Kunngjøring av sjeldne metabolske sykdommer i systematisk nyfødtscreening: Fenylketonuri-opplevelsen. (ANNPHE)

I Frankrike har nyfødtscreening for fenylketonuri (PKU) blitt tilbudt systematisk, men ikke obligatorisk, siden 1970. Dette gjør at sykdommen kan behandles på et tidlig stadium, med presymptomatisk behandling. Mens behandling kan forbedre prognosen til berørte barn betydelig, og sikre normal kognitiv utvikling uten nevrologiske følgetilstander, kan kunngjøringen av mistanken om sykdommen og bekreftelsen av diagnosen være smertefullt, til og med traumatisk, for foreldre, spesielt på grunn av den svært spesifikke konteksten. av DNS. Screeningsresultatene er ikke tilgjengelige før 10 dager etter babyens fødsel, og gitt at behandlingen haster, blir kunngjøringen gjort ved en telefon til familiene når de allerede har kommet hjem med sin asymptomatiske nyfødte. Denne samtalen ble foretatt av en ukjent lege fra et referanse- eller kompetansesenter for sjeldne sykdommer (i dette tilfellet arvelige stoffskiftesykdommer, HMD), som foreldrene ikke kjente, og som ba dem komme til avdelingen hans som en hastesak. . Denne sykdommen er ikke synlig på diagnosetidspunktet, selv om rus allerede er til stede. Denne forskningen følger opp fra en pilotstudie2 som viste den traumatiske karakteren til denne samtalen, som; for familiene betyr at de på et øyeblikk blir kastet inn i feltet av en sjelden, genetisk og kronisk sykdom; for teamene, betyr at omsorgsforholdet vil fortsette til slutten av pasientens ungdomsår. Målet med dette samarbeidende, tverrfaglige forskningsprosjektet er å forstå og beskrive den psykologiske virkningen av kunngjøringen av en sjelden, alvorlig sykdom som har vært tilstede siden fødselen og oppdaget i sammenheng med DNS, i forhold til foreldrenes erfaring, men også på del av det medisinske teamet, for å forbedre prosessen og støtten den gir for kunngjøringen av diagnosen.

Analysen vil bli utført under ansvar av forskeren, hennes veileder for avhandlingen (Dr Marco Araneda, MCU / Université Paris-Cité) og hennes medveileder for avhandlingen (Pr Pascale de Lonlay, PU-PH / APHP og Université Paris-Cité ).

1. Analyse av kvalitative data:

   Intervjuene med foreldrene, leger og jordmødre vil bli transkribert og deretter analysert ved hjelp av NVivo®-programvare basert på grounded theory-metodikk.

2. Analyse av kvantitative data:

Dataene fra det sosiopsykologiske spørreskjemaet vil bli analysert ved hjelp av enkel, flerdimensjonal deskriptiv statistikk.

Vi vil utføre en variansanalyse med gjentatte tiltak (IES-R) (tid 1, tid 2) for å estimere effekten av tid og omsorg på nivået av angst. Et sannsynlighetsnivå på 5 % (p ≤ 0,05) vil bli ansett som signifikant for resultatene av de statistiske testene. Statistiske beregninger vil bli utført ved bruk av SPSS v.24 programvare, R y Mplus v. 8.3 statistisk programvare.