Безопасность и эффективность однократной супрахориоидальной инъекции генотерапии JWK010 у пациентов с глазо-кожным альбинизмом 1 типа (OCA1)

Критерии включения:

1. Полностью понимать цели и требования данного исследования, добровольно участвовать в клиническом исследовании и подписать форму информированного согласия (для несовершеннолетних субъектов форму информированного согласия должны подписывать их законные представители), а также иметь возможность сотрудничать и проходить все необходимые тесты в соответствии с протоколом исследования.
2. Возраст ≥5 лет и ≤18 лет (включительно пороговые значения, на дату подписания информированного согласия), независимо от пола.
3. Клинически диагностированный OCA1 тип, с глазными и кожными проявлениями, соответствующими клинической картине OCA1.
4. Подтверждено генетическим тестированием наличие патогенных мутаций в обоих аллелях гена TYR, без наличия патогенных мутаций, связанных с другими офтальмологическими генетическими заболеваниями.
5. Острота зрения парного глаза лучше, чем у исследуемого глаза, и острота зрения парного глаза не менее 20/400.

Критерии исключения:

1. Наличие любого другого состояния в исследуемом глазу, которое может вызвать потерю зрения (например, атрофия зрительного нерва, развитая глаукома, увеит).
2. Наличие помутнения хрусталика, роговицы или другой рефракционной стромы в исследуемом глазу, которое влияет на наблюдение и обследование сетчатки.
3. Наличие глазных состояний, которые могут повлиять на супрахориоидальную инъекцию или оценку конечных точек исследования.
4. Перенесенное внутриглазное хирургическое вмешательство в исследуемом глазу в течение последних 6 месяцев.
5. Получение любой генной терапии или клеточной терапии в прошлом.
6. Субъекты детородного возраста не желают использовать методы контрацепции.
7. Наличие любого из следующих состояний: активная инфекция, требующая системного лечения, которая, по мнению исследователя, может повлиять на участие пациента или результаты исследования; положительный поверхностный антиген гепатита B (HBsAg) с количеством копий ДНК HBV > ВГН; положительные антитела к вирусу гепатита C (HCV) с количеством копий РНК HCV > ВГН; положительные антитела к Treponema pallidum; положительные антитела к вирусу иммунодефицита человека (ВИЧ).
8. Диагностированное злокачественное новообразование в течение 5 лет до скрининга (за исключением адекватно пролеченного рака in situ шейки матки, базальноклеточного или плоскоклеточного рака кожи, или протокового рака in situ молочной железы после радикальной резекции).
9. Страдающие или перенесшие системные заболевания иммунной системы.
10. Клинически значимые отклонения лабораторных показателей: аланинаминотрансфераза и/или аспартатаминотрансфераза >2,5×ВГН, общий билирубин >1,5×ВГН, сывороточный креатинин >1,5×ВГН, протромбиновое время ≥1,5×ВГН, активированное частичное тромбопластиновое время ≥1,5×ВГН.
11. Наличие тяжелой аллергии или известной аллергии к препаратам, используемым для лечения или обследования в рамках протокола исследования, включая аллергию на исследуемые препараты.
12. Беременные или кормящие женщины; субъекты детородного возраста, которые не могут использовать эффективную контрацепцию с 2 недель до скрининга и до 6 месяцев после введения препарата.
13. Другие обстоятельства, которые, по мнению исследователя, делают участие в данном исследовании нецелесообразным.