Veiligheid en werkzaamheid van een enkele suprachoroidale injectie van JWK010-gentherapie bij proefpersonen met oculocutaan albinisme type 1 (OCA1)

Inclusiecriteria:

1. Volledig begrip van het doel en de vereisten van deze studie, vrijwillige deelname aan de klinische studie en ondertekening van de geïnformeerde toestemmingsverklaring (voor minderjarige proefpersonen wordt de geïnformeerde toestemmingsverklaring door hun voogden ondertekend), en in staat om samen te werken met alle vereiste tests volgens het onderzoeksprotocol.
2. Leeftijd ≥5 jaar en ≤18 jaar (inclusief de drempelwaarden, gebaseerd op de datum van ondertekening van de geïnformeerde toestemmingsverklaring), ongeacht geslacht.
3. Klinisch gediagnosticeerd met OCA1-type, met oculaire en cutane manifestaties die overeenkomen met de klinische presentatie van OCA1.
4. Bevestigd door genetische testen dat pathogene mutaties in beide TYR-allelen worden gedragen, zonder pathogene mutaties geassocieerd met andere oftalmische genetische ziekten.
5. De gezichtsscherpte van het andere oog is beter dan die van het studie-oog, en de gezichtsscherpte van het andere oog is niet minder dan 20/400.

Exclusiecriteria:

1. Aanwezigheid van elke andere aandoening in het studie-oog die verlies van gezichtsvermogen kan veroorzaken (bijv. optische atrofie, gevorderd glaucoom, uveïtis).
2. De aanwezigheid van lens-, cornea- of andere refractieve stromale opaciteiten in het studie-oog die retinale observatie en onderzoek beïnvloeden.
3. Aanwezigheid van oculaire aandoeningen die suprachoroidale injectie of de beoordeling van studie-eindpunten kunnen beïnvloeden.
4. Intraoculaire chirurgie hebben ondergaan in het studie-oog binnen 6 maanden.
5. In het verleden elke gentherapie of celtherapie hebben ontvangen.
6. Proefpersonen met vruchtbaarheid die niet bereid zijn anticonceptiemaatregelen te gebruiken.
7. Aanwezigheid van een van de volgende: actieve infectie die systemische behandeling vereist en waarvan naar mening van de onderzoeker de deelname van de patiënt of studieresultaten kan beïnvloeden; positief hepatitis B-oppervlakte-antigeen (HBsAg) met HBV DNA-kopieaantal > ULN; positief hepatitis C-virus (HCV)-antilichaam met HCV-RNA-kopieaantal > ULN; positief Treponema pallidum-antilichaam; positief humaan immunodeficiëntievirus (HIV)-antilichaam.
8. Diagnose van maligniteit binnen 5 jaar voorafgaand aan screening (behalve adequaat behandelde carcinoma in situ van de baarmoederhals, basaalcel- of plaveiselcelhuidkanker, of ductaal carcinoma in situ van de borst na radicale resectie).
9. Lijdend aan of geleden aan systemische immuunziekten.
10. Abnormale laboratoriumwaarden die klinisch significant worden geacht: alanine-aminotransferase en/of aspartaat-aminotransferase >2.5×ULN, totaal bilirubine >1.5×ULN, serumcreatinine >1.5×ULN, protrombinetijd ≥1.5×ULN, geactiveerde partiële tromboplastinetijd ≥1.5×ULN.
11. Ernstige allergie of bekende allergie voor de geneesmiddelen gebruikt voor behandeling of onderzoek in het onderzoeksprotocol, inclusief allergie voor studie-geneesmiddelen.
12. Zwangere of zogende vrouwen; proefpersonen met vruchtbaarheid die geen effectieve anticonceptie kunnen gebruiken vanaf 2 weken voor screening tot 6 maanden na toediening.
13. Andere omstandigheden waarvan de onderzoeker van mening is dat ze niet geschikt zijn voor deelname aan deze studie.