Seguridad y eficacia de una única inyección supracoidea de terapia génica JWK010 en sujetos con albinismo oculocutáneo tipo 1 (OCA1)

Criterios de inclusión:

1. Comprender plenamente el propósito y los requisitos de este ensayo, participar voluntariamente en el estudio clínico y firmar el formulario de consentimiento informado (para sujetos menores, el formulario de consentimiento informado será firmado por sus tutores), y poder cooperar con todas las pruebas requeridas según el protocolo del estudio.
2. Edad ≥5 años y ≤18 años (incluyendo los valores umbral, basados en la fecha de firma del formulario de consentimiento informado), independientemente del género.
3. Diagnosticado clínicamente con tipo OCA1, con manifestaciones oculares y cutáneas consistentes con la presentación clínica de OCA1.
4. Confirmado mediante pruebas genéticas de portar mutaciones patógenas en ambos alelos del gen TYR, sin portar mutaciones patógenas asociadas con otras enfermedades genéticas oftálmicas.
5. La agudeza visual del ojo contralateral es mejor que la del ojo del estudio, y la agudeza visual del ojo contralateral no es inferior a 20/400.

Criterios de exclusión:

1. Presencia de cualquier otra condición en el ojo del estudio que pueda causar pérdida de visión (por ejemplo, atrofia óptica, glaucoma avanzado, uveítis).
2. La presencia de opacidad del estroma refractivo del cristalino, córnea u otro en el ojo del estudio afecta la observación y el examen de la retina.
3. Presencia de condiciones oculares que puedan afectar la inyección supracoroidea o la evaluación de los puntos finales del estudio.
4. Haber sido sometido a cirugía intraocular en el ojo del estudio dentro de los 6 meses anteriores.
5. Haber recibido cualquier terapia génica o terapia celular en el pasado.
6. Sujetos con capacidad reproductiva no están dispuestos a utilizar medidas anticonceptivas.
7. Presencia de cualquiera de los siguientes: infección activa que requiera tratamiento sistémico que, en opinión del investigador, pueda afectar la participación del paciente o los resultados del estudio; antígeno de superficie de la hepatitis B (HBsAg) positivo con número de copias de ADN del VHB > LSN; anticuerpo del virus de la hepatitis C (VHC) positivo con número de copias de ARN del VHC > LSN; anticuerpo de Treponema pallidum positivo; anticuerpo del virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) positivo.
8. Diagnóstico de malignidad dentro de los 5 años anteriores al cribado (excepto carcinoma in situ del cuello uterino adecuadamente tratado, carcinoma de células basales o escamosas de la piel, o carcinoma ductal in situ de mama después de resección radical).
9. Sufrir o haber sufrido enfermedades sistémicas del sistema inmunitario.
10. Valores de laboratorio anormales considerados clínicamente significativos: alanina aminotransferasa y/o aspartato aminotransferasa >2.5×LSN, bilirrubina total >1.5×LSN, creatinina sérica >1.5×LSN, tiempo de protrombina ≥1.5×LSN, tiempo de tromboplastina parcial activada ≥1.5×LSN.
11. Existe alergia grave o alergia conocida a los fármacos utilizados para el tratamiento o examen en el protocolo de investigación, incluida alergia a los fármacos del estudio.
12. Mujeres embarazadas o en período de lactancia; sujetos con capacidad reproductiva que no puedan utilizar anticoncepción efectiva desde 2 semanas antes del cribado hasta 6 meses después de la administración.
13. Otras circunstancias que el investigador considere no adecuadas para participar en este estudio.