Sikkerhed og effekt af en enkelt suprachoroidal injektion af JWK010-genterapi hos patienter med okulokutan albinisme type 1 (OCA1)

Inklusionskriterier:

1. Fuldt forstå formålet og kravene til denne prøve, deltage frivilligt i den kliniske undersøgelse og underskrive informeret samtykkeerklæring (for mindreårige deltagere skal informeret samtykkeerklæring underskrives af deres værger), og kunne samarbejde med alle nødvendige tests i henhold til undersøgelsesprotokollen.
2. Alder ≥5 år og ≤18 år (inklusive grænseværdierne, baseret på datoen for underskrivelse af informeret samtykkeerklæring), uanset køn.
3. Klinisk diagnosticeret med OCA1-type, med okulære og kutane manifestationer i overensstemmelse med den kliniske præsentation af OCA1.
4. Bekræftet ved genetisk testning at bære patogene mutationer i begge TYR-alleler, uden at bære patogene mutationer forbundet med andre oftalmiske genetiske sygdomme.
5. Synsskarpheden i det modsatte øje er bedre end i undersøgelsesøjet, og synsskarpheden i det modsatte øje er ikke mindre end 20/400.

Eksklusionskriterier:

1. Tilstedeværelse af enhver anden tilstand i undersøgelsesøjet, der kan forårsage synstab (f.eks. optisk atrofi, fremskreden glaukom, uveitis).
2. Tilstedeværelsen af linse-, hornhinde- eller anden refraktiv stroma opacitet i undersøgelsesøjet påvirker retinal observation og undersøgelse.
3. Tilstedeværelse af okulære tilstande, der kan påvirke suprachoroidal injektion eller vurderingen af undersøgelsesendepunkter.
4. Har gennemgået intraokulær kirurgi i undersøgelsesøjet inden for 6 måneder.
5. Har modtaget enhver genterapi eller celleterapi tidligere.
6. Deltagere med barnalderpotentiale er ikke villige til at anvende præventionsforanstaltninger.
7. Tilstedeværelse af en af følgende: aktiv infektion, der kræver systemisk behandling, som efter forskerens mening kan påvirke patientens deltagelse eller undersøgelsesresultater; positiv hepatitis B overfladeantigen (HBsAg) med HBV DNA kopital > ULN; positiv hepatitis C virus (HCV) antistof med HCV-RNA kopital > ULN; positiv Treponema pallidum antistof; positivt humant immundefektvirus (HIV) antistof.
8. Diagnosticeret med malignitet inden for 5 år før screening (undtagen tilstrækkeligt behandlet carcinoma in situ i livmoderhalsen, basalcelle- eller spinocellulært hudcancer, eller duktalt carcinoma in situ i brystet efter radikal resektion).
9. Lider eller har lidt af systemiske immunsystemsygdomme.
10. Abnorme laboratorieværdier anset for klinisk signifikante: alaninaminotransferase og/eller aspartataminotransferase >2,5×ULN, totalt bilirubin >1,5×ULN, serumkreatinin >1,5×ULN, protrombin tid ≥1,5×ULN, aktiveret partial tromboplastin tid ≥1,5×ULN.
11. Der er svær allergi eller kendt allergi over for de lægemidler, der anvendes til behandling eller undersøgelse i forskningsprotokollen, inklusive allergi over for undersøgelseslægemidler.
12. Gravide eller ammende kvinder; deltagere med barnalderpotentiale, der ikke kan anvende effektiv prævention fra 2 uger før screening indtil 6 måneder efter administration.
13. Andre omstændigheder, som forskeren mener ikke er egnede til at deltage i denne undersøgelse.