新生儿系统筛查中罕见代谢性疾病的公告：苯丙酮尿症经验。 (ANNPHE)
宣布罕见代谢性疾病作为新生儿系统筛查的一部分：苯丙酮尿症的经验。
研究概览
详细说明
在法国，自 1970 年以来，系统性但非强制性地提供了新生儿苯丙酮尿症 (PKU) 筛查。 这使得该疾病能够在早期阶段通过症状前治疗得到治疗。 虽然治疗可以显着改善受影响儿童的预后，确保正常的认知发育而不产生神经系统后遗症，但对于父母来说，宣布怀疑患有该疾病并确认诊断可能会很痛苦，甚至造成创伤，特别是由于具体情况DNS 的。 筛查结果要在婴儿出生后10天才能出炉，考虑到治疗的紧迫性，当家人带着无症状新生儿回家时，我们会通过电话向他们通报这一结果。 这个电话是由罕见疾病（在本例中为遗传性代谢疾病，HMD）咨询中心或能力中心的一位身份不详的医生打来的，父母不认识该医生，并要求他们紧急来他的科室。 。 尽管中毒已经存在，但这种疾病在诊断时并不明显。 这项研究是一项试点研究的后续研究，该研究显示了这种呼叫的创伤性质，其中：对于家庭来说，这意味着他们瞬间被推入一种罕见的遗传性慢性疾病的领域；对于团队来说，意味着护理关系将持续到患者青春期结束。 这个跨学科合作研究项目的目的是从父母的经历以及在 DNS 背景下检测到的一种自出生以来就存在的罕见、严重疾病的宣布所带来的心理影响来理解和描述。作为医疗团队的一部分，以改进其流程以及为诊断公布提供的支持。
分析将由研究人员、她的论文导师（Marco Araneda 博士，MCU / 巴黎西岱大学）和她的论文共同导师（Pr Pascale de Lonlay，PU-PH / APHP 和巴黎西岱大学）负责进行）。
定性数据分析：
对父母、医生和助产士的采访将被转录，然后使用基于扎根理论方法的 NVivo® 软件进行分析。
- 定量数据分析：
社会心理问卷的数据将使用简单的多维描述性统计进行分析。
我们将通过重复测量 (IES-R)（时间 1、时间 2）进行方差分析，以估计时间和护理对焦虑水平的影响。 5% (p ≤ 0.05) 的概率水平将被视为对统计检验结果具有显着性。 统计计算将使用SPSS v.24软件、R y Mplus v.8.3统计软件进行。
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Pascale DELONLAY, MD, PhD
- 电话号码：+33 1 44 49 48 52
- 邮箱：pascale.delonlya@aphp.fr
研究联系人备份
- 姓名：Aminata TRAORE
- 电话号码：+33 1 42 19 27 34
- 邮箱：aminata.traore6@aphp.fr
学习地点
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Paris、法国、75015
- 招聘中
- Hôpital Necker Enfants malades
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接触：
- Pascale DELONLAY, MD, PhD
- 电话号码：+33 1 44 49 48 52
- 邮箱：pascale.delonlay@aphp.fr
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
- 在研究纳入阶段出生且接受 PKU 筛查的儿童的父母或医生
- 家庭首次接触 PKU：PKU 儿童必须是新生儿筛查后被诊断出患有 PKU 的长子或第一个兄弟姐妹
排除标准：
- 未能掌握法语。
- 接受筛查的儿童既不是最年长的也不是第一个接受筛查的兄弟姐妹。
- 遭到父母的拒绝。
- 根据研究者的判断，任何其他原因会损害参与者遵循研究方案或对访谈数据的解释的能力（例如参与的父母有严重的精神病理史，父母之一在孩子出生时死亡） ，其中一名成员在招募时患有已知的失代偿性精神病理学的夫妇。 其中一名成员受到法律保护或安全措施等的夫妻……）。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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组1
60 名儿童家长接受了 PKU 筛查。
将使用社会心理调查问卷（公告后 7 天）和修订后的事件影响量表（7 天、4 个半月）对每个人进行评估。
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大量社会人口变量
22 个项目的评估频率从 0（完全不）到 4（非常）
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2组
第 1 组的 25 名家长。
这个由 25 名家长组成的较小样本将接受非指导性访谈（公告发布后 1 个月）和斯特恩访谈（公告发布后 4 个半月）。
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大量社会人口变量
22 个项目的评估频率从 0（完全不）到 4（非常）
由非常宽泛的开头句组成，以鼓励父母的话语
54个问题调查公告影响及亲子建设
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3组
15名医生：采访
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提出改进和协调实践的想法
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4组
5 名助产士：简短采访
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提出改进和协调实践的想法
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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与父母宣布患有遗传性代谢疾病相关的心理过程
大体时间：4个半月
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确定孩子患病期间和之后的工作心理过程（访谈）。
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4个半月
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遗传性代谢疾病的公布对医生体验的心理影响
大体时间：2小时
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面试。
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2小时
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衡量助产士对遗传性代谢疾病的认识
大体时间：1小时
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面试。
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1小时
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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衡量该公告对家长的影响
大体时间：4个半月
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心理测量量表（IER-S）
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4个半月
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合作者和调查者
调查人员
- 学习椅：Céline BENSIMON、Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- APHP230240
- 2023-A00970-45 (注册表标识符：ID-RCB)
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
研究美国 FDA 监管的设备产品
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