Segurança e Eficácia de uma Única Injeção Supracoroideia da Terapia Génica JWK010 em Indivíduos com Albinismo Oculocutâneo Tipo 1 (OCA1)

Critérios de Inclusão:

1. Compreender integralmente o objetivo e requisitos deste ensaio, participar voluntariamente no estudo clínico e assinar o formulário de consentimento informado (para menores, o formulário será assinado pelos seus tutores), e ser capaz de cooperar com todos os testes exigidos de acordo com o protocolo do estudo.
2. Idade ≥5 anos e ≤18 anos (inclusive os valores limiar, com base na data de assinatura do consentimento informado), independentemente do género.
3. Diagnosticado clinicamente com tipo OCA1, com manifestações oculares e cutâneas consistentes com a apresentação clínica de OCA1.
4. Confirmado por teste genético portador de mutações patogénicas em ambos os alelos do gene TYR, sem portar mutações patogénicas associadas a outras doenças genéticas oftálmicas.
5. A acuidade visual do olho contralateral é superior à do olho em estudo, e a acuidade visual do olho contralateral não é inferior a 20/400.

Critérios de Exclusão:

1. Presença de qualquer outra condição no olho em estudo que possa causar perda de visão (ex.: atrofia do nervo ótico, glaucoma avançado, uveíte).
2. A presença de opacidade do cristalino, córnea ou outro estroma refrativo no olho em estudo afeta a observação e exame da retina.
3. Presença de condições oculares que possam afetar a injeção supra-coroidal ou a avaliação dos pontos finais do estudo.
4. Ter sido submetido a cirurgia intraocular no olho em estudo nos últimos 6 meses.
5. Ter recebido qualquer terapia genética ou celular no passado.
6. Sujeitos com potencial reprodutivo que não estejam dispostos a utilizar medidas contracetivas.
7. Presença de qualquer um dos seguintes: infeção ativa que requeira tratamento sistémico e que, na opinião do investigador, possa afetar a participação do paciente ou os resultados do estudo; antigénio de superfície da hepatite B (HBsAg) positivo com número de cópias de ADN do VHB > ULN; anticorpo do vírus da hepatite C (VHC) positivo com número de cópias de ARN-VHC > ULN; anticorpo da Treponema pallidum positivo; anticorpo do vírus da imunodeficiência humana (VIH) positivo.
8. Diagnóstico de malignidade nos 5 anos anteriores ao rastreio (exceto carcinoma in situ do colo do útero adequadamente tratado, carcinoma basocelular ou espinocelular da pele, ou carcinoma ductal in situ da mama após ressecção radical).
9. Sofrer ou ter sofrido de doenças sistémicas do sistema imunitário.
10. Valores laboratoriais anormais considerados clinicamente significativos: alanina aminotransferase e/ou aspartato aminotransferase >2,5×ULN, bilirrubina total >1,5×ULN, creatinina sérica >1,5×ULN, tempo de protrombina ≥1,5×ULN, tempo de tromboplastina parcial ativada ≥1,5×ULN.
11. Existe alergia grave ou alergia conhecida aos medicamentos utilizados para tratamento ou exame no protocolo de investigação, incluindo alergia aos medicamentos do estudo.
12. Mulheres grávidas ou a amamentar; sujeitos com potencial reprodutivo incapazes de utilizar contraceção eficaz desde 2 semanas antes do rastreio até 6 meses após a administração.
13. Outras circunstâncias que o investigador considere não adequadas para participar neste estudo.