Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A JWK010 génterápia egyetlen szuprakoroidális injekciójának biztonsága és hatékonysága az 1-es típusú okulokután albinizmusban (OCA1) szenvedő betegekben

2026. január 8. frissítette: Fang Lu, West China Hospital

A JWK010 génterápia egyszeri szuprakoroidális beadásának biztonságossága és hatékonysága oculocután albinizmus típus 1 (OCA1) betegeknél

Az okulokután albinizmus (OCA) az albinizmus leggyakoribb típusa. Az OCA-val élő személyek szemeikben, bőrükre és hajukban kevés vagy semmilyen pigment (melanin) nem található. Ez gyakran olyan tünetekhez vezet, mint a fényérzékenység, keresztezett vagy nem megfelelően igazított szemek, csökkent látás és akaratlan szemmozgások.

Az OCA 1. típusát a tirozináz gén változásai okozzák, ami a tirozináz enzim hiányához vagy csökkent funkciójához vezet. Ez az enzim elengedhetetlen a melanin termeléséhez, így az OCA1-es személyek nem tudnak elegendő mennyiséget előállítani.

A JWK010 egy génterápiás termék, amelyet kifejezetten OCA1-es betegek számára fejlesztettek ki. Célja, hogy segítse a sejteket funkcionális tirozináz fehérje termelésében, azzal a céllal, hogy helyreállítsa a pigmentet a retinában és javítsa a retina szerkezetét és funkcióját.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Becsült)

18

Fázis

  • 1. korai fázis

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

  • Kína
    • Sichuan
      • Chengdu, Sichuan, Kína, 610041
        • Toborzás
        • West China Hospital, Sichuan University
        • Kapcsolatba lépni:

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Leírás

Bevonási kritériumok:

  1. Teljes mértékben megérti a vizsgálat célját és követelményeit, önkéntesen részt vesz a klinikai vizsgálatban és aláírja a tájékoztatott beleegyezési nyilatkozatot (kiskorú alanyok esetében a tájékoztatott beleegyezési nyilatkozatot törvényes képviselőjük írja alá), és képes együttműködni a vizsgálati protokoll szerint előírt összes vizsgálattal.
  2. Életkora ≥5 év és ≤18 év (a határértékeket is beleértve, a tájékoztatott beleegyezési nyilatkozat aláírásának dátumától számítva), nemtől függetlenül.
  3. Klinikailag OCA1 típusú diagnózissal, az OCA1 klinikai megjelenésének megfelelő szemészeti és bőrészeti tünetekkel.
  4. Genetikai vizsgálattal igazolt, hogy mindkét TYR allélon patogén mutációt hordoz, más szemészeti genetikai betegségekkel kapcsolatos patogén mutációkat nem hordoz.
  5. A másik szem látóélessége jobb, mint a vizsgálati szemé, és a másik szem látóélessége nem kevesebb, mint 20/400.

Kizárási kritériumok:

  1. A vizsgálati szem bármilyen egyéb állapota, amely látásvesztést okozhat (pl. látóideg atrófia, fejlett glaukóma, uveitis).
  2. A vizsgálati szem lencséjében, szaruhártyájában vagy más törőközegében lévő áttetszőtlenség befolyásolja a retina megfigyelését és vizsgálatát.
  3. Olyan szemészeti állapotok jelenléte, amelyek befolyásolhatják a szuprachoroidális injekciót vagy a vizsgálati végpontok értékelését.
  4. 6 hónapon belül szemműtéten esett át a vizsgálati szemén.
  5. A múltban bármilyen génteápiát vagy sejtterápiát kapott.
  6. A gyermekvállalásra képes alanyok nem hajlandók fogamzásgátló eszközöket használni.
  7. A következők bármelyikének jelenléte: aktív fertőzés, amely szisztémás kezelést igényel, és amely a vizsgálatvezető véleménye szerint befolyásolhatja a beteg részvételét vagy a vizsgálati eredményeket; pozitív hepatitis B felületi antigén (HBsAg) HBV DNS másolatszámmal > ULN; pozitív hepatitis C vírus (HCV) antitest HCV-RNS másolatszámmal > ULN; pozitív Treponema pallidum antitest; pozitív humán immunhiány vírus (HIV) antitest.
  8. Malignitás diagnózisa a szűrés előtti 5 éven belül (kivéve megfelelően kezelt méhnyak carcinoma in situ, bazális sejtes vagy laphámos bőrrák, vagy radikális eltávolítás utáni emlő ductus carcinoma in situ).
  9. Szisztémás immunrendszeri betegségben szenved vagy szenvedett.
  10. Klinikailag jelentősnek ítélt laboratóriumi értékek eltérései: alanin-aminotranszferáz és/vaszpartát-aminotranszferáz >2,5×ULN, teljes bilirubin >1,5×ULN, szérum kreatinin >1,5×ULN, protrombin idő ≥1,5×ULN, aktivált parciális tromboplasztin idő ≥1,5×ULN.
  11. Súlyos allergia vagy ismert allergia van a vizsgálati protokollban a kezeléshez vagy vizsgálathoz használt gyógyszerekre, beleértve a vizsgálati gyógyszerekre való allergiát.
  12. Terhes vagy szoptató nők; gyermekvállalásra képes alanyok, akik nem képesek hatékony fogamzásgátlást alkalmazni a szűréstől 2 héttel korábban a beadástól számított 6 hónapig.
  13. Egyéb körülmények, amelyekről a vizsgálatvezető úgy véli, hogy nem alkalmasak a vizsgálatban való részvételre.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Kezelés
  • Kiosztás: Nem véletlenszerű
  • Beavatkozó modell: Szekvenciális hozzárendelés
  • Maszkolás: Egyetlen

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: JWK010 1-es dózisnál
JWK010 szuprakoroidális injekciója 1. dózisban egy szembe
Genetikai: JWK010 génterápia
JWK010: AAV vektor, amely a tirozináz kódoló szekvenciáját tartalmazza.
Kísérleti: JWK010 2-es adag
JWK010 suprachoroidális injekció 2. adagja egyik szembe
Genetikai: JWK010 génterápia
JWK010: AAV vektor, amely a tirozináz kódoló szekvenciáját tartalmazza.
Kísérleti: JWK010 3. adag
Suprachoroidális injekció, JWK010 3. adagja egy szembe
Genetikai: JWK010 génterápia
JWK010: AAV vektor, amely a tirozináz kódoló szekvenciáját tartalmazza.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Biztonság (Résztvevők szemmel és nem szemmel kapcsolatos AE-kkel (Káros Események) és SAE-kkel (Súlyos Káros Események)
Időkeret: Alapvonaltól a 7. napig, a 14. napig, az 1. hónapig, 3, 6, 12
A primer kimeneti mérőszámok a biztonságosság, amelyet a szemészeti és nem szemészeti Vizsgálati Gyógyszerrel összefüggő mellékhatások (SDAE), kezeléshez kapcsolódó mellékhatások (TEAE) és súlyos mellékhatások (SAE) számának meghatározása alapján határoznak meg.
Alapvonaltól a 7. napig, a 14. napig, az 1. hónapig, 3, 6, 12

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Legjobb korrigált látóélesség (BCVA)
Időkeret: Alapvonal a 7. napig, a 14. napig, az 1., 2., 3., 6., 12. hónapig
A vizsgálati szem látóélességét a korai kezelésű diabéteszes retinopathia tanulmány (ETDRS) segítségével értékelték
Alapvonal a 7. napig, a 14. napig, az 1., 2., 3., 6., 12. hónapig
Szemmozgás
Időkeret: Alapvonaltól 1., 3., 6., 12. hónapig
A tekintet, a vizsgálat, a követés és egyéb mozgások funkciója
Alapvonaltól 1., 3., 6., 12. hónapig
A szemfenék pigmentációja
Időkeret: Alapvonal a 7. napig, a 14. napig, az 1., 2., 3., 6., 12. hónapig
A retinális pigmentáció és a változások értékelése a kiindulási állapothoz képest fundusvizsgálattal és fundusfotózással
Alapvonal a 7. napig, a 14. napig, az 1., 2., 3., 6., 12. hónapig
A makula szerkezete Swept Source optikai koherencia tomográfiával értékelve
Időkeret: Alapvonal a 7. napig, a 14. napig, az 1. hónapig, 2. hónapig, 3. hónapig, 6. hónapig, 12. hónapig
Változás a swept source optikai koherencia tomográfiában (SS-OCT)
Alapvonal a 7. napig, a 14. napig, az 1. hónapig, 2. hónapig, 3. hónapig, 6. hónapig, 12. hónapig
Elektroretinogram
Időkeret: Alapvonal a 1., 3., 6., 12. hónapig
Az ERG mérést a nemzetközi klinikai látás-elektrofiziológiai társaság (ISCEV) szabványai alapján végzik el.
Alapvonal a 1., 3., 6., 12. hónapig

Egyéb eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
FST küszöbérték
Időkeret: Alapvonal hónap 1, 3, 6, 12
Alapvonal hónap 1, 3, 6, 12
Kontrasztérzékenység, sztereoszkópos funkcionális vizsgálat és színvakság vizsgálat
Időkeret: Alapvonal a 1., 3., 6., 12. hónapig
Alapvonal a 1., 3., 6., 12. hónapig
Az optikus chiasma és a látópálya szerkezete és működése
Időkeret: Alapvonaltól az 1., 3., 6. és 12. hónapig
A betegek látóideg-kereszteződésének és látópályájának szerkezetét és funkcióját értékelje látásra kiváltott potenciál (VEP) és feji MRI síkvizsgálat és funkcionális képalkotás segítségével.
Alapvonaltól az 1., 3., 6. és 12. hónapig

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

West China Hospital

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Fang Lu, Department of Ophthalmology, West China Hospital, Sichuan University

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Becsült)

2025. december 22.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2030. december 31.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2030. december 31.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2025. december 17.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2025. december 17.

Első közzététel (Becsült)

2026. január 2.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)

2026. január 12.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. január 8.

Utolsó ellenőrzés

2026. január 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 2025-1619

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel