Aankondiging van zeldzame stofwisselingsziekten bij systematische screening van pasgeborenen: de ervaring met fenylketonurie. (ANNPHE)

In Frankrijk wordt sinds 1970 systematisch, maar niet verplicht, screening bij pasgeborenen op fenylketonurie (PKU) aangeboden. Hierdoor kan de ziekte in een vroeg stadium worden behandeld, met presymptomatische behandeling. Hoewel behandeling de prognose van getroffen kinderen aanzienlijk kan verbeteren en een normale cognitieve ontwikkeling zonder neurologische gevolgen kan garanderen, kan de aankondiging van het vermoeden van de ziekte en de bevestiging van de diagnose pijnlijk en zelfs traumatisch zijn voor ouders, vooral vanwege de zeer specifieke context. van de DNS. De screeningsresultaten zijn pas 10 dagen na de geboorte van de baby beschikbaar en gezien de urgentie van de behandeling wordt de mededeling telefonisch gedaan aan de families wanneer zij al met hun asymptomatische pasgeborene naar huis zijn teruggekeerd. Dit telefoontje werd gedaan door een onbekende arts van een referentie- of competentiecentrum voor zeldzame ziekten (in dit geval erfelijke stofwisselingsziekten, HMD), die de ouders niet kenden, en die hen vroeg om met spoed naar zijn afdeling te komen . Deze ziekte is niet zichtbaar op het moment van diagnose, hoewel er al sprake is van intoxicatie. Dit onderzoek vloeit voort uit een pilotstudie2 waaruit het traumatische karakter van deze oproep bleek: voor de families betekent dit dat ze in een oogwenk in het veld van een zeldzame, genetische en chronische ziekte terechtkomen; betekent voor de teams dat de zorgrelatie voortduurt tot het einde van de adolescentie van de patiënt. De doelstellingen van dit collaboratieve, interdisciplinaire onderzoeksproject zijn het begrijpen en beschrijven van de psychologische impact van de aankondiging van een zeldzame, ernstige ziekte die al sinds de geboorte aanwezig is en ontdekt wordt in de context van het DNS, in termen van de ervaring van de ouders, maar ook op de onderdeel van het medisch team, om het proces en de ondersteuning die het biedt bij het bekendmaken van de diagnose te verbeteren.

De analyse wordt uitgevoerd onder de verantwoordelijkheid van de onderzoekster, haar scriptiebegeleider (Dr Marco Araneda, MCU / Université Paris-Cité) en haar scriptiecopromotor (Pr Pascale de Lonlay, PU-PH / APHP en Université Paris-Cité ).

1. Analyse van kwalitatieve gegevens:

   De interviews met de ouders, artsen en verloskundigen worden getranscribeerd en vervolgens geanalyseerd met behulp van NVivo®-software op basis van de gefundeerde theoriemethodologie.

2. Analyse van kwantitatieve gegevens:

De gegevens uit de sociaal-psychologische vragenlijst zullen worden geanalyseerd met behulp van eenvoudige, multidimensionale beschrijvende statistieken.

We zullen een variantieanalyse uitvoeren met herhaalde metingen (IES-R) (tijd 1, tijd 2) om de impact van tijd en zorg op het angstniveau te schatten. Een waarschijnlijkheidsniveau van 5% (p ≤ 0,05) wordt als significant beschouwd voor de resultaten van de statistische tests. Statistische berekeningen zullen worden uitgevoerd met behulp van SPSS v.24-software, R y Mplus v. 8.3 statistische software.