Ogłoszenie o rzadkich chorobach metabolicznych w systematycznych badaniach przesiewowych noworodków: doświadczenia z fenyloketonurią. (ANNPHE)

We Francji badania przesiewowe noworodków w kierunku fenyloketonurii (PKU) są oferowane systematycznie, ale nie obowiązkowe, od 1970 r. Dzięki temu możliwe jest wyleczenie choroby we wczesnym stadium, bezobjawowo. O ile leczenie może znacząco poprawić rokowanie chorego dziecka, zapewniając prawidłowy rozwój poznawczy bez następstw neurologicznych, to ogłoszenie podejrzenia choroby i potwierdzenie diagnozy może być dla rodziców bolesne, a nawet traumatyczne, szczególnie ze względu na bardzo specyficzny kontekst. DNS-u. Wyniki badań przesiewowych znane są dopiero po 10 dniach od urodzenia dziecka, a ze względu na pilność leczenia, ogłoszenie następuje telefonicznie do rodzin, które wróciły już do domu z bezobjawowym noworodkiem. Telefon ten wykonał nieznany lekarz z ośrodka referencyjnego lub kompetencyjnego ds. chorób rzadkich (w tym przypadku dziedzicznych chorób metabolicznych, HMD), którego rodzice nie znali, a który poprosił ich o pilne przybycie na jego oddział . Choroba ta nie jest widoczna w momencie rozpoznania, chociaż występuje już zatrucie. Niniejsze badanie stanowi kontynuację badania pilotażowego2, które wykazało traumatyczny charakter tego wezwania, które: dla rodzin oznacza, że ​​w jednej chwili zostają one wepchnięte w obszar rzadkiej, genetycznej i przewlekłej choroby; dla zespołów oznacza, że ​​relacja opiekuńcza będzie trwać do końca okresu dojrzewania pacjenta. Celem tego wspólnego, interdyscyplinarnego projektu badawczego jest zrozumienie i opisanie psychologicznego wpływu ogłoszenia o rzadkiej, poważnej chorobie obecnej od urodzenia i wykrytej w kontekście DNS, w kontekście doświadczenia rodziców, ale także na częścią zespołu medycznego, w celu usprawnienia jego procesu i wsparcia, jakie zapewnia w ogłaszaniu diagnozy.

Za analizę odpowiedzialna jest badaczka, promotor jej pracy (Dr Marco Araneda, MCU / Université Paris-Cité) i współpromotor (Pr Pascale de Lonlay, PU-PH / APHP i Université Paris-Cité ).

1. Analiza danych jakościowych:

   Wywiady z rodzicami, lekarzami i położnymi zostaną transkrybowane, a następnie przeanalizowane przy użyciu oprogramowania NVivo® opartego na metodologii teorii ugruntowanej.

2. Analiza danych ilościowych:

Dane z kwestionariusza społeczno-psychologicznego zostaną poddane analizie za pomocą prostych, wielowymiarowych statystyk opisowych.

Przeprowadzimy analizę wariancji za pomocą powtarzanych pomiarów (IES-R) (czas 1, czas 2), aby oszacować wpływ czasu i opieki na poziom lęku. Poziom prawdopodobieństwa wynoszący 5% (p ≤ 0,05) zostanie uznany za istotny dla wyników testów statystycznych. Obliczenia statystyczne zostaną wykonane przy użyciu oprogramowania statystycznego SPSS v.24, R y Mplus v. 8.3.