Ritka anyagcsere-betegségek bejelentése a szisztematikus újszülöttszűrés során: a fenilketonuria tapasztalata. (ANNPHE)

Franciaországban 1970 óta rendszeresen, de nem kötelezően kínálják az újszülöttek fenilketonuria (PKU) szűrését. Ez lehetővé teszi a betegség korai stádiumban történő kezelését, tünetmentes kezeléssel. Míg a kezelés jelentősen javíthatja az érintett gyermekek prognózisát, biztosítva a normális kognitív fejlődést neurológiai következmények nélkül, a betegség gyanújának bejelentése és a diagnózis megerősítése fájdalmas, sőt traumatikus lehet a szülők számára, különösen a nagyon sajátos kontextus miatt. a DNS-ből. A szűrés eredménye csak a baba születése után 10 nappal érhető el, és a kezelés sürgősségére való tekintettel telefonon értesítik a családokat, amikor tünetmentes újszülöttjükkel már hazaértek. Ezt a hívást egy ritka betegségekkel (jelen esetben örökletes anyagcsere-betegségekkel, HMD-vel) foglalkozó referencia- vagy kompetenciaközpontból egy ismeretlen orvos tette, akit a szülők nem ismertek, és arra kérte őket, hogy sürgősen jöjjenek az osztályára. . Ez a betegség a diagnózis idején nem látható, bár a mérgezés már jelen van. Ez a kutatás egy kísérleti tanulmányból2 következik, amely megmutatta ennek a felhívásnak a traumatikus természetét, amely; a családok számára azt jelenti, hogy egy pillanat alatt egy ritka, genetikai és krónikus betegség mezejébe kerülnek; a csapatok számára azt jelenti, hogy a gondozási kapcsolat a beteg serdülőkorának végéig folytatódik. Ennek az együttműködésen alapuló, interdiszciplináris kutatási projektnek az a célja, hogy megértse és leírja egy ritka, súlyos betegség bejelentésének születése óta jelenlévő és a DNS-sel összefüggésben kimutatott pszichológiai hatását a szülők tapasztalataira, de a szülők tapasztalataira is. az orvosi team része, folyamatának és a diagnózis felállításához nyújtott támogatásának javítása érdekében.

Az elemzés elvégzése a kutató, témavezetője (Dr Marco Araneda, MCU / Université Paris-Cité) és szakdolgozatának társ-témavezetője (Pr Pascale de Lonlay, PU-PH / APHP és Université Paris-Cité) felelőssége alatt történik. ).

1. Kvalitatív adatok elemzése:

   A szülőkkel, orvosokkal és szülésznőkkel készült interjúkat átírjuk, majd NVivo® szoftverrel elemzik, megalapozott elméleti módszertan alapján.

2. Kvantitatív adatok elemzése:

A szociálpszichológiai kérdőív adatait egyszerű, többdimenziós leíró statisztikák segítségével elemezzük.

Varianciaanalízist végzünk ismételt mérésekkel (IES-R) (1. idő, 2. idő), hogy megbecsüljük az idő és a gondoskodás hatását a szorongás szintjére. Az 5%-os valószínűségi szintet (p ≤ 0,05) tekintjük szignifikánsnak a statisztikai tesztek eredményei szempontjából. A statisztikai számításokat az SPSS v.24 szoftverrel, az R y Mplus v. 8.3 statisztikai szoftverrel végezzük.