Bezpečnost a účinnost jediné suprachoroidální injekce genové terapie JWK010 u pacientů s oculokutánním albinismem typu 1 (OCA1)

Kritéria pro zařazení:

1. Plně rozumět účelu a požadavkům této studie, dobrovolně se účastnit klinické studie a podepsat informovaný souhlas (u nezletilých subjektů musí informovaný souhlas podepsat jejich zákonní zástupci) a být schopen spolupracovat se všemi požadovanými testy podle studijního protokolu.
2. Ve věku ≥5 let a ≤18 let (včetně mezních hodnot, na základě data podpisu informovaného souhlasu), bez ohledu na pohlaví.
3. Klinicky diagnostikovaný typ OCA1, s očními a kožními projevy odpovídajícími klinickému obrazu OCA1.
4. Potvrzeno genetickým testováním přítomnost patogenních mutací v obou alelách genu TYR, bez přítomnosti patogenních mutací spojených s jinými očními genetickými onemocněními.
5. Zraková ostrost druhostranného oka je lepší než zraková ostrost studovaného oka a zraková ostrost druhostranného oka není menší než 20/400.

Kritéria pro vyloučení:

1. Přítomnost jakéhokoli jiného stavu ve studovaném oku, který by mohl způsobit ztrátu zraku (např. atrofie zrakového nervu, pokročilý glaukom, uveitida).
2. Přítomnost zákalu čočky, rohovky nebo jiného refrakčního stromatu ve studovaném oku ovlivňuje pozorování a vyšetření sítnice.
3. Přítomnost očních stavů, které by mohly ovlivnit suprachoroidální injekci nebo hodnocení studijních koncových bodů.
4. Podstoupili nitrooční operaci ve studovaném oku do 6 měsíců.
5. V minulosti podstoupili jakoukoli genovou terapii nebo buněčnou terapii.
6. Subjekty s reprodukčním potenciálem nejsou ochotny používat antikoncepční opatření.
7. Přítomnost kterékoli z následujících podmínek: aktivní infekce vyžadující systémovou léčbu, která podle názoru vyšetřovatele může ovlivnit účast pacienta nebo výsledky studie; pozitivní povrchový antigen hepatitidy B (HBsAg) s počtem kopií HBV DNA > ULN; pozitivní protilátka proti viru hepatitidy C (HCV) s počtem kopií HCV-RNA > ULN; pozitivní protilátka proti Treponema pallidum; pozitivní protilátka proti lidskému imunodeficienčnímu viru (HIV).
8. Diagnóza malignity do 5 let před screeningem (s výjimkou adekvátně léčeného karcinomu in situ děložního čípku, bazocelulárního nebo spinocelulárního karcinomu kůže nebo duktálního karcinomu in situ prsu po radikální resekci).
9. Trpí nebo trpěli systémovým onemocněním imunitního systému.
10. Abnormální laboratorní hodnoty považované za klinicky významné: alaninaminotransferáza a/nebo aspartátaminotransferáza >2,5×ULN, celkový bilirubin >1,5×ULN, sérový kreatinin >1,5×ULN, protrombinový čas ≥1,5×ULN, aktivovaný parciální tromboplastinový čas ≥1,5×ULN.
11. Existuje těžká alergie nebo známá alergie na léky používané k léčbě nebo vyšetření ve studijním protokolu, včetně alergie na studijní léky.
12. Těhotné nebo kojící ženy; subjekty s reprodukčním potenciálem, které nejsou schopny používat účinnou antikoncepci od 2 týdnů před screeningem do 6 měsíců po podání.
13. Další okolnosti, které výzkumník považuje za nevhodné pro účast v této studii.