Sicherheit und Wirksamkeit einer einzelnen suprachorioidalen Injektion der JWK010-Gentherapie bei Patienten mit okulokutanem Albinismus Typ 1 (OCA1)

Einschlusskriterien:

1. Vollständiges Verständnis des Zwecks und der Anforderungen dieser Studie, freiwillige Teilnahme an der klinischen Studie und Unterzeichnung der Einwilligungserklärung (bei minderjährigen Probanden muss die Einwilligungserklärung von ihren gesetzlichen Vertretern unterzeichnet werden) und die Fähigkeit, gemäß dem Studienprotokoll mit allen erforderlichen Tests zusammenzuarbeiten.
2. Alter ≥5 Jahre und ≤18 Jahre (einschließlich der Grenzwerte, basierend auf dem Datum der Unterzeichnung der Einwilligungserklärung), unabhängig vom Geschlecht.
3. Klinisch diagnostiziert mit OCA1-Typ, mit okulären und kutanen Manifestationen, die mit dem klinischen Erscheinungsbild von OCA1 übereinstimmen.
4. Durch Gentests bestätigt, dass pathogene Mutationen in beiden TYR-Allelen vorliegen, ohne pathogene Mutationen zu tragen, die mit anderen ophthalmischen genetischen Erkrankungen assoziiert sind.
5. Die Sehschärfe des Partnerauges ist besser als die des Studienauges, und die Sehschärfe des Partnerauges beträgt nicht weniger als 20/400.

Ausschlusskriterien:

1. Vorhandensein einer anderen Erkrankung im Studienauge, die zu Sehverlust führen kann (z.B. Optikusatrophie, fortgeschrittenes Glaukom, Uveitis).
2. Das Vorhandensein von Linsen-, Hornhaut- oder anderen refraktiven Stromatrübungen im Studienauge beeinträchtigt die Beobachtung und Untersuchung der Netzhaut.
3. Vorhandensein von Augenerkrankungen, die die suprachorioidale Injektion oder die Bewertung der Studienendpunkte beeinflussen könnten.
4. Innerhalb von 6 Monaten am Studienauge intraokulare Operationen durchgeführt wurden.
5. In der Vergangenheit eine Gentherapie oder Zelltherapie erhalten haben.
6. Probanden mit Kinderwunschpotenzial sind nicht bereit, Verhütungsmaßnahmen anzuwenden.
7. Vorhandensein einer der folgenden Bedingungen: aktive Infektion, die eine systemische Behandlung erfordert und nach Ansicht des Prüfers die Teilnahme des Patienten oder die Studienergebnisse beeinflussen könnte; positiver Hepatitis-B-Oberflächenantigen (HBsAg) mit HBV-DNA-Kopienzahl > ULN; positiver Hepatitis-C-Virus (HCV)-Antikörper mit HCV-RNA-Kopienzahl > ULN; positiver Treponema-pallidum-Antikörper; positiver Humanes Immundefizienz-Virus (HIV)-Antikörper.
8. Diagnose einer malignen Erkrankung innerhalb von 5 Jahren vor dem Screening (außer ausreichend behandelten Zervixkarzinomen in situ, Basalzell- oder Plattenepithelkarzinomen der Haut oder duktalen Karzinomen in situ der Brust nach radikaler Resektion).
9. Leiden oder gelitten an systemischen Erkrankungen des Immunsystems.
10. Klinisch signifikant abnorme Laborwerte: Alaninaminotransferase und/oder Aspartataminotransferase >2,5×ULN, Gesamtbilirubin >1,5×ULN, Serumkreatinin >1,5×ULN, Prothrombinzeit ≥1,5×ULN, aktivierte partielle Thromboplastinzeit ≥1,5×ULN.
11. Schwere Allergie oder bekannte Allergie gegen die im Forschungsprotokoll verwendeten Medikamente für Behandlung oder Untersuchung, einschließlich Allergie gegen Studienmedikamente.
12. Schwangere oder stillende Frauen; Probanden mit Kinderwunschpotenzial, die von 2 Wochen vor dem Screening bis 6 Monate nach der Verabreichung keine wirksame Empfängnisverhütung anwenden können.
13. Andere Umstände, die der Prüfer für nicht geeignet hält, an dieser Studie teilzunehmen.