JWK010-geeniterapian yksittäisen suprakoroidaalisruiskeen turvallisuus ja teho oculocutaneous-albinismi tyypin 1 (OCA1) potilailla

Sisällyttämiskriteerit:

1. Ymmärtää täysin tämän kokeilun tarkoituksen ja vaatimukset, osallistua vapaaehtoisesti kliiniseen tutkimukseen ja allekirjoittaa tietoon perustuva suostumuslomake (alaikäisillä koehenkilöillä suostumuslomakkeen allekirjoittavat heidän huoltajansa) sekä pystyä yhteistyöhön kaikkien tutkimussuunnitelman vaatimien testien kanssa.
2. Ikä ≥5 vuotta ja ≤18 vuotta (kynnysarvot mukaan lukien, perustuen tietoon perustuvan suostumuslomakkeen allekirjoituspäivään), sukupuolesta riippumatta.
3. Kliinisesti diagnosoitu OCA1-tyyppi, silmän ja ihon ilmenemät vastaavat OCA1:n kliinistä esitystä.
4. Geneettisestä testauksesta vahvistettu kantavan patogeenisia mutaatioita molemmissa TYR-alleeleissa ilman patogeenisia mutaatioita, jotka liittyvät muihin oftalmologisiin geneettisiin sairauksiin.
5. Toisen silmän näöntarkkuus on parempi kuin tutkittavan silmän, ja toisen silmän näöntarkkuus on vähintään 20/400.

Poissulkemiskriteerit:

1. Mikä tahansa muu tila tutkittavassa silmässä, joka saattaa aiheuttaa näönmenetystä (esim. näköhermon surkastuma, edistynyt glaukooma, uveiitti).
2. Linssin, sarveiskalvon tai muun taittavan stroman sameus tutkittavassa silmässä vaikuttaa verkkokalvon havainnointiin ja tutkimukseen.
3. Silmän tilat, jotka saattavat vaikuttaa suprakorioidaaliseen injektioon tai tutkimuksen päätepisteiden arviointiin.
4. Käynyt läpi silmänsisäisen leikkauksen tutkittavassa silmässä 6 kuukauden sisällä.
5. Saanut mitään geeniterapiaa tai soluterapiaa menneisyydessä.
6. Lisääntymiskykyiset koehenkilöt eivät ole halukkaita käyttämään ehkäisykeinoja.
7. Mikä tahansa seuraavista: aktiivinen infektio, joka vaatii järjestelmällistä hoitoa ja joka tutkijan mielestä saattaa vaikuttaa potilaan osallistumiseen tai tutkimustuloksiin; positiivinen hepatiitti B-pinta-antigeeni (HBsAg), jossa HBV-DNA-kopioluku > ULN; positiivinen hepatiitti C-virus (HCV) -vastake, jossa HCV-RNA-kopioluku > ULN; positiivinen Treponema pallidum -vastake; positiivinen ihmisen immunikatoviruksen (HIV) vastake.
8. Maligniteetin diagnoosi 5 vuoden sisällä seulonnasta (lukuun ottamatta riittävästi hoidettua kohdunkaulan in situ -karsinoomaa, basalihilusolun tai levyepiteelisolun ihosyöpää tai rinnan kanavan in situ -karsinoomaa radikaalin resektion jälkeen).
9. Kärsii tai on kärsinyt järjestelmällisistä immuunijärjestelmän sairauksista.
10. Kliinisesti merkittävänä pidettyjä poikkeavia laboratorioarvoja: alaniiniaminotransferaasi ja/tai aspartaattiaminotransferaasi >2,5×ULN, kokonaisbilirubiini >1,5×ULN, seerumin kreatiniini >1,5×ULN, protrombiiniaika ≥1,5×ULN, aktivoitu osittainen tromboplastiiniaika ≥1,5×ULN.
11. Vakava allergia tai tunnettu allergia tutkimussuunnitelman hoitoon tai tutkimukseen käytettäviin lääkkeisiin, mukaan lukien allergia tutkimuslääkkeille.
12. Raskaana olevat tai imettävät naiset; lisääntymiskykyiset koehenkilöt, jotka eivät pysty käyttämään tehokasta ehkäisyä 2 viikkoa ennen seulontaa aina 6 kuukautta annoksen jälkeen.
13. Muut olosuhteet, jotka tutkijan mielestä eivät sovellu osallistumaan tähän tutkimukseen.