Bekendtgørelse af sjældne metaboliske sygdomme i systematisk nyfødtscreening: phenylketonuri-oplevelsen. (ANNPHE)

I Frankrig er nyfødtscreening for phenylketonuri (PKU) blevet tilbudt systematisk, men ikke obligatorisk, siden 1970. Dette gør det muligt at behandle sygdommen på et tidligt tidspunkt med præsymptomatisk behandling. Mens behandling betydeligt kan forbedre prognosen for berørte børn og sikre normal kognitiv udvikling uden neurologiske følgesygdomme, kan annonceringen af ​​mistanken om sygdommen og bekræftelsen af ​​diagnosen være smertefuldt, endda traumatisk, for forældre, især på grund af den meget specifikke kontekst. af DNS. Screeningsresultaterne foreligger først 10 dage efter barnets fødsel, og i betragtning af, hvor hastende behandlingen er, sker udmeldingen ved et telefonopkald til familierne, når de allerede er kommet hjem med deres asymptomatiske nyfødte. Dette opkald blev foretaget af en ukendt læge fra et reference- eller kompetencecenter for sjældne sygdomme (i dette tilfælde arvelige stofskiftesygdomme, HMD), som forældrene ikke kendte, og som bad dem om at komme til hans afdeling som en hastesag. . Denne sygdom er ikke synlig på diagnosetidspunktet, selvom forgiftning allerede er til stede. Denne forskning følger op på en pilotundersøgelse2, som viste den traumatiske karakter af dette opkald, som; for familierne betyder, at de på et øjeblik bliver kastet ind i feltet af en sjælden, genetisk og kronisk sygdom; for teamene, betyder, at plejerelationen vil fortsætte indtil udgangen af ​​patientens teenageår. Formålet med dette samarbejdende, tværfaglige forskningsprojekt er at forstå og beskrive den psykologiske indvirkning af annonceringen af ​​en sjælden, alvorlig sygdom, der har været til stede siden fødslen og opdaget i forbindelse med DNS, i forhold til forældrenes erfaring, men også på del af det medicinske team, for at forbedre sin proces og den støtte, det giver til offentliggørelsen af ​​diagnosen.

Analysen vil blive udført under ansvar af forskeren, hendes specialevejleder (Dr. Marco Araneda, MCU / Université Paris-Cité) og hendes specialevejleder (Pr Pascale de Lonlay, PU-PH / APHP og Université Paris-Cité ).

1. Analyse af kvalitative data:

   Interviewene med forældrene, lægerne og jordemødrene vil blive transskriberet og derefter analyseret ved hjælp af NVivo®-software baseret på grounded theory-metodologi.

2. Analyse af kvantitative data:

Dataene fra det sociopsykologiske spørgeskema vil blive analyseret ved hjælp af enkel, multidimensionel deskriptiv statistik.

Vi vil udføre en variansanalyse med gentagne mål (IES-R) (tid 1, tid 2) for at estimere effekten af ​​tid og omsorg på niveauet af angst. Et sandsynlighedsniveau på 5 % (p ≤ 0,05) vil blive betragtet som signifikant for resultaterne af de statistiske test. Statistiske beregninger vil blive udført ved hjælp af SPSS v.24 software, R y Mplus v. 8.3 statistisk software.