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제1형 안피부 백색증(OCA1) 환자를 대상으로 한 JWK010 유전자 치료제의 단회 초공막강 내 주사의 안전성 및 유효성

2026년 1월 8일 업데이트: Fang Lu, West China Hospital

1형 눈피부알비노증(OCA1) 환자에서 JWK010 유전자 치료제의 단일 초공막주사의 안전성 및 효능

눈피부백색증(OCA)은 가장 흔한 유형의 백색증입니다. OCA 환자는 눈, 피부, 모발에 색소(멜라닌)가 거의 없거나 전혀 없습니다. 이는 종종 빛에 대한 민감성, 사시 또는 정렬되지 않은 눈, 시력 감소, 비자발적 안구 운동과 같은 증상으로 이어집니다.

OCA 유형 1은 티로시나제 유전자의 변화로 인해 발생하며, 이는 티로시나제 효소의 기능 부족 또는 감소를 초래합니다. 이 효소는 멜라닌 생산에 필수적이므로 OCA1 환자는 충분한 양을 생성할 수 없습니다.

JWK010은 OCA1 환자를 위해 특별히 개발된 유전자 치료제입니다. 이는 세포가 기능적인 티로시나제 단백질을 생성하도록 설계되어 망막의 색소를 회복하고 망막 구조와 기능을 개선하는 것을 목표로 합니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

연구 유형

중재적

등록 (추정된)

18

단계

  • 초기 1단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

  • 중국
    • Sichuan
      • Chengdu, Sichuan, 중국, 610041
        • 모병
        • West China Hospital, Sichuan University
        • 연락하다:

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

  1. 본 임상시험의 목적과 요구사항을 충분히 이해하고, 자발적으로 임상 연구에 참여하여 동의서(미성년 피험자의 경우 법정대리인이 동의서에 서명함)에 서명하며, 연구 프로토콜에 따라 요구되는 모든 검사에 협조할 수 있는 경우
  2. 만 5세 이상 18세 이하(기준값 포함, 동의서 서명일 기준)로 성별 무관
  3. OCA1형으로 임상 진단되었으며, OCA1의 임상 증상과 일치하는 안구 및 피부 증상이 있는 경우
  4. 유전자 검사를 통해 TYR 대립유전자 모두에서 병원성 변이가 확인되고, 다른 안과 유전 질환과 관련된 병원성 변이를 보유하지 않은 경우
  5. 대조안의 시력이 연구안보다 우수하며, 대조안의 시력이 20/400 이상인 경우

제외 기준:

  1. 연구안에 시력 손실을 유발할 수 있는 다른 질환이 있는 경우(예: 시신경 위축, 진행성 녹내장, 포도막염)
  2. 연구안에 수정체, 각막 또는 다른 굴절 간질 혼탁이 있어 망막 관찰 및 검사에 영향을 미치는 경우
  3. 맥락막상 주사 또는 연구 종료점 평가에 영향을 미칠 수 있는 안구 질환이 있는 경우
  4. 연구안에서 6개월 이내에 안내 수술을 받은 경우
  5. 과거에 유전자 치료 또는 세포 치료를 받은 적이 있는 경우
  6. 가임 능력이 있는 피험자가 피임 조치를 사용하지 않으려는 경우
  7. 다음 중 어느 하나에 해당하는 경우: 연구자가 환자의 참여 또는 연구 결과에 영향을 미칠 수 있다고 판단하는 전신 치료가 필요한 활동성 감염; B형 간염 표면 항원(HBsAg) 양성으로 HBV DNA 카피 수 > ULN; C형 간염 바이러스(HCV) 항체 양성으로 HCV-RNA 카피 수 > ULN; 매독 항체 양성; 인간 면역결핍 바이러스(HIV) 항체 양성
  8. 선별 5년 이내에 악성 종양 진단을 받은 경우(충분히 치료된 자궁경부 상피내암, 기저세포 또는 편평세포 피부암, 또는 근치적 절제술 후 유방관 상피내암 제외)
  9. 전신 면역계 질환을 앓고 있거나 앓았던 경우
  10. 임상적으로 유의미하다고 판단되는 이상 검사 수치: 알라닌 아미노전이효소 및/또는 아스파테이트 아미노전이효소 >2.5×ULN, 총 빌리루빈 >1.5×ULN, 혈청 크레아티닌 >1.5×ULN, 프로트롬빈 시간 ≥1.5×ULN, 활성화 부분 트롬보플라스틴 시간 ≥1.5×ULN
  11. 연구 프로토콜의 치료 또는 검사에 사용되는 약물(연구 약물 포함)에 대한 심한 알레르기 또는 알려진 알레르기가 있는 경우
  12. 임신 중이거나 수유 중인 여성; 선별 2주 전부터 투여 후 6개월까지 효과적인 피임법을 사용할 수 없는 가임 능력이 있는 피험자
  13. 연구자가 본 연구 참여에 부적합하다고 판단하는 기타 상황

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 무작위화되지 않음
  • 중재 모델: 순차적 할당
  • 마스킹: 하나의

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: JWK010 1회 투여량
한쪽 눈에 JWK010의 맥락막상강 주사 1회 투여
유전적: JWK010 유전자 치료
JWK010: 티로시나제의 코딩 서열을 포함하는 AAV 벡터.
실험적: JWK010 2차 용량
한쪽 눈에 JWK010의 초공막내 주사 2회 투여
유전적: JWK010 유전자 치료
JWK010: 티로시나제의 코딩 서열을 포함하는 AAV 벡터.
실험적: JWK010, 3회 투여
한쪽 눈에 JWK010의 초공막 내 주입 용량 3
유전적: JWK010 유전자 치료
JWK010: 티로시나제의 코딩 서열을 포함하는 AAV 벡터.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
안전성(안구 및 비안구 이상사례(AE) 및 심각한 이상사례(SAE)가 발생한 참가자)
기간: 기저선에서 7일, 14일, 1개월, 3개월, 6개월, 12개월까지
주요 결과 측정 항목은 안전성으로, 이는 안구 및 비안구 연구 약물 관련 이상 반응(SDAE), 치료 중 발생한 이상 반응(TEAE) 및 중대한 이상 반응(SAE)의 수에 따라 결정됩니다.
기저선에서 7일, 14일, 1개월, 3개월, 6개월, 12개월까지

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
최대 교정 시력 (BCVA)
기간: 기준선부터 7일, 14일, 1개월, 2개월, 3개월, 6개월, 12개월까지
연구 대상 안구의 시력은 Early Treatment Diabetic Retinopathy Study (ETDRS)를 사용하여 평가되었습니다.
기준선부터 7일, 14일, 1개월, 2개월, 3개월, 6개월, 12개월까지
안구 운동
기간: 기저선에서 1개월, 3개월, 6개월, 12개월까지
시선, 주사, 추적 및 기타 움직임의 기능
기저선에서 1개월, 3개월, 6개월, 12개월까지
안저 색소 침착
기간: 기준선부터 7일, 14일, 1개월, 2개월, 3개월, 6개월, 12개월
기저선 대비 망막 색소 침착 및 변화를 안저 검사와 안저 촬영을 통해 평가
기준선부터 7일, 14일, 1개월, 2개월, 3개월, 6개월, 12개월
소스 스윕 광간섭 단층촬영으로 평가된 황반 구조
기간: 베이스라인부터 7일, 14일, 1개월, 2개월, 3개월, 6개월, 12개월
스위프트 소스 광간섭단층촬영(SS-OCT)의 변화
베이스라인부터 7일, 14일, 1개월, 2개월, 3개월, 6개월, 12개월
망막전위도
기간: 기준선부터 1, 3, 6, 12개월
ERG 측정은 국제 임상 시각 전기생리학회(ISCEV)의 기준에 따라 수행됩니다.
기준선부터 1, 3, 6, 12개월

기타 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
FST 임계값
기간: 기준선부터 1개월, 3개월, 6개월, 12개월
기준선부터 1개월, 3개월, 6개월, 12개월
대비 감도, 입체 기능 검사 및 색맹 검사
기간: 기준 시점부터 1개월, 3개월, 6개월, 12개월
기준 시점부터 1개월, 3개월, 6개월, 12개월
시신경 교차와 시각 경로의 구조와 기능
기간: 기준선부터 1개월, 3개월, 6개월 및 12개월
시각유발전위(VEP)와 뇌 MRI 평면 스캔 및 기능적 영상을 통해 환자의 시신경 교차 및 시각 경로의 구조와 기능을 평가합니다.
기준선부터 1개월, 3개월, 6개월 및 12개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

West China Hospital

수사관

  • 수석 연구원: Fang Lu, Department of Ophthalmology, West China Hospital, Sichuan University

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (추정된)

2025년 12월 22일

기본 완료 (추정된)

2030년 12월 31일

연구 완료 (추정된)

2030년 12월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2025년 12월 17일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2025년 12월 17일

처음 게시됨 (추정된)

2026년 1월 2일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정된)

2026년 1월 12일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 1월 8일

마지막으로 확인됨

2026년 1월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 2025-1619

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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