Oznámení o vzácných metabolických onemocněních v systematickém screeningu novorozenců: zkušenost s fenylketonurií. (ANNPHE)

Ve Francii je novorozenecký screening na fenylketonurii (PKU) nabízen systematicky, nikoli však povinně, od roku 1970. To umožňuje léčbu onemocnění v časném stadiu s presymptomatickou léčbou. Zatímco léčba může významně zlepšit prognózu postižených dětí a zajistit normální kognitivní vývoj bez neurologických následků, oznámení podezření na onemocnění a potvrzení diagnózy může být pro rodiče bolestivé, až traumatické, zejména vzhledem k velmi specifickému kontextu. z DNS. Výsledky screeningu jsou k dispozici až 10 dní po narození miminka a vzhledem k naléhavosti léčby je oznámení rodinám telefonicky oznámeno, když se již vrátily domů s asymptomatickým novorozencem. Tuto výzvu zavolal neznámý lékař z referenčního nebo kompetenčního centra pro vzácná onemocnění (v tomto případě dědičná metabolická onemocnění, HMD), kterého rodiče neznali a který je požádal, aby se urychleně dostavili na jeho oddělení. . Toto onemocnění není v době diagnózy viditelné, i když je již přítomna intoxikace. Tento výzkum navazuje na pilotní studii2, která prokázala traumatickou povahu tohoto volání, které; pro rodiny znamená, že jsou v okamžiku vrženy do oblasti vzácného, ​​genetického a chronického onemocnění; pro týmy znamená, že vztah péče bude pokračovat až do konce pacientova dospívání. Cílem tohoto kolaborativního interdisciplinárního výzkumného projektu je porozumět a popsat psychologický dopad oznámení vzácného závažného onemocnění přítomného od narození a detekovaného v kontextu DNS, z hlediska zkušeností rodičů, ale i součástí lékařského týmu, aby se zlepšil jeho proces a podpora, kterou poskytuje při vyhlášení diagnózy.

Analýza bude provedena pod odpovědností výzkumnice, jejího vedoucího práce (Dr Marco Araneda, MCU / Université Paris-Cité) a jejího spoluvedoucího (Pr Pascale de Lonlay, PU-PH / APHP a Université Paris-Cité ).

1. Analýza kvalitativních dat:

   Rozhovory s rodiči, lékaři a porodními asistentkami budou přepsány a následně analyzovány pomocí softwaru NVivo® založeného na metodologii zakotvené teorie.

2. Analýza kvantitativních dat :

Data ze sociálně psychologického dotazníku budou analyzována pomocí jednoduché, vícerozměrné deskriptivní statistiky.

Provedeme analýzu rozptylu s opakovanými měřeními (IES-R) (čas 1, čas 2), abychom odhadli vliv času a péče na úroveň úzkosti. Úroveň pravděpodobnosti 5 % (p ≤ 0,05) bude považována za významnou pro výsledky statistických testů. Statistické výpočty budou provedeny pomocí softwaru SPSS v.24, statistického softwaru R y Mplus v. 8.3.