Uso de una prueba ultrarrápida de detección del estado de BRCA1/2 en indicación teranóstica: rendimiento e interés para pacientes y profesionales (TURBO)

Brazo estándar

Análisis realizado utilizando el estándar de oro con los resultados de BRCA1/2 proporcionados en promedio en 2 meses para el análisis teranóstico y 3 meses para la prueba "estándar" + ultrarrápida BRCA1/2 (prueba de nanoporo) sin comunicación de resultados al paciente a las 1-2 semanas.

Otro: Cuestionarios

3 cuestionarios que permitieron evaluar la satisfacción y la aceptación de la prueba ultrarrápida de nanoporos por parte de los profesionales y la ansiedad por los resultados de los pacientes:

• STAI-Y (Inventario de ansiedad estado-rasgo)
• Cuestionario del paciente
• Cuestionario del practicante

Brazo experimental

Análisis realizado utilizando el estándar de oro con los resultados de BRCA1/2 proporcionados en un promedio de 2 meses para el análisis teranóstico y 3 meses para la prueba "estándar" de Análisis + Ultra-Rapid BRCA1/2 (prueba de nanoporo) con resultados comunicados al paciente en 1-2 semanas. Esta comunicación irá acompañada de las explicaciones necesarias para permitir al paciente comprender que este es un resultado preliminar y que solo el estándar de oro constituirá un resultado definitivo.

Otro: Cuestionarios

3 cuestionarios que permitieron evaluar la satisfacción y la aceptación de la prueba ultrarrápida de nanoporos por parte de los profesionales y la ansiedad por los resultados de los pacientes:

• STAI-Y (Inventario de ansiedad estado-rasgo)
• Cuestionario del paciente
• Cuestionario del practicante

Otro: Comunicación de los resultados del test ultrarrápido BRCA1/2

Comunicación de los resultados de la prueba ultrarrápida BRCA1/2 durante una consulta de 1 a 2 semanas después de la prueba

Comparar los resultados obtenidos con un kit ultrarrápido BRCA1/2 con los obtenidos con el estándar de oro actual, comprobando la sensibilidad, la especificidad y la tasa de pacientes correctamente clasificados para el estado BRCA1 y 2.

El objetivo principal será determinar la tasa de pacientes clasificados erróneamente combinando los 2 brazos, falsos positivos y falsos negativos.

• Verdaderos positivos (VP): pacientes que presentan una mutación BRCA 1 o 2 con la prueba ultrarrápida BRCA1/2 y el estándar de oro.
• Falsos positivos (FP): pacientes con una mutación BRCA 1 o 2 utilizando la prueba ultrarrápida BRCA1/2 y sin mutación BRCA 1 o 2 utilizando el estándar de oro.
• Verdaderos negativos (VN): pacientes sin mutación BRCA 1 o 2 utilizando la prueba ultrarrápida BRCA1/2 y el estándar de oro.
• Falsos negativos (FN): pacientes sin mutación BRCA 1 o 2 mediante la prueba ultrarrápida BRCA1/2 y con mutación BRCA 1 o 2 mediante la prueba estándar.

BIEN clasificado = VP + VN, mal clasificado = FP + FN Los FP generarán ansiedad y los FN conducirán a una pérdida de oportunidades para los pacientes si se utiliza exclusivamente la prueba ultrarrápida BRCA1/2 (prueba de nanoporos) en lugar del estándar de oro. Por tanto, debe limitarse el número total de pacientes clasificados erróneamente.

Evaluar la sensibilidad y especificidad de la prueba ultrarrápida BRCA1/2

Evalúe la sensibilidad y especificidad de la prueba ultrarrápida de BRCA1/2 (prueba de nanoporos) en comparación con la prueba estándar de BRCA1/2 (estándar de oro).

Evaluar la satisfacción del médico con la escala de satisfacción utilizada en el asesoramiento genético.

La satisfacción del médico (oncogenetista y oncólogo) y la aceptación de la prueba ultrarrápida BRCA1/2 (prueba de nanoporos) se evaluarán en ambos brazos mediante un cuestionario para evaluar la satisfacción del médico en 2 momentos diferentes para cada profesional involucrado en el seguimiento del paciente:

• Cuando el primer paciente no tiene oposición;
• Al alta del último paciente.

Evaluar el impacto en el bienestar mental de los pacientes (ansiedad o tranquilidad) utilizando el cuestionario de ansiedad del rasgo de estado (Stai-y)

La ansiedad se evaluará en cada brazo utilizando el cuestionario de ansiedad del rasgo de estado (Stai-y) en 4 puntos de tiempo diferentes:

• Después de que el paciente no se ha opuesto a participar en el estudio turbo en la primera consulta (antes de la aleatorización);
• 1-2 semanas después de la inclusión. El cuestionario se enviará por correo electrónico a los pacientes. El cuestionario debe completarse antes de los resultados de la prueba ultrarrápida BRCA1/2 (prueba de nanoporo) se comunican a los pacientes en el grupo experimental.
• 4 semanas después de la inclusión. El cuestionario se enviará por correo electrónico.
• 8 - 12 semanas después de la inclusión, durante la consulta para la comunicación de los resultados de las pruebas con el estándar de oro, antes de la comunicación de los resultados.

Evaluar la satisfacción del paciente utilizada en el asesoramiento genético

La satisfacción del paciente se evaluará en ambos brazos utilizando una escala de satisfacción utilizada en el asesoramiento genético en dos momentos diferentes:

• Después de que el paciente no ha objecado participar en el estudio turbo durante la primera consulta (antes de la aleatorización);
• 8 - 12 semanas después de la inclusión, antes de la consulta para los resultados de la prueba estándar de oro.