체계적인 신생아 선별검사에서 희귀 대사질환 발표: 페닐케톤뇨증 경험. (ANNPHE)
체계적인 신생아 선별검사의 일환으로 희귀 대사질환 발표: 페닐케톤뇨증 경험.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
프랑스에서는 1970년부터 페닐케톤뇨증(PKU)에 대한 신생아 선별검사가 체계적으로 제공되었지만 의무적이지는 않았습니다. 이를 통해 증상 전 치료를 통해 질병을 초기 단계에서 치료할 수 있습니다. 치료는 영향을 받은 어린이의 예후를 크게 향상시켜 신경학적 후유증 없이 정상적인 인지 발달을 보장할 수 있지만, 질병에 대한 의심을 알리고 진단을 확정하는 것은 특히 매우 구체적인 상황으로 인해 부모에게 고통스럽고 심지어 트라우마가 될 수 있습니다. DNS의. 검진 결과는 아기가 태어난 후 10일이 지나야 알 수 있으며, 치료가 시급하기 때문에 무증상 신생아를 데리고 이미 귀가한 가족들에게 전화로 안내해 드립니다. 이 전화는 희귀 질환(이 경우 유전성 대사 질환, HMD)에 대한 의뢰 또는 역량 센터의 알려지지 않은 의사가 전화한 것인데, 부모도 모르고 긴급하게 자신의 진료과에 오라고 요청했습니다. . 이 질병은 진단 당시에는 보이지 않지만 중독은 이미 존재합니다. 이 연구는 이 통화의 충격적인 성격을 보여주는 예비 연구2의 후속입니다. 가족에게 이는 한 순간에 희귀, 유전적, 만성 질환 분야로 내몰리는 것을 의미합니다. 팀의 경우, 환자의 청소년기가 끝날 때까지 돌봄 관계가 계속된다는 의미입니다. 이 협력적, 학제간 연구 프로젝트의 목적은 출생 시부터 존재하고 DNS의 맥락에서 발견된 희귀하고 심각한 질병의 발표가 부모의 경험 측면에서 심리적 영향을 이해하고 설명하는 것입니다. 진단 발표를 위한 프로세스와 지원을 개선하기 위해 의료팀의 일원이 됩니다.
분석은 연구원, 논문 감독자(Dr Marco Araneda, MCU / Université Paris-Cité) 및 논문 공동 감독자(Pr Pascale de Lonlay, PU-PH / APHP 및 Université Paris-Cité)의 책임하에 수행됩니다. ).
정성적 데이터 분석:
부모, 의사, 조산사와의 인터뷰는 기록된 후 근거 이론 방법론을 기반으로 하는 NVivo® 소프트웨어를 사용하여 분석됩니다.
- 정량적 데이터 분석 :
사회 심리학적 설문지의 데이터는 단순하고 다차원적인 기술 통계를 사용하여 분석됩니다.
우리는 불안 수준에 대한 시간과 관심의 영향을 추정하기 위해 반복 측정(IES-R)(시간 1, 시간 2)을 사용한 분산 분석을 수행할 것입니다. 5%의 확률 수준(p ≤ 0.05)은 통계 테스트 결과에 대해 유의미한 것으로 간주됩니다. 통계 계산은 SPSS v.24 소프트웨어, R y Mplus v. 8.3 통계 소프트웨어를 사용하여 수행됩니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Pascale DELONLAY, MD, PhD
- 전화번호: +33 1 44 49 48 52
- 이메일: pascale.delonlya@aphp.fr
연구 연락처 백업
- 이름: Aminata TRAORE
- 전화번호: +33 1 42 19 27 34
- 이메일: aminata.traore6@aphp.fr
연구 장소
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Paris, 프랑스, 75015
- Hopital Necker Enfants Malades
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연락하다:
- Pascale DELONLAY, MD, PhD
- 전화번호: +33 1 44 49 48 52
- 이메일: pascale.delonlay@aphp.fr
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 연구 포함 단계에서 태어난, PKU 검사를 받은 자녀의 부모 또는 의사
- 가족이 처음으로 PKU에 노출된 경우: PKU 자녀는 신생아 검사 후 PKU 진단을 받은 장남이거나 첫 번째 형제자매여야 합니다.
제외 기준:
- 프랑스어를 마스터하지 못했습니다.
- 검사를 받는 아동은 검사를 받는 맏형도 아니고 첫 번째 형제자매도 아닙니다.
- 부모의 거절.
- 연구자의 판단에 따라 참가자의 연구 프로토콜을 따르는 능력 또는 인터뷰 데이터의 해석을 손상시킬 수 있는 기타 모든 이유(예: 참여 부모가 심각한 정신병 병력이 있거나 부모 중 한 명이 아이가 태어날 때 사망함) , 모집 당시 회원 중 한 명이 보상되지 않은 정신병리를 앓고 있는 커플. 구성원 중 한 명이 법적 보호나 보안 조치를 받고 있는 커플 등…).
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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그룹 1
PKU 검사를 받은 자녀의 부모 60명.
각각은 사회심리학적 설문지(발표 후 7일)와 개정된 사건 영향 척도(7일, 4개월 반)를 사용해 평가된다.
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톤은 사회 인구통계학적 변수를 수집합니다.
0(전혀 그렇지 않다)부터 4(매우 그렇다)까지의 빈도 척도로 평가된 22개 항목
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그룹 2
그룹 1의 부모 25명.
25명의 부모로 구성된 이 소규모 표본은 비지시적 인터뷰(발표 후 1개월)와 Stern 인터뷰(발표 후 4개월 반)를 받게 됩니다.
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톤은 사회 인구통계학적 변수를 수집합니다.
0(전혀 그렇지 않다)부터 4(매우 그렇다)까지의 빈도 척도로 평가된 22개 항목
부모의 대화를 장려하기 위해 매우 광범위한 시작 문장으로 구성됨
발표와 부모 구성의 영향을 조사하기 위한 54개의 질문
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그룹 3
15명의 의사 : 인터뷰
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관행을 개선하고 조화시키기 위한 아이디어를 제안합니다.
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그룹 4
조산사 5인 : 간단한 인터뷰
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관행을 개선하고 조화시키기 위한 아이디어를 제안합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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부모의 유전성 대사질환 발표와 관련된 심리적 과정
기간: 4개월 반
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자녀의 질병이 발표되는 동안과 이후의 직장에서의 심리적 과정을 식별합니다(인터뷰).
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4개월 반
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유전성 대사질환 발표가 의사의 경험에 미치는 심리적 영향
기간: 2시간
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회견.
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2시간
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조산사가 발견한 유전성 대사질환에 대한 인식 측정
기간: 1 시간
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회견.
|
1 시간
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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발표가 부모에게 미치는 영향 측정
기간: 4개월 반
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심리 측정 척도(IER-S)
|
4개월 반
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 연구 의자: Céline BENSIMON, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (추정된)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- APHP230240
- 2023-A00970-45 (레지스트리 식별자: ID-RCB)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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사회심리학적 설문지에 대한 임상 시험
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University Hospital, Toulouse완전한
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Assistance Publique - Hôpitaux de Paris완전한
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T.C. ORDU ÜNİVERSİTESİMacquarie University, Australia모집하지 않고 적극적으로
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Centre Hospitalier Emile RouxUniversité Clermont-Auvergne, France아직 모집하지 않음
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Cambridge University Hospitals NHS Foundation TrustUniversity of Cambridge알려지지 않은근골격계 질환 | 근골격계 부상
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University Hospital, Rouen아직 모집하지 않음