Säkerhet och effekt av en enda suprachoroidal injektion av JWK010-genterapi hos patienter med okulokutan albinism typ 1 (OCA1)

Inklusionskriterier:

1. Fullständigt förstå syftet och kraven för denna studie, frivilligt delta i den kliniska studien och underteckna det informerade samtycket (för minderåriga deltagare ska det informerade samtycket undertecknas av deras vårdnadshavare), och kunna samarbeta med alla nödvändiga tester enligt studieprotokollet.
2. Ålder ≥5 år och ≤18 år (inklusive tröskelvärdena, baserat på datumet för undertecknandet av det informerade samtycket), oavsett kön.
3. Kliniskt diagnostiserad med OCA1-typ, med okulära och kutana manifestationer som överensstämmer med den kliniska presentationen av OCA1.
4. Bekräftad genom genetisk testning att bära patogena mutationer i båda TYR-allelerna, utan att bära patogena mutationer associerade med andra oftalmiska genetiska sjukdomar.
5. Synskärpan i det andra ögat är bättre än i studieögat, och synskärpan i det andra ögat är inte mindre än 20/400.

Exklusionskriterier:

1. Förekomst av något annat tillstånd i studieögat som kan orsaka synnedsättning (t.ex. optisk atrofi, avancerad glaukom, uveit).
2. Förekomst av lins-, kornea- eller annan refraktiv stromaopacitet i studieögat som påverkar retinal observation och undersökning.
3. Förekomst av okulära tillstånd som kan påverka suprachoroidal injektion eller bedömningen av studieändpunkterna.
4. Har genomgått intraokulär kirurgi i studieögat inom 6 månader.
5. Har erhållit någon genterapi eller cellterapi tidigare.
6. Deltagare med barnafödande potential är ovilliga att använda preventivmedel.
7. Förekomst av något av följande: aktiv infektion som kräver systemisk behandling som, enligt utredarens bedömning, kan påverka patientens deltagande eller studieresultat; positivt hepatit B ytantigen (HBsAg) med HBV DNA-kopienummer > ULN; positivt hepatit C-virus (HCV) antikropp med HCV-RNA-kopienummer > ULN; positivt Treponema pallidum antikropp; positivt humant immunbristvirus (HIV) antikropp.
8. Diagnos av malignitet inom 5 år före screening (undantag för adekvat behandlad carcinoma in situ i cervix, basalcell eller skivepitelcancer i huden, eller duktalcarcinoma in situ i bröstet efter radikal resektion).
9. Lider eller har lidit av systemiska immunsystemsjukdomar.
10. Onormala laboratorievärden som anses kliniskt signifikanta: alaninaminotransferas och/eller aspartataminotransferas >2,5×ULN, totalt bilirubin >1,5×ULN, serumkreatinin >1,5×ULN, protrombintid ≥1,5×ULN, aktiverad partiell tromboplastintid ≥1,5×ULN.
11. Det finns allvarlig allergi eller känd allergi mot de läkemedel som används för behandling eller undersökning i forskningsprotokollet, inklusive allergi mot studieläkemedel.
12. Gravida eller ammande kvinnor; deltagare med barnafödande potential som inte kan använda effektiv preventivmedel från 2 veckor före screening tills 6 månader efter administrering.
13. Andra omständigheter som forskaren anser inte är lämpliga för att delta i denna studie.