Anuncio de enfermedades metabólicas raras en el cribado sistemático de recién nacidos: la experiencia de la fenilcetonuria. (ANNPHE)

En Francia, el examen neonatal de detección de fenilcetonuria (PKU) se ofrece sistemáticamente, aunque no de forma obligatoria, desde 1970. Esto permite tratar la enfermedad en una fase temprana, con tratamiento presintomático. Si bien el tratamiento puede mejorar significativamente el pronóstico de los niños afectados, garantizando un desarrollo cognitivo normal sin secuelas neurológicas, el anuncio de la sospecha de la enfermedad y la confirmación del diagnóstico puede resultar doloroso, incluso traumático, para los padres, debido en particular al contexto tan específico. del DNS. Los resultados del cribado no están disponibles hasta 10 días después del nacimiento del bebé, y dada la urgencia del tratamiento, el anuncio se realiza mediante una llamada telefónica a las familias cuando ya han regresado a casa con su recién nacido asintomático. Esta llamada la realizó un médico desconocido de un centro de referencia o competencia en enfermedades raras (en este caso enfermedades metabólicas hereditarias, EMH), a quien los padres no conocían, y que les pidió que acudieran urgentemente a su servicio. . Esta enfermedad no es visible en el momento del diagnóstico, aunque la intoxicación ya está presente. Esta investigación es consecuencia de un estudio piloto2 que mostró la naturaleza traumática de esta llamada, que; para las familias, significa que en un instante se ven arrojadas al campo de una enfermedad rara, genética y crónica; para los equipos, significa que la relación de cuidado continuará hasta el final de la adolescencia del paciente. Los objetivos de este proyecto de investigación colaborativo e interdisciplinario son comprender y describir el impacto psicológico del anuncio de una enfermedad rara y grave, presente desde el nacimiento y detectada en el contexto de la DNS, en términos de la experiencia de los padres, pero también de la parte del equipo médico, con el fin de mejorar su proceso y el apoyo que brinda para el anuncio del diagnóstico.

El análisis se llevará a cabo bajo la responsabilidad de la investigadora, su director de tesis (Dr. Marco Araneda, MCU / Université Paris-Cité) y su codirector de tesis (Pr. Pascale de Lonlay, PU-PH / APHP y Université Paris-Cité). ).

1. Análisis de datos cualitativos:

   Las entrevistas con los padres, médicos y parteras serán transcritas y luego analizadas utilizando el software NVivo® basado en la metodología de la teoría fundamentada.

2. Análisis de datos cuantitativos:

Los datos del cuestionario sociopsicológico se analizarán mediante estadística descriptiva multidimensional simple.

Realizaremos un análisis de varianza con medidas repetidas (IES-R) (tiempo 1, tiempo 2) para estimar el impacto del tiempo y los cuidados en el nivel de ansiedad. Se considerará significativo para los resultados de las pruebas estadísticas un nivel de probabilidad del 5% (p ≤ 0,05). Los cálculos estadísticos se realizarán utilizando el software SPSS v.24, software estadístico R y Mplus v. 8.3.