Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Bezpieczeństwo i skuteczność pojedynczego doszklistkowego wstrzyknięcia terapii genowej JWK010 u pacjentów z albinizmem oczno-skórnym typu 1 (OCA1)

8 stycznia 2026 zaktualizowane przez: Fang Lu, West China Hospital

Bezpieczeństwo i skuteczność pojedynczej iniekcji nadnaczyniówkowej terapii genowej JWK010 u pacjentów z albinizmem skórno-oczkowym typu 1 (OCA1)

Albinizm oczny (OCA) to najczęstszy rodzaj albinizmu. Osoby z OCA mają niewiele lub wcale pigmentu (melaniny) w oczach, skórze i włosach. Często prowadzi to do objawów takich jak wrażliwość na światło, zez lub nieprawidłowe ustawienie oczu, obniżona ostrość wzroku i mimowolne ruchy oczu.

OCA typu 1 jest spowodowany zmianami w genie tyrozynazy, co skutkuje brakiem lub zmniejszoną funkcją enzymu tyrozynazy. Enzym ten jest niezbędny do produkcji melaniny, więc osoby z OCA1 nie mogą wytworzyć jej wystarczająco dużo.

JWK010 to produkt terapii genowej opracowany specjalnie dla pacjentów z OCA1. Ma on pomóc komórkom w produkcji funkcjonalnego białka tyrozynazy, z celem przywrócenia pigmentu w siatkówce oraz poprawy struktury i funkcji siatkówki.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

18

Faza

  • Wczesna faza 1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Chiny
    • Sichuan
      • Chengdu, Sichuan, Chiny, 610041
        • Rekrutacyjny
        • West China Hospital, Sichuan University
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria włączenia:

  1. Pełne zrozumienie celu i wymagań tego badania, dobrowolny udział w badaniu klinicznym i podpisanie formularza świadomej zgody (dla małoletnich uczestników formularz świadomej zgody powinien zostać podpisany przez ich opiekunów) oraz możliwość współpracy we wszystkich wymaganych testach zgodnie z protokołem badania.
  2. Wiek ≥5 lat i ≤18 lat (włącznie z wartościami progów, na podstawie daty podpisania formularza świadomej zgody), niezależnie od płci.
  3. Rozpoznanie kliniczne typu OCA1, z objawami ocznymi i skórnymi zgodnymi z obrazem klinicznym OCA1.
  4. Potwierdzone testami genetycznymi nosicielstwo patogennych mutacji w obu allelach genu TYR, bez nosicielstwa patogennych mutacji związanych z innymi genetycznymi chorobami ocznymi.
  5. Ostrość wzroku w oku towarzyszącym jest lepsza niż w oku badawczym, a ostrość wzroku w oku towarzyszącym wynosi co najmniej 20/400.

Kryteria wykluczenia:

  1. Obecność jakiegokolwiek innego stanu w oku badawczym, który może powodować utratę wzroku (np. zanik nerwu wzrokowego, zaawansowana jaskra, zapalenie błony naczyniowej).
  2. Obecność zmętnienia soczewki, rogówki lub innego podścieliska refrakcyjnego w oku badawczym, które wpływa na obserwację i badanie siatkówki.
  3. Obecność stanów ocznych, które mogą wpływać na iniekcję nadnaczyniówkową lub ocenę punktów końcowych badania.
  4. Przebycie operacji wewnątrzgałkowej w oku badawczym w ciągu ostatnich 6 miesięcy.
  5. Otrzymanie w przeszłości jakiejkolwiek terapii genowej lub komórkowej.
  6. Uczestnicy o potencjale rozrodczym niechętni do stosowania środków antykoncepcyjnych.
  7. Obecność któregokolwiek z poniższych: aktywne zakażenie wymagające leczenia ogólnoustrojowego, które zdaniem badacza może wpłynąć na udział pacjenta lub wyniki badania; dodatni antygen powierzchniowy wirusa zapalenia wątroby typu B (HBsAg) z liczbą kopii DNA HBV > ULN; dodatnie przeciwciała przeciwko wirusowi zapalenia wątroby typu C (HCV) z liczbą kopii HCV-RNA > ULN; dodatnie przeciwciała przeciwko krętkowi bladego; dodatnie przeciwciała przeciwko ludzkiemu wirusowi niedoboru odporności (HIV).
  8. Rozpoznanie nowotworu złośliwego w ciągu 5 lat przed kwalifikacją (z wyjątkiem odpowiednio leczonego raka in situ szyjki macicy, raka podstawnokomórkowego lub płaskonabłonkowego skóry lub raka przewodowego in situ piersi po radykalnej resekcji).
  9. Cierpiący lub cierpiący w przeszłości na ogólnoustrojowe choroby układu odpornościowego.
  10. Nieprawidłowe wartości laboratoryjne uznane za istotne klinicznie: aminotransferaza alaninowa i/lub aminotransferaza asparaginianowa >2,5×ULN, bilirubina całkowita >1,5×ULN, kreatynina w surowicy >1,5×ULN, czas protrombinowy ≥1,5×ULN, czas częściowej tromboplastyny po aktywacji ≥1,5×ULN.
  11. Istnienie ciężkiej alergii lub znanej alergii na leki stosowane w leczeniu lub badaniu zgodnie z protokołem badawczym, w tym alergii na leki badane.
  12. Kobiety w ciąży lub karmiące piersią; uczestnicy o potencjale rozrodczym, którzy nie są w stanie stosować skutecznej antykoncepcji od 2 tygodni przed kwalifikacją do 6 miesięcy po podaniu.
  13. Inne okoliczności, które zdaniem badacza nie są odpowiednie do udziału w tym badaniu.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Zadanie sekwencyjne
  • Maskowanie: Pojedynczy

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: JWK010 w dawce 1
Dawka 1 iniekcji nadnaczyniówkowej JWK010 w jedno oko
Genetyczny: terapia genowa JWK010
JWK010: Wektor AAV zawierający sekwencję kodującą tyrozynazę.
Eksperymentalny: JWK010 w dawce 2
Dawka 2 iniekcji nadnaczyniówkowej JWK010 w jednym oku
Genetyczny: terapia genowa JWK010
JWK010: Wektor AAV zawierający sekwencję kodującą tyrozynazę.
Eksperymentalny: JWK010 w dawce 3
Dawka 3 iniekcji nadnaczyniówkowej preparatu JWK010 do jednego oka
Genetyczny: terapia genowa JWK010
JWK010: Wektor AAV zawierający sekwencję kodującą tyrozynazę.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Bezpieczeństwo (Uczestnicy z okulistycznymi i nieokulistycznymi zdarzeniami niepożądanymi (AE) oraz poważnymi zdarzeniami niepożądanymi (SAE))
Ramy czasowe: Od punktu wyjściowego do dnia 7, dnia 14, miesiąca 1, 3, 6, 12
Głównymi miarami wyników są bezpieczeństwo, określane na podstawie liczby okulistycznych i nieokulistycznych niepożądanych zdarzeń związanych z lekiem badawczym (SDAE), niepożądanych zdarzeń pojawiających się podczas leczenia (TEAEs) oraz poważnych niepożądanych zdarzeń (SAEs).
Od punktu wyjściowego do dnia 7, dnia 14, miesiąca 1, 3, 6, 12

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Najlepsza Skorygowana Ostrość Wzroku (BCVA)
Ramy czasowe: Od wartości wyjściowej do dnia 7, dnia 14, miesiąca 1, 2, 3, 6, 12
Ostrość wzroku oka badanego oceniano przy użyciu badania Early Treatment Diabetic Retinopathy Study (ETDRS)
Od wartości wyjściowej do dnia 7, dnia 14, miesiąca 1, 2, 3, 6, 12
Ruchy gałek ocznych
Ramy czasowe: Linia bazowa do miesiąca 1, 3, 6, 12
Funkcja spojrzenia, skanowania, śledzenia i innych ruchów
Linia bazowa do miesiąca 1, 3, 6, 12
Pigmentacja dna oka
Ramy czasowe: Od linii bazowej do dnia 7, dnia 14, miesiąca 1, 2, 3, 6, 12
Oceń pigmentację siatkówki i zmiany od wartości wyjściowej poprzez badanie dna oka i fotografię dna oka
Od linii bazowej do dnia 7, dnia 14, miesiąca 1, 2, 3, 6, 12
Struktura plamki żółtej oceniana za pomocą tomografii optycznej z źródłem przemieszczanym
Ramy czasowe: Punkt wyjściowy do dnia 7, dnia 14, miesiąca 1, 2, 3, 6, 12
Zmiana w tomografii optycznej z koherentnym źródłem przestrzennym (SS-OCT)
Punkt wyjściowy do dnia 7, dnia 14, miesiąca 1, 2, 3, 6, 12
Elektroretinogram
Ramy czasowe: Od punktu wyjściowego do miesiąca 1, 3, 6, 12
Pomiar ERG będzie przeprowadzony zgodnie ze standardami Międzynarodowego Towarzystwa Elektrofizjologii Klinicznej Widzenia (ISCEV)
Od punktu wyjściowego do miesiąca 1, 3, 6, 12

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Próg FST
Ramy czasowe: Od punktu wyjściowego do miesiąca 1, 3, 6, 12
Od punktu wyjściowego do miesiąca 1, 3, 6, 12
Badanie czułości kontrastu, stereoskopowe badanie funkcjonalne i badanie ślepoty barw
Ramy czasowe: Od punktu wyjściowego do miesiąca 1, 3, 6, 12
Od punktu wyjściowego do miesiąca 1, 3, 6, 12
Struktura i funkcja skrzyżowania wzrokowego oraz drogi wzrokowej
Ramy czasowe: Od wartości wyjściowej do miesiąca 1, 3, 6 i 12
Oceń strukturę i funkcję skrzyżowania wzrokowego oraz drogi wzrokowej pacjentów za pomocą wzrokowych potencjałów wywołanych (VEP) oraz badania głowy metodą rezonansu magnetycznego (MRI) w skanie zwykłym i obrazowaniu funkcjonalnym.
Od wartości wyjściowej do miesiąca 1, 3, 6 i 12

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

West China Hospital

Śledczy

  • Główny śledczy: Fang Lu, Department of Ophthalmology, West China Hospital, Sichuan University

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

22 grudnia 2025

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 grudnia 2030

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 grudnia 2030

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

17 grudnia 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

17 grudnia 2025

Pierwszy wysłany (Szacowany)

2 stycznia 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

12 stycznia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

8 stycznia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2025-1619

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Bielactwo oczno-skórne (OCA)

Badania kliniczne na terapia genowa JWK010

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Peru

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj