Annonce des maladies métaboliques rares dans le dépistage systématique des nouveau-nés : l'expérience de la phénylcétonurie. (ANNPHE)

En France, le dépistage néonatal de la phénylcétonurie (PCU) est proposé systématiquement, mais non obligatoire, depuis 1970. Cela permet de traiter la maladie à un stade précoce, avec un traitement présymptomatique. Si le traitement peut améliorer significativement le pronostic des enfants atteints, en assurant un développement cognitif normal sans séquelles neurologiques, l'annonce de la suspicion de la maladie et la confirmation du diagnostic peuvent être douloureuses, voire traumatisantes, pour les parents, en raison notamment du contexte très particulier. du DNS. Les résultats du dépistage ne sont disponibles que 10 jours après la naissance du bébé, et compte tenu de l'urgence du traitement, l'annonce se fait par appel téléphonique aux familles alors qu'elles sont déjà rentrées chez elles avec leur nouveau-né asymptomatique. Cet appel émanait d'un médecin inconnu d'un centre de référence ou de compétence pour les maladies rares (en l'occurrence les maladies métaboliques héréditaires, HMD), que les parents ne connaissaient pas, et qui leur a demandé de venir en urgence dans son service. . Cette maladie n’est pas visible au moment du diagnostic, bien qu’une intoxication soit déjà présente. Cette recherche fait suite à une étude pilote2 qui avait montré le caractère traumatisant de cet appel, qui ; pour les familles, cela signifie qu'elles sont en un instant projetées sur le terrain d'une maladie rare, génétique et chronique ; pour les équipes, cela signifie que la relation de soin se poursuivra jusqu'à la fin de l'adolescence du patient. Les objectifs de ce projet de recherche collaboratif et interdisciplinaire sont de comprendre et décrire l'impact psychologique de l'annonce d'une maladie rare et grave présente depuis la naissance et détectée dans le cadre du DNS, sur le plan du vécu des parents, mais aussi sur le partie intégrante de l'équipe médicale, afin d'améliorer son processus et l'accompagnement qu'elle apporte à l'annonce du diagnostic.

L'analyse sera réalisée sous la responsabilité de la chercheuse, de son directeur de thèse (Dr Marco Araneda, MCU/Université Paris-Cité) et de son co-directeur de thèse (Pr Pascale de Lonlay, PU-PH/APHP et Université Paris-Cité). ).

1. Analyse des données qualitatives :

   Les entretiens avec les parents, médecins et sages-femmes seront retranscrits puis analysés à l'aide du logiciel NVivo® basé sur une méthodologie de théorie ancrée.

2. Analyse des données quantitatives :

Les données du questionnaire socio-psychologique seront analysées à l'aide de statistiques descriptives simples et multidimensionnelles.

Nous réaliserons une analyse de variance à mesures répétées (IES-R) (temps 1, temps 2) pour estimer l'impact du temps et des soins sur le niveau d'anxiété. Un niveau de probabilité de 5% (p ≤ 0,05) sera considéré comme significatif pour les résultats des tests statistiques. Les calculs statistiques seront effectués à l'aide du logiciel SPSS v.24, du logiciel statistique R y Mplus v. 8.3.