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眼皮膚白皮症1型（OCA1）患者におけるJWK010遺伝子治療薬の脈絡膜上腔単回注射の安全性と有効性

2026年1月8日 更新者：Fang Lu、West China Hospital

眼皮膚白皮症1型（OCA1）患者におけるJWK010遺伝子治療薬の単回脈絡膜上腔内投与の安全性と有効性

眼皮白化症（OCA）は、白化症の中で最も一般的なタイプです。 OCAの患者は、目、皮膚、および髪に色素（メラニン）がほとんどまたは全くありません。 これにより、光に対する感受性、斜視または眼球の位置異常、視力低下、および不随意の眼球運動などの症状がしばしば現れます。

OCAタイプ1は、チロシナーゼ遺伝子の変化によって引き起こされ、チロシナーゼ酵素の欠乏または機能低下を招きます。 この酵素はメラニンの生成に不可欠であるため、OCA1の患者は十分なメラニンを作ることができません。

JWK010は、OCA1の患者のために特別に開発された遺伝子治療製品です。 これは、細胞が機能的なチロシナーゼタンパク質を生成するのを助けるように設計されており、網膜の色素を回復させ、網膜の構造と機能を改善することを目的としています。

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

研究の種類

介入

入学 (推定)

18

段階

  • 初期フェーズ 1

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

  • 中国
    • Sichuan
      • Chengdu、Sichuan、中国、610041
        • 募集
        • West China Hospital, Sichuan University
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

説明

選択基準：

  1. 本試験の目的と要件を十分に理解し、臨床研究に自発的に参加し、インフォームド・コンセント書に署名すること（未成年の被験者の場合、インフォームド・コンセント書は保護者が署名すること）。また、試験計画書に従って必要なすべての検査に協力できること。
  2. 年齢が5歳以上18歳以下（閾値を含む、インフォームド・コンセント書の署名日を基準とする）、性別は問わない。
  3. 臨床的にOCA1型と診断され、OCA1の臨床症状に一致する眼および皮膚の所見を有すること。
  4. 遺伝子検査により、TYR遺伝子の両方の対立遺伝子に病原性変異を保有していることが確認され、他の眼科遺伝性疾患に関連する病原性変異を保有していないこと。
  5. 対側眼の視力が試験眼よりも良好であり、対側眼の視力が20/400以上であること。

除外基準：

  1. 試験眼に、視力低下を引き起こす可能性のある他の状態（例：視神経萎縮、進行緑内障、ぶどう膜炎）が存在すること。
  2. 試験眼に、網膜の観察および検査に影響を与える水晶体、角膜、または他の屈折間質の混濁が存在すること。
  3. 脈絡膜上注射または試験エンドポイントの評価に影響を与える可能性のある眼の状態が存在すること。
  4. 試験眼において、過去6か月以内に眼内手術を受けたことがあること。
  5. 過去に遺伝子治療または細胞治療をいずれか受けたことがあること。
  6. 妊娠可能な被験者が避妊措置を使用することを望まないこと。
  7. 以下のいずれかが存在すること：試験責任医師の判断により、患者の参加または試験結果に影響を与える可能性がある全身治療を要する活動性感染症、B型肝炎表面抗原（HBsAg）陽性かつHBV DNAコピー数＞ULN、C型肝炎ウイルス（HCV）抗体陽性かつHCV-RNAコピー数＞ULN、梅毒トレポネーマ抗体陽性、ヒト免疫不全ウイルス（HIV）抗体陽性。
  8. スクリーニング前5年以内に悪性腫瘍の診断を受けたこと（適切に治療された子宮頸部上皮内癌、基底細胞または有棘細胞皮膚癌、または根治的切除後の乳管上皮内癌を除く）。
  9. 全身性免疫系疾患を患っている、または患っていたこと。
  10. 臨床的に有意と判断される異常な検査値：アラニンアミノトランスフェラーゼおよび／またはアスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ＞2.5×ULN、総ビリルビン＞1.5×ULN、血清クレアチニン＞1.5×ULN、プロトロンビン時間≧1.5×ULN、活性化部分トロンボプラスチン時間≧1.5×ULN。
  11. 試験計画書で使用される治療または検査薬に対する重度のアレルギーまたは既知のアレルギー（試験薬に対するアレルギーを含む）が存在すること。
  12. 妊娠中または授乳中の女性；スクリーニングの2週間前から投与後6か月まで有効な避妊法を使用できない妊娠可能な被験者。
  13. 試験責任医師が本試験への参加に適さないと判断するその他の状況。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：処理
  • 割り当て：非ランダム化
  • 介入モデル：順次割り当て
  • マスキング：独身

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
実験的：JWK010 用量1
片眼へのJWK010の脈絡膜上腔内注射 用量1
遺伝的：JWK010 遺伝子治療
JWK010: チロシナーゼのコード配列を含むAAVベクター。
実験的：JWK010 用量2
片眼へのJWK010の脈絡膜上腔注射用量2
遺伝的：JWK010 遺伝子治療
JWK010: チロシナーゼのコード配列を含むAAVベクター。
実験的：JWK010、用量3
片眼へのJWK010の脈絡膜上腔注射用量3
遺伝的：JWK010 遺伝子治療
JWK010: チロシナーゼのコード配列を含むAAVベクター。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
安全性（眼および非眼の有害事象（AE）および重篤な有害事象（SAE）を有する参加者）
時間枠：ベースラインから7日目、14日目、1か月目、3か月目、6か月目、12か月目
主要評価項目は安全性であり、眼関連および眼以外の研究薬関連有害事象（SDAE）、治療中発現有害事象（TEAEs）、ならびに重篤な有害事象（SAEs）の数によって決定されます。
ベースラインから7日目、14日目、1か月目、3か月目、6か月目、12か月目

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
最良矯正視力 (BCVA)
時間枠：ベースラインから7日目、14日目、1か月目、2か月目、3か月目、6か月目、12か月目
研究眼の視力は、早期治療糖尿病網膜症研究（ETDRS）を使用して評価されました
ベースラインから7日目、14日目、1か月目、2か月目、3か月目、6か月目、12か月目
眼球運動
時間枠：ベースラインから1ヶ月、3ヶ月、6ヶ月、12ヶ月
注視、走査、追跡、その他の動きの機能
ベースラインから1ヶ月、3ヶ月、6ヶ月、12ヶ月
眼底の色素沈着
時間枠：ベースラインから7日目、14日目、1か月目、2か月目、3か月目、6か月目、12か月目
眼底検査と眼底写真により、網膜色素沈着およびベースラインからの変化を評価する
ベースラインから7日目、14日目、1か月目、2か月目、3か月目、6か月目、12か月目
スイープトソース光干渉断層計による黄斑構造の評価
時間枠：ベースラインから7日目、14日目、1か月、2か月、3か月、6か月、12か月
スイープトソース光干渉断層計(SS-OCT)の変化
ベースラインから7日目、14日目、1か月、2か月、3か月、6か月、12か月
網膜電図
時間枠：ベースラインから1か月、3か月、6か月、12か月
ERG測定は、国際臨床視覚電気生理学会（ISCEV）の基準に基づいて実施されます。
ベースラインから1か月、3か月、6か月、12か月

その他の成果指標

結果測定
メジャーの説明
時間枠
FST閾値
時間枠：ベースラインから1か月、3か月、6か月、12か月
ベースラインから1か月、3か月、6か月、12か月
コントラスト感度、立体視機能検査および色覚検査
時間枠：ベースラインから1か月、3か月、6か月、12か月
ベースラインから1か月、3か月、6か月、12か月
視交叉と視覚経路の構造と機能
時間枠：ベースラインから1か月、3か月、6か月、12か月
視覚誘発電位（VEP）、頭部MRI単純撮影、および機能的画像を通じて、患者の視交叉と視覚経路の構造と機能を評価する。
ベースラインから1か月、3か月、6か月、12か月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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West China Hospital

捜査官

  • 主任研究者：Fang Lu、Department of Ophthalmology, West China Hospital, Sichuan University

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (推定)

2025年12月22日

一次修了 (推定)

2030年12月31日

研究の完了 (推定)

2030年12月31日

試験登録日

最初に提出

2025年12月17日

QC基準を満たした最初の提出物

2025年12月17日

最初の投稿 (推定)

2026年1月2日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (推定)

2026年1月12日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年1月8日

最終確認日

2026年1月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 2025-1619

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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