Anúncio de doenças metabólicas raras na triagem neonatal sistemática: a experiência da fenilcetonúria. (ANNPHE)

Em França, o rastreio neonatal para fenilcetonúria (PKU) tem sido oferecido de forma sistemática, mas não obrigatória, desde 1970. Isso permite que a doença seja tratada precocemente, com tratamento pré-sintomático. Embora o tratamento possa melhorar significativamente o prognóstico das crianças afetadas, garantindo um desenvolvimento cognitivo normal sem sequelas neurológicas, o anúncio da suspeita da doença e a confirmação do diagnóstico podem ser dolorosos, até traumáticos, para os pais, devido, nomeadamente, ao contexto muito específico. do DNS. Os resultados do rastreio só ficam disponíveis 10 dias após o nascimento do bebé e, dada a urgência do tratamento, o anúncio é feito através de chamada telefónica às famílias quando já regressaram a casa com o recém-nascido assintomático. Esta chamada foi feita por um médico desconhecido de um centro de referência ou competência em doenças raras (neste caso doenças metabólicas hereditárias, HMD), que os pais não conheciam, e que lhes pediu que se deslocassem ao seu serviço com urgência . Esta doença não é visível no momento do diagnóstico, embora a intoxicação já esteja presente. Esta pesquisa surge na sequência de um estudo piloto2 que evidenciou o caráter traumático desta chamada, que; para as famílias, significa que num instante são lançadas no campo de uma doença rara, genética e crónica; para as equipes, significa que a relação de cuidado continuará até o final da adolescência do paciente. Os objectivos deste projecto de investigação colaborativa e interdisciplinar são compreender e descrever o impacto psicológico do anúncio de uma doença rara e grave, presente desde o nascimento e detectada no contexto do DNS, em termos da experiência dos pais, mas também na parte da equipe médica, a fim de melhorar o seu processo e o suporte que presta para o anúncio do diagnóstico.

A análise será realizada sob a responsabilidade da pesquisadora, de seu orientador de tese (Dr. Marco Araneda, MCU/Université Paris-Cité) e de seu coorientador de tese (Pr Pascale de Lonlay, PU-PH/APHP e Université Paris-Cité ).

1. Análise de dados qualitativos:

   As entrevistas com os pais, médicos e parteiras serão transcritas e posteriormente analisadas no software NVivo® baseado na metodologia da teoria fundamentada.

2. Análise de dados quantitativos:

Os dados do questionário sociopsicológico serão analisados ​​por meio de estatística descritiva simples e multidimensional.

Faremos uma análise de variância com medidas repetidas (IES-R) (tempo 1, tempo 2) para estimar o impacto do tempo e do cuidado no nível de ansiedade. Um nível de probabilidade de 5% (p ≤ 0,05) será considerado significativo para os resultados dos testes estatísticos. Os cálculos estatísticos serão realizados utilizando o software SPSS v.24, software estatístico Ry e Mplus v.