JWK010基因疗法单次脉络膜上腔注射用于眼皮肤白化病1型（OCA1）受试者的安全性和有效性
2026年1月8日 更新者：Fang Lu、West China Hospital
单次脉络膜上腔注射JWK010基因疗法在眼皮肤白化病1型（OCA1）受试者中的安全性与有效性
眼皮肤白化病（OCA）是最常见的白化病类型。 OCA患者的眼睛、皮肤和头发中几乎没有或完全没有色素（黑色素）。 这通常会导致对光敏感、斜视或眼睛错位、视力下降以及眼球不自主运动等症状。
OCA 1型是由酪氨酸酶基因的变化引起的，这导致酪氨酸酶功能缺乏或降低。 这种酶对产生黑色素至关重要，因此OCA1患者无法制造足够的黑色素。
JWK010是专门为OCA1患者开发的基因治疗产品。 它旨在帮助细胞产生功能性酪氨酸酶蛋白，目标是恢复视网膜色素并改善视网膜结构和功能。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (估计的)
18
阶段
- 第一阶段早期
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Yiliu Yang
- 电话号码：+86-18200452924
- 邮箱：y1161606786@163.com
学习地点
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Sichuan
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Chengdu、Sichuan、中国、610041
- 招聘中
- West China Hospital, Sichuan University
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接触：
- Yiliu Yang
- 电话号码：+86-18200452924
- 邮箱：y1161606786@163.com
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 充分理解本试验目的和要求，自愿参加临床研究并签署知情同意书（未成年受试者由监护人签署知情同意书），且能够按照研究方案配合完成所有要求的检查。
- 年龄≥5岁且≤18岁（含界值，以签署知情同意书日期为准），性别不限。
- 临床诊断为OCA1型，眼部及皮肤表现与OCA1临床表现相符。
- 经基因检测证实TYR基因两个等位基因均携带致病性突变，且不携带与其他眼科遗传病相关的致病性突变。
- 对侧眼视力优于研究眼，且对侧眼视力不低于20/400。
排除标准：
- 研究眼存在任何其他可能导致视力下降的情况（如视神经萎缩、晚期青光眼、葡萄膜炎）。
- 研究眼存在晶状体、角膜或其他屈光间质混浊，影响视网膜观察和检查。
- 存在可能影响脉络膜上腔注射或研究终点评估的眼部情况。
- 研究眼在6个月内接受过眼内手术。
- 既往接受过任何基因治疗或细胞治疗。
- 有生育能力的受试者不愿采取避孕措施。
- 存在以下任一情况：研究者认为可能影响患者参与或研究结果、需要全身治疗的活动性感染；乙型肝炎表面抗原（HBsAg）阳性且HBV DNA拷贝数>正常值上限；丙型肝炎病毒（HCV）抗体阳性且HCV-RNA拷贝数>正常值上限；梅毒螺旋体抗体阳性；人类免疫缺陷病毒（HIV）抗体阳性。
- 筛选前5年内确诊恶性肿瘤（已充分治疗的宫颈原位癌、基底细胞或鳞状细胞皮肤癌、根治性切除后的乳腺导管原位癌除外）。
- 患有或曾患有全身免疫系统疾病。
- 具有临床意义的实验室检查值异常：丙氨酸氨基转移酶和/或天冬氨酸氨基转移酶>2.5×正常值上限，总胆红素>1.5×正常值上限，血清肌酐>1.5×正常值上限，凝血酶原时间≥1.5×正常值上限，活化部分凝血活酶时间≥1.5×正常值上限。
- 对研究方案中治疗或检查所用药物存在严重过敏或已知过敏，包括对研究药物过敏。
- 妊娠或哺乳期女性；有生育能力的受试者从筛选前2周至给药后6个月内无法采取有效避孕措施。
- 研究者认为不适合参加本研究的其他情况。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：非随机化
- 介入模型：顺序分配
- 屏蔽：单身的
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：JWK010 剂量 1
在一只眼睛中注射JWK010的第1剂玻璃体腔上注射剂量
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JWK010：一种含有酪氨酸酶编码序列的AAV载体。
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实验性的：JWK010 剂量2
在一只眼睛中进行JWK010的脉络膜上腔注射剂量2
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JWK010：一种含有酪氨酸酶编码序列的AAV载体。
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实验性的：JWK010 第3剂量
单眼玻璃体腔上注射JWK010剂量3
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JWK010：一种含有酪氨酸酶编码序列的AAV载体。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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安全性（发生眼部和非眼部不良事件（AE）及严重不良事件（SAE）的受试者）
大体时间：基线至第7天、第14天、第1个月、第3个月、第6个月、第12个月
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主要结局指标是安全性，通过眼部和非眼部研究药物相关不良事件（SDAE）、治疗期出现的不良事件（TEAEs）以及严重不良事件（SAEs）的数量来确定。
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基线至第7天、第14天、第1个月、第3个月、第6个月、第12个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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最佳矫正视力 (BCVA)
大体时间：基线至第7天、第14天、第1、2、3、6、12个月
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研究眼的视力采用早期治疗糖尿病视网膜病变研究（ETDRS）进行评估
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基线至第7天、第14天、第1、2、3、6、12个月
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眼动
大体时间：基线至第1、3、6、12个月
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注视、扫描、追踪及其他运动功能
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基线至第1、3、6、12个月
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眼底色素沉着
大体时间：基线至第7天、第14天、第1个月、第2个月、第3个月、第6个月、第12个月
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通过眼底检查和眼底摄影评估视网膜色素沉着及相对于基线的变化
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基线至第7天、第14天、第1个月、第2个月、第3个月、第6个月、第12个月
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通过扫频源光学相干断层扫描评估的黄斑结构
大体时间：基线至第7天、第14天、第1、2、3、6、12个月
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扫频源光学相干断层扫描（SS-OCT）的变化
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基线至第7天、第14天、第1、2、3、6、12个月
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视网膜电图
大体时间：基线至第1、3、6、12个月
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ERG测量将根据国际临床视觉电生理学会（ISCEV）的标准进行
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基线至第1、3、6、12个月
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其他结果措施
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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FST阈值
大体时间：基线至第1、3、6、12个月
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基线至第1、3、6、12个月
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对比敏感度、立体视功能检查及色盲检查
大体时间：基线至第1、3、6、12个月
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基线至第1、3、6、12个月
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视交叉与视觉通路的结构与功能
大体时间：基线至第1、3、6和12个月
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通过视觉诱发电位（VEP）和头部MRI平扫及功能成像评估患者视交叉和视觉通路的结构与功能。
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基线至第1、3、6和12个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Fang Lu、Department of Ophthalmology, West China Hospital, Sichuan University
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (估计的)
2025年12月22日
初级完成 (估计的)
2030年12月31日
研究完成 (估计的)
2030年12月31日
研究注册日期
首次提交
2025年12月17日
首先提交符合 QC 标准的
2025年12月17日
首次发布 (估计的)
2026年1月2日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2026年1月12日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年1月8日
最后验证
2026年1月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 2025-1619
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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