-test) utan kommunikation av resultat till patienten vid 1-2 veckor.

Övrig: Frågeformulär

3 frågeformulär för att bedöma tillfredsställelse och acceptans av nanopore ultrasnabbtest av utövare och oro för resultat av patienter:

• STAI-Y (State-Trait Anxiety Inventory)
• Patientfrågeformulär
• Utövarens frågeformulär

Experimentsarm

Analys utförd med användning av guldstandarden med BRCA1/2-resultat som tillhandahålls i genomsnitt 2 månader för den theranostiska analysen och 3 månader för "standard" -analysen + ultralapid BRCA1/2-test (nanopore-test) med resultat som kommunicerades till patienten inom 1-2 veckor. Denna kommunikation kommer att åtföljas av de nödvändiga förklaringarna för att göra det möjligt för patienten att förstå att detta är ett preliminärt resultat och att endast guldstandarden kommer att utgöra ett definitivt resultat.

Övrig: Frågeformulär

3 frågeformulär för att bedöma tillfredsställelse och acceptans av nanopore ultrasnabbtest av utövare och oro för resultat av patienter:

• STAI-Y (State-Trait Anxiety Inventory)
• Patientfrågeformulär
• Utövarens frågeformulär

Övrig: Kommunikation av resultaten av ultrasnabbtestet BRCA1/2

Kommunikation av resultaten från ultrasnabbtestet BRCA1/2 under en konsultation 1 till 2 veckor efter testet

Jämför resultaten som erhållits med ett ultrasnabbt kit BRCA1/2 med de som erhållits med den nuvarande guldstandarden, genom att kontrollera känsligheten, specificiteten och frekvensen av patienter som är korrekt klassificerade för BRCA1- och 2-status

Huvudsyftet kommer att vara att fastställa andelen felklassificerade patienter genom att slå samman de två armarna, falskt positiva och falskt negativa.

• Sant positiva (VP) : patienter som presenterar en BRCA 1 eller 2 mutation med det ultrasnabba BRCA1/2 testet och guldstandarden.
• Falskt positiva (FP) : patienter med en BRCA 1- eller 2-mutation som använder BRCA1/2 ultrasnabbtest och ingen BRCA 1- eller 2-mutation som använder guldstandarden.
• Sant negativa (VN): patienter utan BRCA 1 eller 2 mutation som använder BRCA1/2 ultrasnabbtest och guldstandarden.
• Falskt negativ (FN): patienter utan BRCA 1 eller 2 mutation med BRCA1/2 ultrasnabbtest och med BRCA 1 eller 2 mutation med standardtest.

VÄL klassificerad = VP + VN, dåligt klassificerad = FP+ FN FP kommer att generera ångest, och FN kommer att leda till en förlust av chanser för patienter om det ultrasnabba BRCA1/2-testet (nanoporetest) används uteslutande istället för guldstandarden. Det totala antalet felklassificerade patienter måste därför begränsas.

Utvärdera känsligheten och specificiteten för det ultrasnabba BRCA1/2-testet

Utvärdera känsligheten och specificiteten för det ultrasnabba BRCA1/2-testet (nanoporetest) jämfört med standard BRCA1/2-testet (guldstandard).

Utvärdera läkarens tillfredsställelse med nöjdhetsskala som används i genetisk rådgivning

Läkarens tillfredsställelse (onkogenetiker och onkolog) och acceptans av BRCA1/2 ultrasnabbtest (nanoporetest) kommer att utvärderas i båda armarna med hjälp av ett frågeformulär för att bedöma läkarens tillfredsställelse vid 2 olika tidpunkter för varje läkare som är involverad i patientuppföljningen:

• När den första patienten är ointresserad;
• Vid sista patientens utskrivning.

För att bedöma påverkan på patientens mentala välbefinnande (ångest eller försäkran) med hjälp av frågeformuläret för tillståndsegenskaper (STAI-Y)

Ångest kommer att bedömas i varje arm med hjälp av frågeformuläret för tillståndsegenskaper (STAI-Y) vid 4 olika tidpunkter:

• Efter att patienten inte har invänt att delta i Turbo -studien vid den första konsultationen (före randomisering);
• 1-2 veckor efter inkludering. Frågeformuläret kommer att mailas till patienter. Frågeformuläret måste fyllas i innan resultaten från BRCA1/2 Ultrafast Test (Nanopore Test) kommuniceras till patienter i experimentgruppen.
• 4 veckor efter inkludering. Frågeformuläret skickas via e -post.
• 8 - 12 veckor efter inkludering, under samrådet för kommunikation av testresultat med guldstandarden, innan resultaten av resultaten.

Utvärdera patienttillfredsställelse som används i genetisk rådgivning

Patienttillfredsställelse kommer att bedömas i båda armarna med hjälp av en tillfredsställelseskala som används i genetisk rådgivning vid två olika tidpunkter:

• Efter att patienten inte har gjort några invändningar mot att delta i Turbo -studien under den första konsultationen (före randomisering);
• 8 - 12 veckor efter inkludering, före konsultationen för Gold Standard -testresultaten.