Sicurezza ed Efficacia di un'Iniezione Sottocoroidale Singola di Terapia Genica JWK010 in Soggetti con Albinismo Oculocutaneo Tipo 1 (OCA1)

Criteri di inclusione:

1. Comprendere appieno lo scopo e i requisiti di questa sperimentazione, partecipare volontariamente allo studio clinico e firmare il modulo di consenso informato (per i soggetti minorenni, il modulo di consenso informato deve essere firmato dai loro tutori), e essere in grado di collaborare con tutti i test richiesti secondo il protocollo dello studio.
2. Età ≥5 anni e ≤18 anni (inclusi i valori di soglia, basati sulla data di firma del modulo di consenso informato), indipendentemente dal genere.
3. Diagnosticato clinicamente con OCA1 tipo, con manifestazioni oculari e cutanee coerenti con la presentazione clinica di OCA1.
4. Confermato da test genetici di portare mutazioni patogene in entrambi gli alleli TYR, senza portare mutazioni patogene associate ad altre malattie genetiche oftalmiche.
5. L'acuità visiva dell'occhio controlaterale è migliore di quella dell'occhio in studio, e l'acuità visiva dell'occhio controlaterale non è inferiore a 20/400.

Criteri di esclusione:

1. Presenza di qualsiasi altra condizione nell'occhio in studio che possa causare perdita della vista (ad esempio, atrofia ottica, glaucoma avanzato, uveite).
2. La presenza di opacità del cristallino, della cornea o di altri stromi rifrattivi nell'occhio in studio influisce sull'osservazione e sull'esame della retina.
3. Presenza di condizioni oculari che possano influenzare l'iniezione sovracoroidea o la valutazione degli endpoint dello studio.
4. Essersi sottoposto a chirurgia intraoculare nell'occhio in studio entro 6 mesi.
5. Aver ricevuto qualsiasi terapia genica o terapia cellulare in passato.
6. Soggetti con potenziale riproduttivo non disposti a utilizzare misure contraccettive.
7. Presenza di una qualsiasi delle seguenti condizioni: infezione attiva che richiede trattamento sistemico e che, a giudizio dello sperimentatore, possa influenzare la partecipazione del paziente o i risultati dello studio; antigene di superficie dell'epatite B (HBsAg) positivo con numero di copie del DNA dell'HBV > ULN; anticorpo del virus dell'epatite C (HCC) positivo con numero di copie dell'HCV-RNA > ULN; anticorpo della Treponema pallidum positivo; anticorpo del virus dell'immunodeficienza umana (HIV) positivo.
8. Diagnosi di malignità entro 5 anni prima dello screening (eccetto carcinoma in situ della cervice adeguatamente trattato, carcinoma basocellulare o spinocellulare della pelle, o carcinoma duttale in situ della mammella dopo resezione radicale).
9. Soffrire o aver sofferto di malattie sistemiche del sistema immunitario.
10. Valori di laboratorio anormali considerati clinicamente significativi: alanina aminotransferasi e/o aspartato aminotransferasi >2,5×ULN, bilirubina totale >1,5×ULN, creatinina sierica >1,5×ULN, tempo di protrombina ≥1,5×ULN, tempo di tromboplastina parziale attivata ≥1,5×ULN.
11. Esiste grave allergia o allergia nota ai farmaci utilizzati per il trattamento o l'esame nel protocollo di ricerca, inclusa allergia ai farmaci dello studio.
12. Donne in gravidanza o in allattamento; soggetti con potenziale riproduttivo che non possono utilizzare una contraccezione efficace da 2 settimane prima dello screening fino a 6 mesi dopo la somministrazione.
13. Altre circostanze che il ricercatore ritiene non siano adatte per partecipare a questo studio.