Объявление о редких метаболических заболеваниях при систематическом скрининге новорожденных: опыт фенилкетонурии. (ANNPHE)

Во Франции скрининг новорожденных на фенилкетонурию (ФКУ) предлагается систематически, но не обязательно, с 1970 года. Это позволяет лечить заболевание на ранней стадии, проводя предсимптоматическое лечение. Хотя лечение может значительно улучшить прогноз больных детей, обеспечивая нормальное когнитивное развитие без неврологических последствий, объявление о подозрении на заболевание и подтверждение диагноза может быть болезненным и даже травматичным для родителей, в частности, из-за очень специфического контекста. DNS. Результаты скрининга будут доступны только через 10 дней после рождения ребенка, а учитывая срочность лечения, семьям будет объявлено по телефону, когда они уже вернутся домой со своим бессимптомным новорожденным. Этот звонок был сделан неизвестным врачом из специализированного центра по редким заболеваниям (в данном случае наследственным заболеваниям обмена веществ, HMD), которого родители не знали и который попросил их срочно прийти к нему в отделение. . Это заболевание на момент постановки диагноза не проявляется, хотя интоксикация уже имеется. Это исследование является продолжением пилотного исследования2, которое показало травматическую природу этого звонка; для семей это означает, что они в одно мгновение попадают в поле редкого генетического и хронического заболевания; для команд это означает, что отношения по уходу будут продолжаться до конца подросткового возраста пациента. Целью этого совместного междисциплинарного исследовательского проекта является понимание и описание психологического воздействия объявления о редком серьезном заболевании, присутствующем с рождения и обнаруженном в контексте DNS, с точки зрения опыта родителей, а также на частью медицинской команды, чтобы улучшить ее процесс и поддержку, которую она оказывает при объявлении диагноза.

Анализ будет проводиться под ответственностью исследователя, руководителя ее диссертации (д-р Марко Аранеда, MCU / Университет Париж-Сите) и соруководителя ее диссертации (профессор Паскаль де Лонле, PU-PH / APHP и Университет Париж-Сите). ).

1. Анализ качественных данных:

   Интервью с родителями, врачами и акушерками будут расшифрованы, а затем проанализированы с помощью программного обеспечения NVivo® на основе обоснованной теоретической методологии.

2. Анализ количественных данных:

Данные социально-психологического опросника будут проанализированы с использованием простой многомерной описательной статистики.

Мы проведем дисперсионный анализ с повторными измерениями (IES-R) (время 1, время 2), чтобы оценить влияние времени и ухода на уровень тревожности. Уровень вероятности 5% (p ≤ 0,05) будет считаться значимым для результатов статистических тестов. Статистические расчеты будут выполняться с использованием программного обеспечения SPSS v.24, статистического программного обеспечения RyMplus v.8.3.