Sikkerhet og effekt av en enkelt suprachoroidal injeksjon av JWK010 genterapi hos pasienter med oculokutan albinisme type 1 (OCA1)

Inklusjonskriterier:

1. Fullstendig forstå formålet og kravene til denne studien, delta frivillig i den kliniske studien og signere informert samtykkeerklæring (for mindreårige deltakere skal informert samtykkeerklæring signeres av deres foresatte), og kunne samarbeide med alle nødvendige tester i henhold til studieprotokollen.
2. Alder ≥5 år og ≤18 år (inklusive terskelverdiene, basert på datoen for signering av informert samtykkeerklæring), uavhengig av kjønn.
3. Klinisk diagnostisert med OCA1-type, med okulære og kutane manifestasjoner som stemmer overens med den kliniske presentasjonen av OCA1.
4. Bekreftet gjennom genetisk testing å bære patogene mutasjoner i begge TYR-alleler, uten å bære patogene mutasjoner assosiert med andre oftalmiske genetiske sykdommer.
5. Synsskarpheten i det andre øyet er bedre enn i studieøyet, og synsskarpheten i det andre øyet er ikke mindre enn 20/400.

Eksklusjonskriterier:

1. Tilstedeværelse av enhver annen tilstand i studieøyet som kan forårsake synstap (f.eks. optisk atrofi, avansert glaukom, uveitt).
2. Tilstedeværelse av linse-, hornhinne- eller annen refraktiv stromaopasitet i studieøyet som påvirker retinal observasjon og undersøkelse.
3. Tilstedeværelse av okulære tilstander som kan påvirke suprachoroidal injeksjon eller vurderingen av studieendepunkter.
4. Har gjennomgått intraokulær kirurgi i studieøyet innen 6 måneder.
5. Har mottatt enhver genterapi eller celleterapi tidligere.
6. Deltakere med fruktbarhetspotensial er uvillige til å bruke prevensjonsmidler.
7. Tilstedeværelse av noen av følgende: aktiv infeksjon som krever systemisk behandling som, etter forskerens vurdering, kan påvirke pasientens deltakelse eller studieresultater; positivt hepatitt B overflateantigen (HBsAg) med HBV DNA-kopiantall > ULN; positivt hepatitt C-virus (HCV) antistoff med HCV-RNA-kopiantall > ULN; positivt Treponema pallidum-antistoff; positivt humant immunsviktvirus (HIV) antistoff.
8. Diagnose med malignitet innen 5 år før screening (unntatt tilstrekkelig behandlet carcinoma in situ i livmorhalsen, basalcelle- eller plateepitelcellehudkreft, eller duktalt carcinoma in situ i brystet etter radikal reseksjon).
9. Lider eller har lidd av systemiske immunsystem-sykdommer.
10. Abnormale laboratorieverdier ansett som klinisk signifikante: alaninaminotransferase og/eller aspartataminotransferase >2,5×ULN, totalt bilirubin >1,5×ULN, serumkreatinin >1,5×ULN, protrombintid ≥1,5×ULN, aktivert partiell tromboplastintid ≥1,5×ULN.
11. Det er alvorlig allergi eller kjent allergi mot legemidlene brukt for behandling eller undersøkelse i forskningsprotokollen, inkludert allergi mot studielegemidler.
12. Gravide eller ammende kvinner; deltakere med fruktbarhetspotensial som ikke kan bruke effektiv prevensjon fra 2 uker før screening til 6 måneder etter administrering.
13. Andre omstendigheter som forskeren mener ikke er egnet for deltakelse i denne studien.