Tillkännagivande av sällsynta metabola sjukdomar vid systematisk screening av nyfödda: fenylketonuriupplevelsen. (ANNPHE)

I Frankrike har screening för nyfödda för fenylketonuri (PKU) erbjudits systematiskt, men inte obligatoriskt, sedan 1970. Detta gör att sjukdomen kan behandlas i ett tidigt skede, med presymptomatisk behandling. Medan behandling avsevärt kan förbättra prognosen för drabbade barn och säkerställa normal kognitiv utveckling utan neurologiska följdsjukdomar, kan tillkännagivandet av misstanken om sjukdomen och bekräftelsen av diagnosen vara smärtsamt, till och med traumatiskt, för föräldrar, särskilt på grund av det mycket specifika sammanhanget. av DNS. Screeningsresultaten är inte tillgängliga förrän 10 dagar efter barnets födelse och med tanke på hur brådskande behandlingen är görs beskedet genom ett telefonsamtal till familjerna när de redan har kommit hem med sin asymtomatiska nyfödda. Detta samtal gjordes av en okänd läkare från ett referens- eller kompetenscentrum för sällsynta sjukdomar (i det här fallet ärftliga ämnesomsättningssjukdomar, HMD), som föräldrarna inte kände till, och som bad dem att komma till hans avdelning som en brådskande fråga. . Denna sjukdom är inte synlig vid tidpunkten för diagnos, även om berusning redan är närvarande. Denna forskning är en följd av en pilotstudie2 som visade den traumatiska karaktären av detta samtal, som; för familjerna betyder att de på ett ögonblick kastas in i området för en sällsynt, genetisk och kronisk sjukdom; för teamen, innebär att vårdrelationen kommer att pågå fram till slutet av patientens tonår. Syftet med detta samarbetande, tvärvetenskapliga forskningsprojekt är att förstå och beskriva den psykologiska effekten av tillkännagivandet av en sällsynt, allvarlig sjukdom som finns sedan födseln och upptäckts i samband med DNS, i termer av föräldrarnas erfarenhet, men också på del av det medicinska teamet, för att förbättra dess process och det stöd det ger för tillkännagivandet av diagnosen.

Analysen kommer att utföras under ansvar av forskaren, hennes handledare (Dr Marco Araneda, MCU / Université Paris-Cité) och hennes bihandledare för avhandlingen (Pr Pascale de Lonlay, PU-PH / APHP och Université Paris-Cité ).

1. Analys av kvalitativ data:

   Intervjuerna med föräldrar, läkare och barnmorskor kommer att transkriberas och sedan analyseras med hjälp av NVivo®-programvara baserad på grundad teorimetod.

2. Analys av kvantitativa data:

Data från det sociopsykologiska frågeformuläret kommer att analyseras med hjälp av enkel, flerdimensionell deskriptiv statistik.

Vi kommer att genomföra en variansanalys med upprepade åtgärder (IES-R) (tid 1, tid 2) för att uppskatta effekten av tid och omsorg på nivån av ångestý. En sannolikhetsnivå på 5 % (p ≤ 0,05) kommer att anses vara signifikant för resultaten av de statistiska testerna. Statistiska beräkningar kommer att utföras med SPSS v.24 programvara, R y Mplus v. 8.3 statistisk programvara.