Ankündigung seltener Stoffwechselerkrankungen im systematischen Neugeborenen-Screening: die Phenylketonurie-Erfahrung. (ANNPHE)

In Frankreich wird das Neugeborenen-Screening auf Phenylketonurie (PKU) seit 1970 systematisch, aber nicht obligatorisch angeboten. Dies ermöglicht eine frühzeitige und präsymptomatische Behandlung der Erkrankung. Während eine Behandlung die Prognose betroffener Kinder erheblich verbessern und eine normale kognitive Entwicklung ohne neurologische Folgen gewährleisten kann, kann die Bekanntgabe des Krankheitsverdachts und die Bestätigung der Diagnose für Eltern schmerzhaft, sogar traumatisch sein, insbesondere aufgrund des sehr spezifischen Kontexts des DNS. Die Screening-Ergebnisse stehen erst 10 Tage nach der Geburt des Babys zur Verfügung. Aufgrund der Dringlichkeit der Behandlung erfolgt die Ankündigung per Telefonanruf an die Familien, wenn sie bereits mit ihrem asymptomatischen Neugeborenen nach Hause zurückgekehrt sind. Dieser Anruf erfolgte durch einen unbekannten Arzt eines Referenz- bzw. Kompetenzzentrums für seltene Krankheiten (in diesem Fall hereditäre Stoffwechselerkrankungen, HMD), den die Eltern nicht kannten und der sie dringend in seine Abteilung kommen ließ . Diese Krankheit ist zum Zeitpunkt der Diagnose noch nicht sichtbar, obwohl bereits eine Vergiftung vorliegt. Diese Forschung folgt auf eine Pilotstudie2, die die traumatische Natur dieses Anrufs zeigte, der; Für die Familien bedeutet dies, dass sie augenblicklich in das Feld einer seltenen, genetisch bedingten und chronischen Krankheit geraten. bedeutet für die Teams, dass die Betreuungsbeziehung bis zum Ende der Adoleszenz des Patienten bestehen bleibt. Ziel dieses gemeinschaftlichen, interdisziplinären Forschungsprojekts ist es, die psychologischen Auswirkungen der Bekanntgabe einer seit der Geburt bestehenden und im Kontext der DNS erkannten seltenen, schweren Krankheit sowohl im Hinblick auf die Erfahrung der Eltern, als auch auf die psychische Gesundheit zu verstehen und zu beschreiben Teil des medizinischen Teams, um den Prozess und die Unterstützung bei der Bekanntgabe der Diagnose zu verbessern.

Die Analyse wird unter der Verantwortung der Forscherin, ihres Betreuers für die Abschlussarbeit (Dr. Marco Araneda, MCU / Université Paris-Cité) und ihres Co-Betreuers für die Abschlussarbeit (Pr. Pascale de Lonlay, PU-PH / APHP und Université Paris-Cité) durchgeführt ).

1. Analyse qualitativer Daten:

   Die Interviews mit den Eltern, Ärzten und Hebammen werden transkribiert und anschließend mit der NVivo®-Software basierend auf der Grounded-Theory-Methodik analysiert.

2. Analyse quantitativer Daten:

Die Daten des sozialpsychologischen Fragebogens werden mittels einfacher, mehrdimensionaler deskriptiver Statistiken analysiert.

Wir werden eine Varianzanalyse mit wiederholten Messungen (IES-R) (Zeitpunkt 1, Zeitpunkt 2) durchführen, um den Einfluss von Zeit und Pflege auf das Ausmaß der Angst abzuschätzen. Ein Wahrscheinlichkeitsniveau von 5 % (p ≤ 0,05) wird als signifikant für die Ergebnisse der statistischen Tests angesehen. Statistische Berechnungen werden mit der Software SPSS v.24 und der Statistiksoftware R y Mplus v. 8.3 durchgeführt.