Annuncio delle malattie metaboliche rare nello screening neonatale sistematico: l'esperienza della fenilchetonuria. (ANNPHE)

In Francia, lo screening neonatale per la fenilchetonuria (PKU) è stato offerto sistematicamente, ma non obbligatoriamente, dal 1970. Ciò consente di trattare la malattia in una fase precoce, con un trattamento presintomatico. Mentre il trattamento può migliorare significativamente la prognosi dei bambini affetti, garantendo un normale sviluppo cognitivo senza conseguenze neurologiche, l’annuncio del sospetto della malattia e la conferma della diagnosi possono essere dolorosi, persino traumatici, per i genitori, in particolare a causa del contesto molto specifico del DNS. I risultati dello screening sono disponibili solo 10 giorni dopo la nascita del bambino e, vista l'urgenza delle cure, l'annuncio viene dato tramite una telefonata alle famiglie quando queste sono già tornate a casa con il neonato asintomatico. Questa chiamata è stata fatta da un medico sconosciuto di un centro di riferimento o di competenza per le malattie rare (in questo caso malattie metaboliche ereditarie, HMD), che i genitori non conoscevano, e che ha chiesto loro di recarsi con urgenza presso il suo reparto . Questa malattia non è visibile al momento della diagnosi, sebbene l'intossicazione sia già presente. Questa ricerca fa seguito ad uno studio pilota2 che ha mostrato la natura traumatica di questa chiamata, che; per le famiglie significa che in un attimo si ritrovano nel campo di una malattia rara, genetica e cronica; per le équipe, significa che la relazione assistenziale proseguirà fino alla fine dell'adolescenza del paziente. Gli obiettivi di questo progetto di ricerca collaborativa e interdisciplinare sono quelli di comprendere e descrivere l'impatto psicologico dell'annuncio di una malattia rara e grave, presente fin dalla nascita e rilevata nel contesto del DNS, in termini di esperienza dei genitori, ma anche sulla parte dell’équipe medica, al fine di migliorare il suo processo e il supporto che fornisce per l’annuncio della diagnosi.

L'analisi sarà effettuata sotto la responsabilità della ricercatrice, del suo relatore di tesi (Dr Marco Araneda, MCU / Université Paris-Cité) e del suo correlatore di tesi (Pr Pascale de Lonlay, PU-PH / APHP e Université Paris-Cité ).

1. Analisi dei dati qualitativi:

   Le interviste con i genitori, i medici e le ostetriche verranno trascritte e poi analizzate utilizzando il software NVivo® basato sulla metodologia della Grounded Theory.

2. Analisi dei dati quantitativi:

I dati del questionario socio-psicologico saranno analizzati utilizzando statistiche descrittive semplici e multidimensionali.

Effettueremo un'analisi della varianza con misure ripetute (IES-R) (tempo 1, tempo 2) per stimare l'impatto del tempo e della cura sul livello di ansia. Verrà considerato significativo per i risultati dei test statistici un livello di probabilità del 5% (p ≤ 0,05). I calcoli statistici verranno eseguiti utilizzando il software SPSS v.24, il software statistico R y Mplus v. 8.3.